Akromegali: definition, orsaker och behandling

Vad är akromegali?

• Akromegali är ett allvarligt tillstånd som uppstår när kroppen producerar för mycket av de hormoner som styr tillväxten.
• Detta orsakar onormal förstoring av ben, brosk, muskler, organ och andra vävnader.
• Denna onormala tillväxt kan orsaka allvarlig sjukdom och till och med för tidig död.

Vad är ett hormon?

• Hormoner är naturliga kemikalier tillverkade av olika organ. Hormoner styr många olika funktioner i kroppen.
• Förutom tillväxt och utveckling styr de också metabolism och reproduktion och påverkar känslor.
• De påverkar nästan varje kroppssystem.

Vad orsakar akromegali?

• Akromegali uppstår när kroppen producerar för mycket av något av de hormoner som styr tillväxten.
• Dessa inkluderar tillväxthormon (GH), tillväxthormonfrisättande hormon (GHRH) och insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1).
• Överproduktion av dessa hormoner orsakas av vissa typer av tumörer.
• I de flesta fall är tumören ett adenom i hypofysen.

Vad är hypofysen?

• Hypofysen är en liten körtel som ligger djupt i skallen under huvuddelen av hjärnan.
• Det producerar flera olika hormoner, inklusive tillväxthormon.

Hur orsakar en tumör i hypofysen onormal tillväxt någon annanstans?

Tumören gör att körtlarna producerar för mycket tillväxthormon. Detta i sin tur stimulerar levern att producera för mycket IGF-1, vilket orsakar överskottet vävnadstillväxt.

Hur vanligt är akromegali?

Akromegali är en sällsynt sjukdom. Det kan drabba människor i alla åldrar, men diagnostiseras oftast hos vuxna i åldrarna 40-45 år.

Hur vet jag om jag har akromegali?

De flesta vet inte att de har akromegali förrän sjukdomen har utvecklats. Tecken på akromegali utvecklas ofta så gradvis att de går obemärkt i år eller till och med decennier.

Det vanligaste symptomet är utvidgningen av händer eller fötter. Du kanske märker att dina ringar blir för små, ett tecken på att dina händer blir större. Du kan behöva köpa större skor.

Din käke, panna och andra delar av ansiktet kan också förstora. Detta förändrar hur du ser ut. Eftersom denna tillväxt sker långsamt med tiden kanske många, inklusive din primärvårdsläkare, inte märker förändringen i ditt utseende. Ofta märker en vän eller släkting inte på några år eller en ny konsultläkare märker förändringen.

Vad är andra symtom på akromegali?

Många av symtomen härrör från utvidgningen av vävnader orsakade av överskott av tillväxthormon och IGF-1 i blodet.

• Artrit, ryggsmärta och krökning i ryggraden (kyfos) - På grund av förstoring av ben och brosk i lederna
• Svullnad i ansiktet, läpparna och tungan
• Andningsproblem under sömn - På grund av trånga luftvägar till följd av svullnad
• Trötthet under dagen - På grund av dålig sömn
• Förtjockning av huden
• Fet hud eller akne
• Ökad svettning
• Prickande eller domningar i fingrar eller tår - på grund av infångning av nerver genom att förstora musklerna
• Förändring i tugga eller tugga eller spridning av tänderna - på grund av förstoringen av käken och andra ansiktsben
• Stort antal hudtaggar
• Visionsförlust, delvis eller fullständig
• huvudvärk

Varför orsakar akromegali synförlust och huvudvärk?

Dessa symtom orsakas inte av själva akromegali utan av hypofystumör. Dessa tumörer är nästan alltid godartade, vilket betyder att de inte sprider sig till andra delar av kroppen. Men de kan orsaka problem när de växer. De trycker på omgivande områden i hjärnan, blodkärlen och nerverna. Till exempel kan de trycka på synnerven och orsaka synproblem. Tryck på andra nerver kan orsaka huvudvärk. Storleken på tumören avgör om dessa symtom uppstår och hur svåra de är.

Tumörer i hypofysen kan också skada körtlarna i sig och störa hormonproduktionen. Den resulterande hormonobalansen är ansvarig för symtom som impotens, låg sexlyst och förändringar i menstruationscykeln.

Vad är gigantism?

Gigantism är det namn som används för akromegali hos barn. Eftersom barnens ben fortfarande växer påverkas fler av deras ben av sjukdomen. Speciellt kommer de "långa benen" på armar och ben att växa mer än vanligt. Barn med akromegali växer ofta mycket långa.

Vilka är komplikationerna med akromegali?

Akromegali kan orsaka utvidgning av kroppsorgan som hjärta, sköldkörtel, lever och njurar. Obehandlad, akromegali är kopplad till tidig hjärtsjukdom, högt blodtryck, hjärtrytmstörningar, diabetes och kolonpolypper, en föregångare för tjocktarmscancer.

Personer med akromegali har nästan två gånger chansen att dö för tidigt som den allmänna befolkningen. Framgångsrik behandling kommer dock att återställa nära normal hälsa hos de flesta individer.

Akromegali som påverkar hjärtat eller blodtrycket eller orsakar diabetes kan ha följande symtom. Dessa förekommer inte hos alla med akromegali.

• Irritabilitet
• Trötthet
• svimning
• Svaghet
• Ökad törst eller urinering
• Andnöd
• Bröstsmärta
• Hjärtklappning eller snabb hjärtrytm
• Dålig träningstolerans

Är akromegali en dödlig sjukdom?

Akromegali i sig är vanligtvis inte dödlig. Komplikationerna av akromegali, såsom hjärtproblem, högt blodtryck och diabetes, kan vara livshotande. Framgångsrik behandling av akromegali kommer dock vanligtvis att återställa normal hälsa.

Hur diagnostiseras akromegali?

Akromegali är inte en lätt diagnos, och den saknas ofta av läkare. Vissa av tecken och symtom på akromegali är mycket distinkta. Andra är subtila och kan missas eller missförstås. De erkänns inte alltid som akromegali eftersom de utvecklas så långsamt. När diagnosen misstänks, hänvisas du vanligtvis till en specialist i hormonella störningar (endokrinolog).

Blodprover används för att bekräfta diagnosen. Mätning av IGF-1-nivå anses vara det mest pålitliga testet för akromegali. Ett annat test mäter nivåer av IGF-bindande protein-3 (IGFBP-3), ett protein som interagerar med IGF-1. Detta test används ibland för att bekräfta diagnosen akromegali.

Vissa sjukvårdsleverantörer mäter vad som kallas ”glukosnöjlighet.” Blodglukos (socker) undertrycker tillväxthormon. Nivån på tillväxthormon i ditt blod mäts efter att du dricker en sockerhaltig dryck. Den resulterande höga blodsockernivån undertrycker tillväxthormonnivån hos friska människor, men inte hos människor som har för mycket tillväxthormon.

En CT-skanning eller MRI av huvudet görs för att leta efter en hypofystumör.

Vilka behandlingar finns för akromegali?

Det finns flera behandlingsalternativ inom akromegali. Oavsett vilken behandling som används, är målet att lindra och vända symtomen på sjukdomen. Detta görs på två sätt: genom att normalisera produktionen av tillväxthormon och IGF-1 och genom att minska effekterna av hypofysetumören på de omgivande vävnaderna. Ett sekundärt mål är att undvika att skada normal hypofysvävnad.

Vilka behandlingar som används för en viss individ beror på orsaken till sjukdomen. För de flesta fall som orsakas av hypofyseadenom inkluderar behandling kirurgi, läkemedelsbehandling och strålbehandling.

Får jag operation?

Kirurgi är vanligtvis det första sättet att behandla akromegali. För de flesta människor betyder detta avlägsnande av hypofystumören som orsakar överproduktion av tillväxthormon. Tumören tas bort genom ett snitt inuti näsan. Operationen kallas transsfenoidal hypofysektomi. Även om det tekniskt inte är "hjärnkirurgi", är detta en mycket känslig operation som kräver en erfaren kirurg.

Är kirurgi ett botemedel mot akromegali?

Enbart kirurgi leder till remission för vissa människor, men inte alla. ”Remission” betyder i detta fall att återställa nivåerna av tillväxthormon och IGF-1 till det normala. Remission är annorlunda än botemedel genom att sjukdomen kan komma tillbaka från remission.

Om det är framgångsrikt lindrar denna operation snabbt symptom orsakade av tumören som pressar på angränsande vävnad. Remissionerna är höga för små och stora adenom (mikroadenom respektive makroadenom).

Personer som är i remission efter operationen behöver vanligtvis ingen ytterligare behandling. (Vissa människor kräver emellertid livslångt hormonersättning efter hypofysekirurgi.) Tillväxthormon och IGF-1-nivåer efter operationen indikerar vanligtvis om ytterligare behandling behövs. Om dessa nivåer inte har återgått till det normala krävs annan behandling.

Vilka andra behandlingar finns tillgängliga?

Ofta behövs en kombination av behandlingar för att sätta sjukdomen i remission. Ingen kombination av behandlingar fungerar bäst för alla.

Läkemedelsbehandling är vanligtvis den andra behandlingen. Läkemedel ges för att normalisera nivåer av tillväxthormon och IGF-1. Vissa läkemedel fungerar genom att blockera produktion av tillväxthormon. Andra arbetar genom att förhindra tillväxthormonet från att stimulera produktionen av IGF-1. I vissa fall ges läkemedel för att krympa tumören.

Strålbehandling är vanligtvis reserverad för adenom som inte botas genom kirurgi och läkemedelsbehandling. Strålning används också för personer som inte kan genomgå operation på grund av andra medicinska problem. En majoritet av människor som genomgår strålbehandling har permanent förlust av hypofysfunktion. Dessa människor måste ta hormonersättning resten av livet.

Läkemedels- eller strålbehandling pågår vanligtvis i flera år. Strålbehandling kan ta allt från 18 månader till flera år för att sätta sjukdomen i remission.

Vilka läkemedel används för att behandla akromegali?

Tillväxthormonreceptorblockerare är den nyaste kategorin läkemedel som används för akromegali. Dessa läkemedel fungerar genom att blockera de platser på celler där tillväxthormon "dockar". Om det överskottet tillväxthormon i blodet inte kan docka på en cell kan det inte orsaka onormal tillväxt av cellen. Det enda läkemedlet i denna kategori som har godkänts av US Food and Drug Administration för akromegali är pegvisomant (Somavert). I tidiga studier normaliserade detta läkemedel IGF-1-nivå hos mer än 90% av de behandlade personerna. Pegvisomant ges med ett skott varje dag.

Somatostatin-analoger fungerar som ett naturligt hormon som kallas somatostatin, vilket stoppar utsöndring av tillväxthormon. Det mest använda läkemedlet i denna grupp är överlägset oktreotid (Sandostatin). Detta läkemedel fungerar hos de flesta som tar det. Det kan endast tas som skott, antingen tre gånger om dagen under huden eller en gång i månaden i musklerna.

Dopaminagonister främjar dopaminaktiviteten, en kemikalie i hjärnan. Dessa läkemedel fungerar genom att stoppa utsöndring av tillväxthormon av vissa hypofystumörer. Det mest använda av dessa läkemedel är bromokriptin (Parlodel). Det är populärt eftersom det finns i en bekväm oral form och är mycket billigare än oktreotid. Dessa läkemedel fungerar i allmänhet inte lika bra som tillväxthormonreceptorblockerare eller somatostatinanaloger.

Andra frågor om akromegali

Kan akromegali botas?

Akromegali kan sättas i remission. Detta innebär att sjukdomen stoppas och många av tecknen och symtomen vänt. Men akromegali kan vara en livslång sjukdom. Läkemedels- och / eller strålterapi pågår normalt i flera år. Även efter framgångsrik terapi måste du träffa din vårdgivare regelbundet för att kontrollera ditt tillväxthormon och IGF-1-nivåer.

Hur kan akromegali förhindras?

Det finns inget känt sätt att förhindra akromegali. Tidig upptäckt är det bästa hoppet att förebygga allvarliga symtom och komplikationer.

Vad betyder det att leva med akromegali?

Behandlingar för akromegali fungerar hos en betydande del av människor. Tyvärr fångas dock sjukdomen sällan tidigt nog för att förhindra permanent skada eller till och med för tidig död.

Benförändringar av akromegali är permanenta. Många av mjukvävnadsförändringar, såsom svullnad, förstorad tunga, förtjockad hud, akne, karpaltunnelsyndrom och struma och sexuella problem, är reversibla med behandlingen.

Komplikationer som högt blodtryck, diabetes och höga triglycerider börjar vända när nivåerna av tillväxthormon och IGF-1 normaliseras. Korrigering av dessa komplikationer kan förhindra allvarligare sjukdom, såsom stroke, hjärtsjukdomar och död.

Var kan jag söka mer information?

National Institute of Diabetes och matsmältnings- och njursjukdomar, National Institute of Health

Pituitary Network Association

Hormonstiftelsen

The Endocrine Society

American Association of Clinical Endocrinologists