Skört bensjukdom (Osteogenesis Imperfecta)

Vad är skört bensjukdom?

Bräcklig bensjukdom är en störning som resulterar i bräckliga ben som lätt bryts. Det är typiskt närvarande vid födseln, men det utvecklas bara hos barn som har en familjehistoria av sjukdomen.

Sjukdomen kallas ofta osteogenes imperfecta (OI), vilket betyder "ofullständigt format ben. "

Skört bensjukdom kan sträcka sig från mild till svår. De flesta fall är milda, vilket resulterar i få benfrakturer. Men de allvarliga formerna av sjukdomen kan orsaka:

• hörselnedsättning
• hjärtsvikt
• ryggmärgsproblem
• permanenta deformiteter

OI kan ibland vara livshotande om det sker hos barn antingen före eller kort efter födseln. Cirka en person på 20 000 kommer att utveckla skört bensjukdom. Det förekommer lika bland män och kvinnor och bland etniska grupper.

Orsaker Vad orsakar skört bensjukdom?

Skört bensjukdom orsakas av en defekt eller fel i genen som producerar kollagen av typ 1, ett protein som används för att skapa ben. Den defekta genen är vanligtvis ärvt. I vissa fall kan en genetisk mutation eller förändring orsaka det.

Typer Vad är typ av skört bensjukdom?

Fyra olika gener ansvarar för kollagenproduktion. Vissa eller alla dessa gener kan påverkas hos personer med OI. Defekta gener kan producera åtta typer av skört bensjukdom, märkt som typ 1 OI genom typ 8 OI. De fyra första typerna är de vanligaste. De sista fyra är extremt sällsynta, och de flesta är undertyper av typ 4 OI. Här är de fyra huvudtyperna av OI:

Typ 1 OI

Typ 1 OI är den mildaste och vanligaste form av spröd bensjukdom. I denna typ av spröd bensinsjukdom producerar din kropp kvalitetskollagen men inte tillräckligt med det. Detta resulterar i svagt bräckliga ben. Barn med typ 1 OI har typiskt benfrakturer på grund av milda trauma. Sådana benfrakturer är mycket mindre vanliga hos vuxna. Tänderna kan också påverkas, vilket resulterar i dentala sprickor och hålrum.

Typ 2 OI

Typ 2 OI är den mest allvarliga form av skört bensjukdom, och det kan vara livshotande. I typ 2 OI producerar din kropp inte tillräckligt med kollagen eller producerar kollagen som är dålig kvalitet. Typ 2 OI kan orsaka bendeformiteter. Om ditt barn är född med typ 2 OI kan de ha en smal bröst, brutna eller ojämna ribbor eller underutvecklade lungor. Barn med typ 2 OI kan dö i livmodern eller kort efter födseln.

Typ 3 OI

Typ 3 OI är också en svår form av spröd bensjukdom. Det får ben att bryta lätt. I typ 3 OI producerar ditt barns kropp tillräckligt kollagen, men det är dålig kvalitet. Ditt barns ben kan till och med börja bryta före födseln.Bendeformiteter är vanliga och kan bli värre när ditt barn blir äldre.

Typ 4 OI

Typ 4 OI är den mest variabla formen av spröd bensjukdom eftersom dess symptom varierar från mild till svår. Som med typ 3 OI, producerar din kropp tillräckligt mycket kollagen, men kvaliteten är dålig. Barn med typ 4 OI är vanligtvis födda med böjda ben, men böjningen tenderar att minska med åldern.

Symptom Vad är symtomen på skört bensjukdom?

Symtomen på spröd bensjukdom varierar beroende på sjukdommens typ. Alla med spröd bensjukdom har bräckliga ben, men svårighetsgraden varierar från person till person. Bräcklig bensjukdom har ett eller flera av följande symtom:

• benförändringar
• flera brutna ben
• lösa leder
• svaga tänder
• blå sclera eller en blåaktig färg i ögatvittet < böjda ben och armar
• kyphos eller en onormal utåtriktad kurva på den övre ryggraden
• skolios, eller en onormal lateral kurva i ryggraden
• tidig hörselnedsättning
• andningsbesvär
• hjärtfel < Diagnos Hur diagnostiseras skört bensjukdom?
• Din läkare kan diagnostisera skört bensjukdom genom att ta röntgenstrålar. Röntgenstrålar tillåter din läkare att se nuvarande och tidigare brutna ben. De gör det också lättare att se defekter i benen. Labbtester kan användas för att analysera strukturen hos ditt barns kollagen. I vissa fall kan din läkare vilja göra en hudstansbiopsi. Under denna biopsi kommer läkaren att använda ett skarpt, ihåligt rör för att ta bort ett litet urval av din vävnad.

Genetisk testning kan göras för att spåra källan till eventuella defekta gener.

Behandling Hur behandlas skört bensjukdom?

Det finns inget botemedel mot skört bensjukdom. Det finns dock stödjande terapier som hjälper till att minska ditt barns risk för brutna ben och öka livskvaliteten. Behandlingar för spröd bensjukdom inkluderar:

fysisk och arbetsterapi för att öka ditt barns rörlighet och muskelstyrka

bisfosfonatmedicin för att stärka ditt barns ben

• medicin för att minska smärta
• ben
• kirurgi för att placera stavar i ditt barns ben
• rekonstruktiv kirurgi för att korrigera benförändringar
• psykisk hälsorådgivning som hjälper till att behandla problem med kroppsbilden
• OutlookWhat är den långsiktiga utsikten för någon med skört bensjukdom ?
• De långsiktiga utsikterna varierar beroende på vilken typ av skört bensjukdom. Utsikter för de fyra huvudtyperna av skört bensjukdom är:

Typ 1 OI

Om ditt barn har typ 1 OI kan de leva ett normalt liv med relativt få problem.

Typ 2 OI

Typ 2 OI är ofta dödlig. Ett barn med typ 2 OI kan dö i livmodern eller kort efter födseln från andningsbesvär.

Typ 3 OI

Om ditt barn har typ 3 OI kan de ha svåra benförändringar och kräver ofta en rullstol att komma runt. De brukar ha kortare livslängder än personer med typ 1 eller 4 OI.

Typ 4 OI

Om ditt barn har typ 4 OI, kan de behöva kryckor att gå.Men deras livslängd är normal eller nära normal.