Familjehyperkolesterolemi: symptom, orsaker och mer

< Vad är familjen hypercholesterolemi?

Familjhyperkolesterolemi (FH) är ett ärftligt tillstånd som leder till höga kolesterolhalten och LDL-kolesterol. Kolesterol är ett vaxartat ämne som finns i dina celler som kan vara farliga högt kolesterol kan orsaka ateroskleros och öka risken för hjärtattacker.

FH är också känt som typ 2-hyperlipoproteinemi.

Symptom Vad är tecken och symtom på familjehyperkolesterolemi?

Högt kolesterol har ofta inga symtom. Skadan kan ske innan du märker att något är fel. Några av tecknen och symtomen är:

angina från hjärtsjukdom

xanthomer, som är feta hudavlagringar på armbågar, skinkor, knän och senor

• kolesterolfyndigheter runt ögonlocken, som också kallas xanthelasmas
• Kolesterol sätter sig runt hornhinnorna, även känd som hornhinnan
• Blodtester kommer att avslöja att din totala och LDL-kolesterolnivå är högre än normalt.

Orsaker Vad orsakar familjehyperkolesterolemi?

FH är ett resultat av en muterad gen på kromosom 19. Det är en genetisk störning. Till skillnad från recessiva genetiska störningar som kräver att båda sidor av familjen har tillståndet är FH autosomalt dominant, vilket innebär att ett barn kan ha tillståndet även om endast en förälder har den muterade genen.

I sällsynta fall kan båda föräldrarna vara bärare av genen. När detta inträffar tenderar tillståndet att vara svårare eftersom barnet kan födas med två kopior av den muterade genen.

Riskfaktorer Vilka är i riskzonen för familjehyperkolesterolemi?

FH är vanligare bland vissa etniska grupper som franska kanadensiska, finska, libanesiska och sydafrikanska härkomst. Men alla som har förälder med sjukdomen är i fara.

Diagnos Hur diagnostiseras familjen hypercholesterolemi?

Fysisk tentamen

Din läkare ska genomföra en fysisk tentamen. Undersökningen hjälper till att identifiera alla typer av fettinnehåll eller lesioner som har utvecklats till följd av de förhöjda lipoproteinerna. Din läkare kommer också att fråga om din personliga och familjemedicinska historia.

Blodtest

Din läkare kommer också att beställa blodprov. Blodtesterna används för att bestämma dina kolesterolnivåer, och resultaten kan indikera att du har höga nivåer av totalt kolesterol och LDL-kolesterol.Resultaten av testet kommer att se ut som följer om du faktiskt har FH.

Det totala kolesterolet kommer att vara mer än:

250 milligram per deciliter hos barn

300 milligram per deciliter hos vuxna

• LDL-kolesterol kommer att vara mer än:
• 170-200 milligram per deciliter hos barn < 220 milligram per deciliter hos vuxna

Din läkare kommer också att testa triglyceriderna, som består av fettsyror. Triglyceridnivåer tenderar att vara normala hos människor med detta genetiska tillstånd. Normala resultat är under 150 milligram per deciliter.

• Andra test
• Andra test kan innefatta ett genetiskt test som fastställer om du har den defekta genen och ett test för fibroblasterna eller bindvävscellerna. Testet för fibroblaster kan hjälpa din läkare att se hur kolesterol absorberas i kroppen.

Behandlingar Hur behandlas familjen hypercholesterolemi?

Som vanligt högt kolesterol behandlas FH med diet eller medicinering. En kombination av båda behövs ofta för att reducera kolesterol framgångsrikt och fördröja hjärtatsjukdom eller hjärtinfarkt. Din läkare kommer vanligtvis att be dig att ändra din kost och öka träningen i flera månader innan du föreslår medicineringen.

Livsstilsförändringar

Om du har FH kommer din läkare att placera dig på en diet med mindre än 30 procent av de totala kalorier som kommer från fett. Du kommer att bli ombedd att

begränsa kött som lamm, nötkött, kyckling och fläsk

begränsa kokosnöts- och palmoljor

byta från fullmjölk mejeriprodukter till fettsyror med låg fetthalt eller till och med fettfri < Begränsning eller eliminering av äggulor kommer också att bidra till att sänka kolesterolet.

• Kost och motion är viktiga för att bibehålla en hälsosam vikt, vilket kan hjälpa till att sänka kolesterolnivåerna.
• Drogterapi
• Du kan behöva mediciner för att minska ditt kolesterol om livsstilsmodifikationer inte fungerar.

Statiner är de vanligaste drogerna som används för att minska LDL-kolesterol. Exempel på statiner är:

simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

fluvastatin (Lescol)

• rosuvastatin (Crestor)
• Övriga läkemedel som sänker kolesterol Inkludera:
• gallsyra-sekvestrerande hartser
• ezetimibe
• nikotinsyra

fibrater

• Komplikationer Vilka är komplikationerna av FH?
• Möjliga komplikationer av FH inkluderar:
• hjärtinfarkt i en tidig ålder
• hjärtsjukdom

ateroskleros

en stroke

• OutlookVad är den långsiktiga Outlook för FH?
• Resultatet beror på om du gör livsstilsmodifikationer och tar dina föreskrivna läkemedel. Dessa förändringar kan avsevärt fördröja hjärtinfarkt.
• Människor som ärver den muterade genen från båda föräldrarna har större risk för hjärtinfarkt och död före 30 års ålder. Män med FH tenderar att ha hjärtattacker när de är i 40-årsåldern eller 50-talet. Åttiofem procent av männen med detta tillstånd har hjärtinfarkt när de når 60. Kvinnor med detta tillstånd tenderar att ha hjärtattacker i 50-talet eller 60-talet.
• Förebyggande Kan jag förhindra familjehyperkolesterolemi?

Eftersom FH är genetiskt, det bästa sättet att förhindra att det är att söka genetisk rådgivning innan man blir gravid. En genetisk rådgivare kommer att kunna testa dig och din partner för den muterade genen. Om du redan har sjukdomen är nyckeln till att leva längre att kontrollera dina kolesterolnivåer.