Och din BRCA-risk för äggstockscancer

Och din BRCA-risk för äggstockscancer
Och din BRCA-risk för äggstockscancer

BRCA Genetic Testing: What to Know & Why Its Important

BRCA Genetic Testing: What to Know & Why Its Important

Innehållsförteckning:

Anonim

Ögoncancer utvecklas när friska celler i dina äggstockar muterar eller förändrar den genetiska strukturen. De muterade cancercellerna börjar sedan multiplicera snabbt. Detta kan få dem att sprida sig i hela kroppen.

Ovarian cancer är svår att upptäcka, så det finns ofta i sina sena steg. Ju tidigare det upptäcks, desto bättre chans du har av långsiktig överlevnad. Att bedöma din riskfaktor kan hjälpa dig vid tidig upptäckt. BRCA-genmutationen har visat ökad hastighet av äggstockscancer. Men etnicitet kan också spela en roll i dina chanser att bära en BRCA-mutation.

Vad är BRCA?

BRCA-mutationen kommer i två former: BRCA1 och BRCA2. Du kan vara en bärare av bara en mutation eller båda. Dessa gener producerar tumör-suppressorproteiner. När de muterar är proteinet inte längre där för att undertrycka tumörtillväxt. Onormala celler börjar växa och multiplicera i snabb takt, vilket skapar tumörer. BRCA1-mutationen ökar risken för ovariecancer med 25 till 65 procent. BRCA2-genmutationen ökar din risk med 10-25 procent.

Genmutationen kan bäras både hos män och kvinnor, så det kan vara ärft från antingen din mamma eller din pappa. BRCA-mutationen är inte bara kopplad till ökad risk att utveckla äggstockscancer, men även bröstcancer.

Etnicitet och släktforskning

Genetik spelar en viktig roll vid BRCA-genen. Men etnicitet kan också spela en roll i dina chanser att vara bärare. Om du har en familjhistoria av äggstockscancer och en etnisk länk, ska du prata med din läkare om att du ska testas för BRCA-mutationen. BRCA-mutationen har större risk bland Ashkenazis judiska, norska, nederländska och isländska härkomst.

  • Ashkenazi judiska: Jämfört med andra etniska grupper har Ashkenazi judiska befolkningen den högsta risken för äggstockscancer. Denna population har en hög förekomst-1. 2 procent av BRCA-mutationen. Det är mer än dubbelt den allmänna befolkningen. Priserna är ännu högre i familjer med en historia av äggstockscancer, upp till 45 procent. Om du är Ashkenazi Jewish och har en familjhistoria av äggstockscancer, bör du tala med din läkare om genetisk rådgivning.
  • Kaukasisk: När den kopplas till en stark familjehistoria av äggstockscancer upptäcks BRCA1-mutationen hos 25 till 40 procent av den allmänna befolkningen. BRCA2 kan hittas 6 till 15 procent av tiden.
  • Afrikanska: Människor av afrikansk härkomst, inklusive afroamerikaner, med en familjehistoria av äggstockscancer kan hitta mutationen hos 16,3 procent av befolkningen för BRCA1 och 11,6 procent för BRCA2.
  • Latinamerikan: Som med de andra befolkningarna spelar familjehistoria en roll tillsammans med etnicitet. Med en familjelänk och spanskt ursprung, kan BRCA1-mutationen hittas 16 till 23 procent av tiden.
  • Asien: När det finns en stark familjhistoria, kan BRCA1 hittas 11. 5 procent av tiden och 13. 2 procent av tiden för BRCA2. Detta är den lägsta av alla etniska populationer.

Genetisk rådgivning och testning

Om du har en stark släktforskning och etnisk länk till BRCA, ska du prata med din läkare om genetisk rådgivning och testning. Om du redan har diagnostiserats med äggstockscancer kan du också få reda på om du har någon av de två BRCA-genmutationerna.

En läkare kan testa dig med ett enkelt blodprov, och en genetisk rådgivare hjälper till att tolka resultaten för dig. Ett positivt resultat kan vara nedslående, men det kan hjälpa dig att prata genom alla dina preventiva alternativ med din läkare.