Duchenne muskeldystrofi: orsaker, symtom och diagnos

Duchenne muskeldystrofi är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av progressiv försvagning av frivilliga muskler. DMD förvärras snabbare än andra typer av muskeldystrofi. Det är också den vanligaste typen av muskeldystrofi. Centrum för sjukdomsbekämpning och förebyggande bedömning uppskattar att en av fem, 600 till 7 700 män mellan 5 och 24 år har DMD.

Symptomen på DMD börjar i början av barndomen, och de med DMD dör vanligen i början av vuxen ålder. Symptom Vad är Symptomen på Duchenne Muskeldystrofi? DMD börjar generellt mellan åldrarna 2 och 6. Många barn med DMD utvecklas normalt under spädbarn och tidig barndom. DMD-symtom kan innefatta:

svårighet att gå

förlust av förmåga att gå

förstorade kalvar

inlärningssvårigheter som uppträder hos ungefär en tredjedel av drabbade individer

• brist på utveckling av motorisk kompetens < trötthet
• snabbt försämrad svaghet i benen, bäcken, armar och nacke
• Orsaker Vad orsakar Duchenne Muskeldystrofi?
• DMD är en genetisk sjukdom. De som ärva det har en defekt gen relaterad till ett muskulärt protein som heter dystrofin. Detta protein håller muskelceller intakta. Dess frånvaro orsakar snabb muskulär försämring som barn med DMD växer.
• Riskfaktorer Vilka är i risk för Duchenne Muskeldystrofi?

En familjehistoria av DMD är en riskfaktor, men tillståndet kan gå ner utan en känd släkthistoria. En person kan vara en tyst bärare av tillståndet. Det betyder att en familjemedlem kan bära en kopia av den defekta genen, men det orsakar inte DMD hos den personen. Ibland kan genen gå ner i generationer innan det påverkar ett barn.

Män är mer benägna att ha DMD än kvinnor. Män och kvinnor som är födda till en mamma som bär den defekta genen har varje chans att erva i defekten. Emellertid kommer tjejer som ärver genen att vara asymptomatiska bärare, och pojkar kommer att presentera med symtom.

Diagnos Hur diagnostiseras Duchenne Muskeldystrofi?

Rutinvårdsprov kan avslöja tecken på muskeldystrofi. Du och ditt barns barnläkare kanske märker att ditt barns muskler försvagas och att ditt barn har brist på samordning. Blodprov och muskelbiopsier kan bekräfta diagnos av DMD.

Blodprovet som används för att nå denna diagnos kallas ett kreatinfosfokinastest. När musklerna försämras släpper de en stor mängd kreatinfosfokinas enzym i blodet. Om testet upptäcker höga nivåer av kreatinfosfokinas, bestämmer muskelbiopsier eller genetiska tester typen av muskeldystrofi.

Behandling Vad är behandlingsalternativen för Duchenne Muskeldystrofi?

Det finns ingen bot för DMD. Behandling kan bara göra symtomen mindre allvarliga och förlänga livslängden.

Barn med DMD förlorar ofta förmågan att gå och kräva rullstol på ungefär 12 års ålder. Benstöd kan förlänga hur lång tid ett barn kan gå självständigt. Regelbunden fysisk terapi håller musklerna i bästa möjliga skick. Steroidbehandlingar kan också förlänga muskelfunktionen.

Svagmuskler kan orsaka tillstånd som skolios, lunginflammation och onormal hjärtfrekvens. En läkare ska behandla och övervaka tillstånd som de uppstår.

Lungfunktionen börjar försämras i de sena stadierna av sjukdomen. En ventilator kan vara nödvändig för att förlänga livslängden.

OutlookVad är långsiktiga Outlook?

DMD är ett dödligt tillstånd. De flesta individer med DMD försvinner under 20-talet. Men med omsorgsfull omsorg överlever vissa människor med DMD i sina 30-tal. I de senare skeden av sjukdomen kommer de flesta människor med DMD att behöva heltidsvård för att upprätthålla livskvaliteten.

Villkoren är degenerativ, vilket innebär att behovet av sjukvård ökar när tillståndet förvärras. Eftersom symtom börjar dyka upp mellan åldrarna 2 och 6, behöver barnet vanligtvis regelbundet övervakning av ett medicinskt team. När sjukdomens sista etapper uppstår under tonåren och unga vuxna år, kan personen behöva gå in på sjukhuset eller få sjukvård.

Om du har DMD eller är en förälder vars barn har DMD, sök support från vänner och familj. Du kan också hitta supportgrupper där du kan prata och lyssna på andra som går igenom samma erfarenhet.

Förebyggande Hur förhindrar jag Duchenne Muskeldystrofi?

Du kan inte förhindra DMD före befruktning eftersom den går ner från mamman. Genetiker forskar på teknik som kan förhindra att defekten vidarebefordras, men de har inte upptäckt en framgångsrik botemedel.

Genetisk testning före befruktning kan avgöra om ett par har ökad risk att ha barn med DMD.