MTHFR Graviditet: Vad betyder det?

Översikt

Varje mänsklig kropp har genen 5 -metyltetrahydrofolat, även känd som MTHFR.

MTHFR är en gen som är ansvarig för nedbrytningen av folsyra, vilket skapar folat. Medicinska sjukdomar kan resultera i tillräckligt med folat eller med en funktionsstörande MTHFR-gen.

Under graviditeten som testar positivt för en muterad MTHFR-gen kan ha högre risk för missfall, preeklampsi eller en född född födelsefödda som spina bifida.

Här är vad du behöver veta om att bli testad för denna gen och hur det kan påverka din graviditet.

Om MTHFR Vad gör MTHFR-genen?

MTHFR hanterar nedbrytningen av vitaminfettsyran, vilket leder till förhöjda halter av homocystein. Homocystein är en kemisk producerad från en aminosyra i våra kroppar när folsyra bryts ner. Om folsyra inte bryts ner, kommer den att blockera kroppens förmåga att hav e nog folat. Hyperhomocysteinemi är ett tillstånd där homocystinivåerna är förhöjda. Hyperhomocysteinemi ses ofta hos positiva MTHFR-patienter på grund av den muterade genen. Höga homocystinivåer, särskilt med låga folsyranivåer, kan leda till graviditetskomplikationer som inkluderar:

• missfall
• preeklampsi
• fosterskador

De två vanligaste generna som testats i MTHFR-testet är C677T och A1298C. Om den testade personen har två av C677T-genen, eller en C6771 och en A1298C, visar testet ofta förhöjda homocysteinnivåer. Men två A1298C-gener är vanligtvis inte associerade med förhöjda homocysteinnivåer. Det är möjligt att ha ett negativt MTHFR-gentest och ha höga homocysteinnivåer.

Folat ansvarar för:

• gör DNA
• reparera DNA
• som producerar röda blodkroppar (RBC)

När MTHFR-genen misslyckas, är folsyra inte uppdelad . Detta är känt som en muterad MTHFR-gen. Det är inte ovanligt att ha en muterad gen - upp till 20 procent av befolkningen gör det.

RiskfaktorerRiskfaktorer för positiv MTHFR-gen

Den positiva MTHFR-genen överförs från föräldrarna till barnet. Inget får dig att ha en muterad MTHFR-gen; Det går helt enkelt på dig från din mamma och pappa.

Du kan vara i riskzonen om du har haft:

• återkommande graviditetsförluster
• ett spädbarn med neuralrörsdefekt som spina bifida eller anacefali
• en historia av preeklampsi

Komplikationer Vad är komplikationerna av MTHFR-mutationer?

Det finns olika typer av mutationer som kan hända med denna gen. Vissa av dem kan påverka graviditeten mer än andra. Mutationer kan också påverka andra kroppssystem som hjärtat. Det finns inga vetenskapliga tecken på att MTHFR-genmutationer orsakar återkommande graviditetstab, men kvinnor som har haft flera förluster testar ofta positiva för MTHFR-genmutationen.

Gravida kvinnor som har en positiv MTHFR-muterad gen kan fortsätta att ha komplikationer under graviditeten. Dessa kan inkludera:

• Spina bifida: En fosterskada där ryggmärgen sticker ut ur barnets rygg, vilket skapar nervskador. Beroende på svårighetsgraden hos spina bifida, fortsätter vissa barn att ha normala liv, medan andra behöver heltidsvård.
• Anencefali: En allvarlig fosterskada där en baby föds utan delar av hjärnan eller skalle. De flesta barn lever inte förbi en veckas liv.
• Preeklampsi: Ett tillstånd som innebär högt blodtryck under graviditeten.

Testtesting för MTHFR

Det är inte standardprotokoll för att testa varje gravid kvinna för förekomsten av en muterad MTHFR-gen. Det kan vara mycket dyrt att göra det, och försäkring täcker inte alltid det. Men om du har haft flera missfall, har en familjehistoria av MTHFR-gen eller genetiska problem med en annan graviditet, kan din läkare beställa detta test. Resultaten är vanligtvis tillgängliga inom en till två veckor.

BehandlingPositiva muterade MTHFR-genbehandlingsalternativ

Behandling av det positiva MTHFR-genfelet är fortfarande undersökt, men många läkare kommer att ordinera behandling för att förhindra blodproppar eller öka folsyrahalten.

Din läkare kan rekommendera följande alternativ.

Lovenox eller heparininjektioner: Dessa injektioner kan hjälpa till att förhindra att blodproppar bildas mellan den utvecklande placentan och livmodern. Kvinnor föreskrev denna behandling börjar ofta tidigt under graviditeten. Men mer forskning behövs för att bestämma hur lång tid kvinnor behöver fortsätta injektioner.

Daglig aspirin (81 mg): Detta hjälper också till med blodproppsbildning, men det finns inga vetenskapliga bevis på att det är en effektiv behandling.

Extra folsyra: Ditt prenatala vitamin kan ge alla folsyra din kropp behöver. Men din läkare kan råda dig att ta extra folsyra.

Din läkare kan ordinera ett prenatalt vitamin med L-metylfolat istället för folsyra, eftersom vissa studier har visat att L-metylfolat kan minska risken för anemi hos kvinnor med MTHFR-gen.

TakeawayThe takeaway

Screening för MTHFR rekommenderas inte för alla gravida kvinnor. Många kvinnor fortsätter att ha normala graviditeter, även om de testade positivt för genen. Men du kan behöva testas om du har en bebis född med neuralrörsdefekter eller har haft flera missfall. Tala med din läkare om dina bekymmer.