Alkaptonuri: Orsaker, symtom och diagnos

Vad är Alkaptonuria?

Alkaptonuria är en sällsynt ärftlig störning. när din kropp inte kan producera tillräckligt med ett enzym som kallas homogentisisk dioxygenas (HGD). Detta enzym används för att bryta ner ett giftigt ämne som heter homogenisinsyra. När du inte producerar tillräckligt med HGD, byggs homogentisyra i kroppen. < Uppbyggnaden av homogenisinsyra gör att dina ben och brusk blir missfärgade och spröda. Det leder ofta till artros, speciellt i ryggrad och stora leder. Folk med alkaptonuri har även urin som blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft.

Symptom Vad är symtomen på Alkaptonuria?

Mörka fläckar på en blöja är en av de tidigaste tecknen av alkaptonuri. Det finns få andra symtom under barndomen.

Symptomen blir mer uppenbara när du ålder. Din urin kan bli mörkbrun eller svart när den utsätts för luft. När du når dina 20-tal eller 30-tal kan du märka tecken på osteoartrit från början. Till exempel kan du märka kronisk styvhet eller smärta i din rygg eller stora leder.

mörka fläckar i ögonens sclera (vita)

förtjockad och mörkbrusk i öronen

• Blå fläckig missfärgning av din hud, särskilt runt svettkörtlarna
• svarta färgade svett- eller svettfärger
• svarta öronvaxen
• njurstenar och prostata stenar
• artrit (särskilt höft och knäleder)
• Alkaptonuri kan också leda till hjärtproblem. Uppbyggnaden av homogenisinsyra gör att hjärtklaffarna härdas. Detta kan hålla dem från att stänga ordentligt, vilket resulterar i aorta och mitral ventil störningar. I svåra fall kan byte av hjärtflukt vara nödvändigt. Uppbyggnaden leder också till att dina blodkärl härdas. Detta ökar din risk för högt blodtryck.

Orsaker Vad orsakar Alkaptonuria?

Alkaptonuri orsakas av en mutation på din homogentiserade 1, 2-dioxygenas (HGD) gen. Det är ett autosomalt recessivt tillstånd. Det betyder att båda dina föräldrar måste ha genen för att överföra tillståndet till dig.

Alkaptonuri är en sällsynt sjukdom. Enligt National Organization of Rare Disorders (NORD) är det exakta antalet fall okänt. Det beräknas inträffa i 1 av varje 250 000 -1 miljoner levande födda i USA. Det är dock vanligare i vissa områden i Slovakien, Tyskland och Dominikanska republiken.

Diagnos Hur diagnostiseras Alkaptonuria?

Din läkare kan misstänka att du har alkaptonuri om din urin blir mörkbrun eller svart när den utsätts för luft. De kan också testa dig för tillståndet om du utvecklar osteoartrit från början.

Din läkare kan använda ett test som kallas gaskromatografi för att leta efter spår av homogentinsyra i din urin.De kan också använda DNA-testning för att kontrollera den muterade HGD-genen.

Familjhistoria är mycket användbar för att diagnostisera alkaptonuri. Men många vet inte att de bär genen. Dina föräldrar kan vara bärare utan att förstå det.

Behandling Hur behandlas Alkaptonuria?

Det finns ingen specifik behandling för alkaptonuri.

Du får sätta på en lågprotein diet. Din läkare kan också rekommendera stora doser askorbinsyra, eller C-vitamin, för att sakta ner ackumuleringen av homogenisinsyra i ditt brosk. NORD varnar dock för att långvarig användning av C-vitamin generellt har visat sig ineffektivt för att behandla detta tillstånd.

Andra behandlingar för alkaptonuri är inriktade på att förebygga och lindra möjliga komplikationer, till exempel:

arthritis

hjärtsjukdom

• njursten
• Till exempel kan din läkare ordinera antiinflammatoriska läkemedel eller narkotika för ledvärk. Fysisk och arbetsterapi kan hjälpa dig att behålla flexibilitet och styrka i dina muskler och leder. Du borde också undvika aktiviteter som lägger mycket på dina leder, till exempel tung manuell arbetskraft och kontaktsporter.
• Vid något tillfälle i ditt liv kan du behöva operation. Till exempel rapporterar NORD att ungefär hälften av personer med alkaptonuri behöver ett axel-, knä- eller höftbyte, ofta i åldern 50 eller 60 år. Du kan också kräva operation för att ersätta dina hjärt- eller mitral hjärtventiler om de slutar fungera korrekt. I vissa fall kan du behöva kirurgi eller andra behandlingar för att behandla kronisk njure eller prostatastenor.

Forskare studerar för närvarande användningen av läkemedelsnitisinon som en möjlig behandling för alkaptonuri.

OutlookWhat är Outlook för Alkaptonuria?

Livslängden för personer med alkaptonuri är ganska normal. Sjukdomen ger dig dock mycket högre risk för vissa sjukdomar, inklusive:

artrit i ryggraden, höfterna, axlarna och knänen

riva av din achillessän

• härdning av ditt hjärts aorta och mitralventiler < Härdning av dina kransartärer
• Njur- och prostatastenor
• Några av dessa komplikationer kan försenas med regelbundna kontroller. Din läkare kommer att vilja övervaka dig regelbundet. Test för att övervaka ditt tillstånds utveckling kan innefatta:
• ryggradsröntgen för att kontrollera om degenerering och förkalkning av skivan i ryggradsspinnan
• röntgenstrålar för att övervaka dina aorta och mitral hjärtventiler

CT (beräknad tomografi) skannar för att hitta tecken på kranskärlssjukdom