Akromegali diagnos, symptom och behandling

Vilka fakta ska jag veta om akromegali?

Vad är den medicinska definitionen av akromegali?

Akromegali är ett allvarligt tillstånd som uppstår när kroppen producerar för mycket av de hormoner som styr tillväxten.

• Det hormon som oftast drabbas kallas tillväxthormon, eller GH. Det produceras av hypofysen, ett litet organ i hjärnans bas.
• Tillväxthormon främjar tillväxt av ben, brosk, muskler, organ och andra vävnader.

Hur orsakas akromegali?

När det finns för mycket tillväxthormon i kroppen växer dessa vävnader större än normalt. Denna överdrivna tillväxt kan orsaka allvarlig sjukdom och till och med för tidig död.

Begreppet akromegali kommer från grekiska ord som betyder "extremiteter" och "utvidgning". Utvidgning av händer och fötter är ett av de vanligaste tecknen på sjukdomen.

Vilka är symptomen på en överaktiv hypofysen?

• Andra effekter inkluderar utvidgning av käken och andra ansiktsben; överväxt av ben och brosk i lederna, vilket orsakar artrit, ryggsmärta och krökning i ryggraden (kyfos); svullnad i ansiktet, läpparna och tungan; andningsproblem under sömn (sömnapné); förtjockning av huden; karpaltunnel och andra nervfångande syndrom; och utvidgning av kroppsorgan såsom hjärta, sköldkörteln (struma), lever och njurar.
• Obehandlad, akromegali är kopplad till tidig hjärtsjukdom, högt blodtryck, hjärtrytmstörningar, diabetes och kolonpolypper, en föregångare för tjocktarmscancer.

Utvecklingen av symtom i akromegali är ofta långsam och gradvis. Det kan vara så gradvis att symtomen går obemärkt i år eller till och med decennier.

• Många märker inte förändringarna i deras fysiska utseende. Även en primärvårdsläkare kanske inte känner igen gradvisa akromegala förändringar. Ofta kommer en familjemedlem eller en vän som ser personen efter långa tidsintervall att påpeka förändringarna först.
• Diagnosen är vanligtvis försenad eller ibland missas helt.
• Den genomsnittliga tiden från symptomdebut till diagnos är 12 år.

Akromegali är en sällsynt sjukdom.

• Den vanligaste åldern vid diagnos är 40-45 år, även om den kan påverka alla åldrar.
• Tillståndet drabbar alla etniska grupper och slår män och kvinnor lika.
• Akromegali kan förekomma hos barn. När det gör det kallas det gigantism (från ordet för jätte), eftersom onormal tillväxt av de långa benen på armar och ben gör barnet ovanligt högt.

Kan akromegali botas?

Personer med akromegali har nästan två gånger chansen att dö för tidigt som friska människor. Lyckligtvis finns behandling som kan förebygga allvarliga komplikationer och för tidig död. Innan tillståndet kan behandlas måste det emellertid erkännas.

Vad orsakar akromegali?

Hormoner är kemikalier som styr viktiga kroppsfunktioner som metabolism, tillväxt och utveckling och reproduktion. Tillväxthormon, som ett antal hormoner, produceras av hypofysen. Det är en i en serie hormoner som styr vävnadstillväxt.

• Hypotalamus, en del av hjärnan, producerar tillväxthormonfrisättande hormon (GHRH). GHRH stimulerar hypofysen att producera tillväxthormon och släpper det ut i blodomloppet.
• Hypothalamus producerar ett annat hormon som kallas somatostatin som stoppar utsöndring av tillväxthormon.
• Tillväxthormon i blodomloppet stimulerar levern att producera ett annat hormon som kallas insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1).
• IGF-1 främjar i sin tur tillväxt av ben och andra vävnader.
• Normalt styrs nivåerna av GHRH, tillväxthormon, somatostatin och IGF-1 tätt av varandra i en naturlig "feedback loop". Denna feedback loop reglerar tillförseln av dessa hormoner i kroppen. Till exempel undertrycker en hög nivå av IGF-1 i blodet utsöndring av GHRH och tillväxthormon hos friska människor. Störning av denna och andra liknande hormonåterkopplingsöglor orsakar många olika medicinska problem, kallas endokrina störningar.
• Nivåerna av tillväxthormon och relaterade hormoner påverkas också av sömn, motion, stress, matintag och blodsockernivåer.

Överskott av tillväxthormon och IGF-1 i blodet orsakar de flesta av de fysiska problemen i akromegali.

• För mycket IGF-1 orsakar bentillväxten som leder till förändringar i fysiskt utseende och funktion.
• Det orsakar förtjockning av mjuka vävnader som hud, tunga och muskler. Utvidgningen av tungan kan leda till andningsproblem och sömnapné. Överväxt av muskler kan fånga nerver och orsaka smärtsyndrom som karpaltunnelsyndrom.
• Överdriven IGF-1 orsakar utvidgning av organ som hjärtat, vilket kan resultera i hjärtsvikt och rytmstörningar.
• Överskott av tillväxthormon förändrar hur kroppen bearbetar socker och fett. Detta kan orsaka diabetes och höga nivåer av fetter som triglycerider i blodet. Detta i sin tur kan leda till åderförkalkning och hjärtsjukdom.

I de flesta fall av akromegali produceras överskottet av tillväxthormon av en tumör i hypofysen kallad adenom.

• Utsöndring av tillväxthormon av en hypofystumör kontrolleras inte av återkopplingsslingan. Slutresultatet är ett överskott av IGF-1, vilket orsakar onormal vävnadstillväxt.
• Många adenom orsakas av en genetisk defekt, men vi vet inte vad som orsakar defekten. Dessa tumörer verkar inte löpa i familjer.
• Adenom är godartade tumörer, vilket betyder att de inte sprider sig till andra delar av kroppen.
• De kan dock växa till betydande storlek och orsaka problem genom att trycka på och invadera omgivande vävnader.

De återstående fallen av akromegali orsakas av andra typer av tumörer som utsöndrar tillväxthormon eller GHRH.

• Dessa andra tumörer kan vara i hypofysen eller någon annanstans i kroppen.
• Akromegali orsakad av överskott av tillväxthormon och akromegali orsakad av överskott av GHRH har samma tecken och symtom.

Vilka är symtomen på akromegali?

Vissa adenom är aggressiva och växer snabbt. I dessa fall tenderar tecken och symtom på akromegali att utvecklas ganska snabbt. Andra växer långsammare och orsakar mycket gradvis symptom. I dessa fall kan symtom förekomma flera år innan sjukdomen diagnostiseras.

Symtomen kan delas in i två grupper: de som är effekterna av tumören som pressar på omgivande vävnader och de som orsakas av överskott av tillväxthormon och IGF-1 i blodet.

Symtom beroende på tryck på omgivande vävnader beror på tumörens storlek.

• Huvudvärk och delvis synförlust är de vanligaste symtomen.
• Delvis synförlust kan uppstå i ett eller båda ögonen.
• Hypofystumörer kan också skada hypofysen själv och störa hormonproduktionen. Den resulterande hormonobalansen är ansvarig för symtom som impotens, låg sexlyst och förändringar i menstruationscykeln.

Symtom på grund av överskott av tillväxthormon eller IGF-I varierar mycket.

• Ökning i ringstorlek eller täthet av ringar (på grund av svullnad i handen, "korvliknande" fingrar)
• Ökning i skostorlek (på grund av svullnad i foten)
• Ökad svettning
• Grov eller förtjockande ansiktsdrag, särskilt näsan
• Ökad framträdande av käken och / eller pannan
• Förtjockad hud, särskilt på handflatorna eller fotsålarna
• Fet hud eller akne
• Svullnad av tungan
• Förtjockning eller svullnad i nacken (på grund av struma)
• Artrit (smärta, svullnad eller stelhet i någon led)
• Andningssvårigheter under sömn (sömnapné), orsakar dålig sömn och överdriven sömnighet under dagen
• Smärta, domningar, stickningar eller svaghet i händer och handleder (karpaltunnelsyndrom)
• Ny överbit, underbett eller spridning ur tänderna
• Stort antal hudtaggar

Akromegali som påverkar hjärtat eller blodtrycket eller orsakar diabetes kan ha en annan uppsättning symtom. Dessa förekommer inte hos alla med akromegali.

• Irritabilitet
• Trötthet
• svimning
• Svaghet
• Ökad törst eller urinering
• Andnöd
• Bröstsmärta
• Hjärtklappning eller snabb hjärtrytm
• Dålig träningstolerans

När man ska söka medicinsk vård för akromegali

Några av dessa symptom, om det varar i mer än några veckor, garanterar ett besök hos din vårdgivare. Allvarliga symtom som andnöd eller bröstsmärta garanterar omedelbar uppmärksamhet.

Vad är tentamen och testen för akromegali?

Akromegali är inte en lätt diagnos, och det saknas ofta av vårdgivare. Vissa av tecken och symtom på akromegali är mycket distinkta. Andra är subtila och kan förväxlas. De erkänns inte alltid som akromegali eftersom de utvecklas så långsamt. Utvidgningen av händer, fötter eller ansikte orsakas oftast av ansamling av vätska i ödemillstånd, men det kan också vara ett resultat av överskott av tillväxthormon från akromegali.

Om du är misstänksam kan din vårdgivare fråga dig om dina symtom, andra medicinska problem nu och tidigare, dina familjemedlemmars medicinska problem, vilka mediciner du tar, din arbetshistoria, dina vanor och livsstil och många andra frågor. En detaljerad fysisk undersökning letar efter tecken och symtom som klargör diagnosen.

Lab-tester

Om din vårdgivare misstänker akromegali kommer han eller hon att beställa blodprover för att bekräfta diagnosen.

Slumpmässig mätning av tillväxthormon i blodet är vanligtvis inte användbart, eftersom nivåerna av hormonet fluktuerar oförutsägbart. IGF-1-nivån är mycket mer stabil och förutsägbar än tillväxthormonnivån. Mätning av IGF-1-nivå anses således vara det mest pålitliga testet för akromegali.

• IGF-1 och tillväxthormonnivåer används vanligtvis tillsammans för att bekräfta diagnosen akromegali.
• Din vårdgivare kan besluta att mäta dina nivåer av IGF-bindande protein-3 (IGFBP-3), ett protein som interagerar med IGF-1. Ibland kan detta hjälpa till att bekräfta diagnosen akromegali.

Eftersom tillväxthormonsekretion hämmas av glukos (blodsocker), mäter vissa vårdgivare vad som kallas "glukos ej undertryckbarhet."

• Först kontrolleras din tillväxthormonnivå slumpmässigt minst två gånger.
• Det kontrolleras sedan igen strax före och flera gånger i timmarna efter att du dricker en speciell dryck med högt socker som får blodsockernivån att stiga.
• Den höga blodsockernivån undertrycker tillväxthormonnivån hos friska människor, men inte hos människor som har för mycket tillväxthormon.

Följande tester kan beställas om din vårdleverantör tror att de skulle vara till hjälp:

• GHRH-nivå
• Andra hormoner: Dessa test kan vara till hjälp för att utesluta andra störningar som liknar akromegali.
• Kolesterol- och triglyceridnivåer

Avbildningsstudier

Efter att akromegali har bekräftats av tillväxthormon och IGF-1-nivåer, kommer du förmodligen att genomgå en CT-skanning eller MR-undersökning av huvudet för att bekräfta att du har ett adenom i hypofysen. Om ingen hypofystumör upptäcks fortsätter din vårdgivare att söka tills källan till överskottet tillväxthormon hittas.

• CT-skanningar i buken och bäckenet letar efter tumörer i bukspottkörteln, binjurarna eller äggstockarna som kan utsöndra tillväxthormon eller GHRH.
• CT-skanning i bröstet letar efter lungcancer, som också kan utsöndra tillväxthormon eller GHRH.

Vad är behandlingen för akromegali?

Målen med terapi är att lindra och vända symtomen på akromegali. Detta görs genom att normalisera produktionen av tillväxthormon och IGF-1 och minska effekterna av hypofysetumören på de omgivande vävnaderna. Ett sekundärt mål är att undvika att skada normal hypofysvävnad.

Vid någon tid under diagnosen eller innan behandlingen påbörjas kommer din sjukvårdspersonal förmodligen att hänvisa dig till en specialist i hormonella störningar (endokrinolog).

Vad är egenvård hemma för akromegali?

Akromegali är ett allvarligt medicinskt tillstånd med potentiellt dödliga komplikationer. Självvård rekommenderas inte, utom åtgärder du kan vidta för att hjälpa dig att känna dig mer bekväm. Fråga din vårdgivare om att behandla besvärande eller obekväma symtom.

Vad är den medicinska behandlingen för akromegali?

Valet av behandlingar i akromegali beror på dess orsak. För de flesta fall som orsakas av hypofyseadenom inkluderar behandling kirurgi, läkemedelsbehandling och strålbehandling.

• Ofta behövs en kombination av dessa behandlingar för att sätta sjukdomen i remission. ("Remission" här betyder att återställa nivåer av tillväxthormon och IGF-1 till det normala.) Ingen kombination av terapier fungerar bäst för alla. Kirurgi är vanligtvis den första metoden.
• Om kirurgi ensam inte lyckas uppnå fullständig remission ges läkemedelsbehandling.
• Framgången för varje behandlingsregime mäts genom att kontrollera nivåerna av tillväxthormon och IGF-1 i blodomloppet.
• IGF-1 eller tillväxthormonmätningar, eller båda, upprepas med intervaller för att övervaka hur bra din terapi fungerar.

Strålbehandling är vanligtvis reserverad för adenom som inte botas genom kirurgi och läkemedelsbehandling. Strålning används också för personer som inte kan genomgå operation på grund av andra medicinska problem.

• Strålbehandlingar ges i två former, yttre balk och stereotaktisk.
• Externa strålbehandlingar är enklare men det tar mycket längre tid att arbeta, i genomsnitt 7 år.
• Stereotaktisk strålbehandling tar cirka 18 månader för att normalisera tillväxthormon och IGF-1-nivåer.
• Många som får strålterapi får också läkemedelsbehandling.
• En majoritet av människor som genomgår strålbehandling har en normal eller nästan normal tillväxthormonnivå 10 år efter behandlingen.
• Vissa människor som genomgår strålbehandling har permanent förlust av hypofysfunktion. Dessa människor måste ta hormonersättning resten av livet.
• Vissa studier har kopplat strålterapi till tillväxt av andra tumörer.

Vilka mediciner behandlar akromegali?

Ett mål med läkemedelsbehandling i akromegali är att normalisera nivåerna av tillväxthormon och IGF-1 i blodomloppet. En annan är att krympa tumören.

Tillväxthormonreceptorblockerare är den nyaste kategorin läkemedel som används för akromegali. Dessa läkemedel fungerar genom att blockera platsen på cellen där tillväxthormon "dockar". Om tillväxthormonet inte kan docka kan det inte orsaka onormal tillväxt.

• Det enda läkemedlet i denna kategori som har godkänts av US Food and Drug Administration (FDA) för akromegali är pegvisomant (Somavert).
• I tidiga studier normaliserade detta läkemedel IGF-1-nivå hos mer än 90% av de behandlade personerna.
• Pegvisomant ges genom injektion.
• Biverkningar inkluderar reaktion på injektionsstället, svettningar, huvudvärk och trötthet.

Somatostatinanaloger fungerar som hormonet somatostatin. De fungerar genom att stoppa utsöndring av tillväxthormon, precis som somatostatin gör.

• Det mest använda läkemedlet i denna grupp är överlägset oktreotid (Sandostatin). Detta läkemedel fungerar hos de flesta som tar det.
• Octreotide kan endast tas som bilder en gång i månaden.
• Det orsakar gastrointestinala biverkningar såsom illamående, uppblåsthet och gas hos cirka 30% av människor som tar det.

Dopaminagonister främjar dopaminaktiviteten, en kemikalie i hjärnan. Dessa läkemedel fungerar genom att stoppa utsöndring av tillväxthormon av vissa hypofystumörer.

• Det mest använda av dessa läkemedel är bromokriptin (Parlodel). Det är populärt eftersom det finns i en bekväm oral form och är mycket billigare än oktreotid.
• Dessa läkemedel fungerar hos mindre än hälften av människor som tar dem.
• Biverkningar av dessa läkemedel inkluderar störningar i mag-tarmkanalen, svaghet vid stående ställning och sinusstockning.

Finns det kirurgi för akromegali?

Kirurgi är den första behandlingen som används för de flesta med överskott av tillväxthormon, oavsett orsak. Kirurgi medför remission hos vissa människor, men inte alls. Personer som är i remission efter operationen behöver vanligtvis ingen ytterligare behandling.

• Val av operation för hypofyseadenom är transsfenoidal hypofysektomi. Tumören avlägsnas via en av näshålarna genom ett snitt inuti näsan.
• Om den är framgångsrik har denna operation två fördelar. Det förbättrar snabbt symptom orsakade av tumören som pressar på intilliggande vävnad och det normaliserar nivåer av tillväxthormon och IGF-I.
• Även om denna operation tekniskt inte är hjärnkirurgi, kräver den mycket omsorg för att undvika att skada känsliga vävnader som omger hypofysen. Framgång beror till stor del på kirurgens skicklighet och erfarenhet.
• Remissionsgraden är cirka 80-85% för små adenom (mikroadenom) och 50-65% för stora adenom (macroadenom).
• Tillväxthormonet och IGF-1-nivåerna efter operationen indikerar vanligtvis om ytterligare behandling behövs.
• Vissa människor behöver livslångt hormonersättning efter hypofysekirurgi.

Vad är uppföljningen för akromegali?

Akromegali är en livslång sjukdom. Drog- eller strålbehandling pågår normalt i flera år. Även efter framgångsrik terapi måste du träffa din vårdgivare regelbundet för att kontrollera dina nivåer av tillväxthormon och IGF-1.

Kan du förhindra akromegali?

Det finns inget känt sätt att förhindra akromegali. Tidig upptäckt är det bästa hoppet att förebygga allvarliga symtom och komplikationer.

Vad är prognosen för akromegali?

Behandling av akromegali är framgångsrik hos ett betydande antal människor. Tyvärr fångas dock sjukdomen sällan tidigt nog för att förhindra permanent skada eller till och med för tidig död.

• Benförändringar av akromegali är permanenta.
• Många av mjukvävnadsändringarna, såsom svullnad, förstorad tunga, förtjockad hud, akne och karpaltunnelsyndrom är reversibla vid behandling. Depression och sexuella problem kan också förbättras med behandlingen. Strumpor och annan organförstoring förbättras i vissa fall.
• Komplikationer som högt blodtryck, diabetes och höga triglycerider börjar vända när nivåerna av tillväxthormon och IGF-1 normaliseras. Om dessa förändringar är omvända kan allvarlig sjukdom, såsom hjärtsjukdom och stroke eller död, förebyggas.

Acromegaly Support Groups and Counselling

Att leva med akromegali ger många nya utmaningar, både för dig och för din familj och vänner.

• Du kommer antagligen ha många bekymmer om hur sjukdomen kommer att påverka dig och din förmåga att "leva ett normalt liv." Kommer du att kunna ta hand om din familj och ditt hem, hålla ditt jobb och fortsätta de vänskap och aktiviteter du tycker om?
• Många känner sig oroliga eller deprimerade. Vissa människor känner sig arga och förargade; andra känner sig hjälplösa och besegrade.

För de flesta människor med en allvarlig sjukdom hjälper det att prata om sina känslor och bekymmer.

• Dina vänner och familjemedlemmar kan vara mycket stödjande. De kan tveka att erbjuda support tills de ser hur du klarar dig. Vänta inte på att de tar upp det. Berätta för dem om du vill prata om dina problem.
• Vissa människor vill inte "börda" sina nära och kära, eller föredrar att prata om sina problem med en mer neutral professionell. En socialarbetare, rådgivare eller prästmedlem kan vara till hjälp om du vill diskutera dina känslor och problem med att ha detta tillstånd. Din primärvårdspersonal eller endokrinolog bör kunna rekommendera någon.
• Många personer med akromegali hjälps dypt genom att prata med andra människor som har sjukdomen. Att dela dina bekymmer med andra som har genomgått samma sak kan vara anmärkningsvärt lugnande. Det finns därför stödgrupper. Eftersom sjukdomen är så sällsynt kan det vara svårt att hitta en stödgrupp i ditt område, såvida du inte bor nära ett stort medicinskt centrum med många medicinska specialister. Det finns grupper på Internet som kan hjälpa dig hitta det stöd du behöver. Om du inte har tillgång till Internet, gå till ditt offentliga bibliotek.

Kontakta dessa byråer för mer information om supportgrupper:

• Pituitary Network Association - (805) 499-9973
• Hormonstiftelsen - (800) 467-6663