Chediak-Higashi syndrom

Vad är Chediak-Higashi syndrom?

< < Vad är Chediak Higashi syndrom? Albinism är en brist på färg i hud, hår och ögon. Chediak-Higashi syndrom (CHS) är en extremt sällsynt form av partiell albinism som åtföljs av problem med immun- och nervsystemet.

Denna specifika typ av albinism också orsakar synproblem som ljuskänslighet, minskad skärpa och ofrivillig ögonrörelse.

TyperTyper av CHS

Det finns två typer av CHS: klassisk och sena start.

Den klassiska formen förekommer vid födseln eller förekommer strax efter födseln.

Senast inledande formuläret uppträder senare i barndomen eller i vuxenlivet. Det är mycket mildare än den klassiska formen. Människor med sena inkomna CHS upplever minimala pigmentförändringar och är mindre benägna att utveckla svåra, återkommande infektioner. Vuxna med sena sjukdomsformer har emellertid en signifikant risk för att utveckla neurologiska problem som svårigheter med balans och rörelse, tremor, svaghet i armar och ben och långsam mental utveckling.

Orsaker Vad orsakar CHS?

CHS är ett ärftligt tillstånd orsakat av en defekt i LYST-genen (även kallad CHS1-genen). LYST-genen ger kroppsinstruktionerna om hur man gör proteinet som är ansvarigt för att transportera vissa material till dina lysosomer.

Lysosomerär strukturer i några av dina celler som bryter ner toxiner, förstör bakterier och återvinn slitna cellkomponenter. Felet i LYST-genen orsakar att lysosomerna växer för stora. De förstorade lysosomerna stör de vanliga cellfunktionerna. De hindrar celler från att leta efter och döda bakterier, så din kropp kan inte skydda sig mot återkommande infektioner.

I pigmentceller producerar och distribuerar onormalt stora strukturer som kallas melanosomer (relaterade till lysosomer) melanin. Melanin är pigmentet som ger färg till hud, hår och ögon. Människor med CHS har albinism eftersom melanin är instängd inom de större cellstrukturerna.

Chediak-Higashi är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Båda föräldrar till ett barn med denna typ av genetisk störning bär en kopia av den defekta genen, men de brukar inte visa tecken på tillståndet.

Om endast en förälder passerar på den defekta genen, kommer barnet inte att ha syndromet men kan vara en bärare. Det betyder att de kunde skicka genen till sina barn.

Symptom Vad är symtom på CHS?

Symptom på klassisk CHS är:

• brunt eller ljust hår med en silverfärgad glans
• ljusa ögon
• vit eller grå hudton
• nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser)
• frekventa infektioner i lungor, hud och slemhinnor

Andra symtom som barn eller småbarn med CHS kan uppleva är:

• dålig syn
• fotofobi (ögonen är känsliga för starkt ljus)
• saktrad mental utveckling > blodproppsproblem som leder till onormala blåmärken och blödningar
• Enligt en studie når ungefär 85 procent av barnen med CHS ett svårt stadium som kallas den accelererade fasen.Forskare tror att den accelererade fasen utlöses av en virusinfektion.

Under denna fas delar onormala vita blodkroppar snabbt och okontrollerbart, vilket kan orsaka:

feber

• onormal blödning
• allvarliga infektioner
• organsvikt
• Äldre barn och vuxna med sena start CHS har mildare symtom, mindre märkbara pigmentproblem och färre infektioner. De kan fortfarande utveckla anfall och nervsystemet problem som kan orsaka:

svaghet

• tremor (ofrivillig skakning)
• klumpighet
• svårighet att gå
• Diagnos Hur är CHS diagnostiserad?

För att diagnostisera CHS, kommer din läkare först att titta på din medicinska historia för andra indikatorer på sjukdomen, såsom frekventa infektioner. En fysisk tentamen och vissa test utförs sedan för att göra en diagnos. En fysisk undersökning kan visa tecken på svullnad lever eller mjälte eller gulsot (guling av hud och ögon). Test kan innehålla:

fullständig blodtal för att identifiera onormala vita blodkroppar

• genetisk testning för att identifiera den defekta LYST-genen
• ögonprov (ögonprov)
• för att bestämma nedsatt ögonpigmentering eller närvaro av ofrivillig ögonrörelseBehandlingar Hur behandlas CHS?

Det finns ingen bot för CHS. Behandlingen består av att hantera symptom.

Antibiotika kommer att behandla infektioner. Korrigerande ögonlinser kan ordineras för att förbättra synen. Benmärgstransplantationer kan hjälpa till att behandla defekter i immunsystemet. Denna procedur är mest effektiv när den utförs innan en person utvecklar den accelererande fasen av sjukdomen.

Om ditt barn befinner sig i den accelererade fasen kan din läkare ordinera antivirala läkemedel och kemoterapeutiska läkemedel för att försöka minska spridningen av de defekta cellerna.

OutlookLong-Term Outlook för CHS-patienter

De flesta barn med klassisk form av CHS dör under de första 10 åren av deras liv som ett resultat av kroniska infektioner eller organsvikt. Vissa barn lever längre än 10 år.

Personer med sena påbörjande CHS kan leva med sjukdomen i början av vuxenlivet men har vanligtvis kortare livslängder på grund av komplikationer.

Genetic CounselingGenetic Counseling

Kontakta din läkare om genetisk rådgivning om du har CHS eller om du har en familjehistoria i syndromet och planerar att få barn. Genetisk testning kan vara tillgänglig för att se om du bär den defekta LYST-genen och sannolikheten för att ditt barn kommer att erva syndromet. Det finns flera möjliga mutationer i LYST-genen som orsakar CHS. Den specifika genmutationen i din familj måste identifieras innan någon genetisk eller prenatal testning är tillgänglig.

Prenatal testning kan också vara ett alternativ för riskfyllda graviditeter. Denna typ av test innefattar att analysera ett litet urval av DNA extraherat från fostervätskan (den klara vätskan som omger och skyddar en bebis i livmodern) för att testa för muterade gener.