Progeri (Benjamin Button) Sjukdom : Orsaker, symtom och mer

Vad är progeriasyndrom?

Progeriasyndrom är termen för en grupp av störningar som orsakar snabb åldrande hos barn. På grekiska betyder "progeri" för tidigt gammal. Barn med detta tillstånd lever i en medelålder av 13 år.

Progeriasyndrom är sällsynt. Enligt Progeria Research Foundation påverkar det cirka 1 i 20 miljoner människor. Uppskattningsvis 350 till 400 barn lever med syndromet när som helst i världen. Progeria påverkar barn oavsett kön eller etnicitet.

TyperTyp av progeri syndrom

Den vanligaste typen av progeri syndrom är Hutchinson-Gilford progeriasyndrom. Det är en sällsynt och dödlig genetisk störning. Wiedemann-Rautenstrauch syndrom är en annan typ av progeriasyndrom. Det förekommer hos barn medan de fortfarande är i utero.

Den vuxna versionen av progeriasyndrom är Werner syndrom. Symptomen på Werner syndrom uppträder normalt hos tonåringar. Människor med detta tillstånd kan leva i sina 40-tal eller 50-tal.

Symptom Vad är symptomen på progeri?

Om ditt barn har en typ av progeri, kommer deras symtom troligen att börja visas före eller omkring sin första födelsedag. De kommer nog att se ut som en hälsosam baby när de är födda, men de börjar snabbt åldras därifrån. De kommer sannolikt att utveckla följande symtom:

• dålig utveckling i höjd och vikt
• förlust av kroppsfett
• hårförlust
• synliga hårbottenårer> hud som ser ut som gammal eller sliten
• utskjutande ögon
• tunna läppar
• styva leder

Orsaker Vad orsakar progeri?

Progeri orsakas av en genetisk mutation. Mutationen förekommer i LMNA-genen. Denna gen är ansvarig för att producera ett protein som hjälper till att upprätthålla kärnans strukturella integritet i celler. Utan styrka i kärnan är en cells struktur svag. Detta leder till snabb åldrande.

Medan progeri påverkar gener, tror experter inte att det är ärftligt. Föräldrar som har ett barn som har progeri har inte större chans att ha ett annat barn som har det.

Diagnos Hur diagnostiseras progeri?

Ditt barns läkare ska först göra en fysisk undersökning. Om de misstänker att ditt barn har progeri, kommer de troligen att beställa ett blodprov för att kontrollera om en mutation av den specifika genen är ansvarig för den.

Behandling Hur behandlas progeri?

Progeri är inte härdbar, men behandling för att hantera sjukdomen är tillgänglig. Löpande forskning har identifierat några lovande läkemedelsalternativ.

Vissa barn med progeri får behandling för komplikationer från sjukdomen, såsom härdade artärer. Till exempel kan ditt barns läkare ordinera aspirin, statiner, fysioterapi eller andra behandlingar.

OutlookVad är utsikterna för progeri?

Den genomsnittliga livslängden för progerier är 13 år, även om vissa människor lever i 20-årsåldern. Progeri är ett dödligt syndrom.

Personer med progeri har ökad risk för många hälsoförhållanden. Till exempel tenderar de att enkelt förskjuta sina höfter. De flesta av dem upplever så småningom hjärtsjukdomar och stroke. Det är mycket vanligt att barn med progeri utvecklar ateroskleros eller härdade och smalare artärer. De mest drabbade barnen dör till slut av hjärtsjukdomar. Barn med progeri har motorisk utveckling som är typisk för deras ålder.