Frånvaro av Gamma Globulin i blod

Vad är agammaglobulinemi?

Agammaglobulinemi AGMX) är ett ärftligt immunförsvar som passeras från föräldra till barn. Det är också känt som Brutons agammaglobulinemi, medfödd agammaglobulinemi och X-länkad agammaglobulinemi. AGMX var ett av de första immunsystemsjukdomarna som identifierats.

Människor med AGMX har problem Det gör det svårare för dem att bekämpa infektion. Antikroppar spelar en viktig roll i immunförsvarets försvar mot sjukdom.

Orsaker Vad orsakar agammaglobulinemi?

En förälder passerar AGMX till sitt barn. En genabnormitet på X-kromosomen påverkar kroppens förmåga att producera antikroppar. Genen är känd som Brutons tyrosin e-kinas (BTK).

AGMX förekommer oftare hos män än hos kvinnor. Detta beror på att mutationen som orsakar störningen ligger på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom. En enda defekt kopia av genen kan orsaka tillståndet. Detta är känt som X-länkat arv.

Kvinnor har två X-kromosomer. Det gör det möjligt för dem att vara bärare av AGMX. Om en kvinna har en X-kromosom utan genavvikelsen kan den maskera problem som orsakas av mutationen i den andra X-kromosomen. Båda en kvinnas föräldrar måste vidarebefordra en AGMX-mutation för att hon ska ha AGMX.

Det har varit familjer där AGMX inte följde ett mönster baserat på X-kromosomen. Detta kan ha bero på en ny X-kromosommutation. Familjerna kan också ha varit för små för att upptäcka mönstret.

SymptomSymtom av agammaglobulinemi

Immunsystemet använder antikroppar för att känna igen och bekämpa infektioner. En mors antikroppar skyddar sitt barn under de första sex månaderna av barnets liv. Efter sex månader måste ett barn producera sina egna antikroppar. Barn med AGMX kan inte producera egna antikroppar. Detta låter dem öppna för sjukdom.

Symptom på AGMX visas vanligtvis när barn är mellan sex och nio månader gamla. Vissa barn har inga symtom förrän de är mellan tre och fem år gamla. Pojkar visar generellt symtom vid tidigare ålder.

Symptom på AGMX inkluderar:

• gastrointestinala infektioner, inklusive kronisk diarré
• virusinfektioner från virus som polio och hepatit
• näsinfektioner
• ögoninfektioner
• infektioner i blodet
• lunginfektioner
• infektioner i huden
• beninfektioner
• ryggmärgsinfektioner
• öroninfektioner
• njureinflammation
• leddsjukdom
• nedbrytning av röda blodkroppar
• muskler och hud inflammation
• minskat antal neutrofiler i blodet
• misslyckande med att växa
• blod eller koloncancer (sällsynt)
• Många av ovanstående tillstånd förekommer också hos barn utan AGMX.Barn med AGMX blir dock oftare sjuk. De kan också ha svårare symtom.

Diagnos Hur diagnostiseras agammaglobulinemi?

För att diagnostisera AGMX behöver ditt barns läkare en fullständig medicinsk historia. De kommer också att utföra en fysisk undersökning. De ska ta blodprover för att leta efter immunförsvarsproblem.

Olika test kan bestämma antikroppsnivåerna i ditt barns blod. Dessa innefattar flödescytometri, kvantitativa immunoglobuliner och immunelektrofores.

Behandling Hur behandlas agammaglobulinemi?

AGMX-behandling beror på ett antal faktorer. Dessa faktorer inkluderar ditt barns ålder, övergripande hälsa, sjukdomshistoria och svårighetsgraden av tillståndet. En vanlig form av behandling är att ersätta antikropparna i blodet. Ditt barn kommer att få antikroppar direkt in i blodet för att hjälpa till att stoppa infektioner. Detta är också känt som gamma globulinbehandling.

Om ditt barn har AGMX finns det andra saker du borde vara medveten om. Barn med AGMX bör alltid söka omedelbar behandling för smitta eller sjukdomar. De borde också undvika levande virala vaccinationer. I ett barn med AGMX kan ett levande vaccin orsaka sjukdomen i stället för att hjälpa till att förhindra det.

OutlookVad är långsiktiga Outlook?

Barn med AGMX kan leva friska liv. De kan även delta i normala aktiviteter, inklusive sport. Det är emellertid viktigt för dem att få en tidig diagnos och framgångsrik behandling.

AGMX kan vara dödlig när den lämnas obehandlad. Utan antikroppar har barn inget skydd mot allvarliga infektioner.

Även med behandling kan barn med AGMX ha förkortade liv. Kronisk lungsjukdom kan ibland orsaka irreversibel skada på deras lungor.

Förebyggande Hur kan jag förebygga agammaglobulinemi?

Läkare rekommenderar genetisk rådgivning för familjer med en historia av AGMX. Kvinnor som vet att de är bärare kan ha test gjort medan gravid för att kontrollera om detta tillstånd. Chansen att överföra den onormala genen till ett barn är 50 procent.