Gigantism: Orsaker, symtom och diagnos

Vad är gigantism?

Gigantism är ett sällsynt tillstånd som orsakar onormal tillväxt hos barn. Denna förändring är mest anmärkningsvärd när det gäller höjd, men omkretsen påverkas också. Det uppstår när ditt barns hypofysen gör för mycket tillväxthormon, vilket också kallas somatotropin. Tidig diagnos är viktig. Snabb behandling kan stoppa eller sakta de förändringar som kan få ditt barn att växa större än normalt. Dock kan tillståndet vara svårt för föräldrar att upptäcka. Symptomen på gigantism kan tyckas som normal barndomstillväxt spurts först.

Orsaker Vad orsakar gigantism?

En hypofysör tumör är nästan alltid orsaken till gigantism. Ärtstorleken hypofysen ligger vid basen av din hjärna. Det gör hormoner som kontrollerar många funktioner i din kropp. Vissa uppgifter som hanteras av körteln inkluderar:

• temperaturkontroll
• sexuell utveckling
• tillväxt
• metabolism
• urinproduktion

När en tumör växer på hypofysen, gör körteln mycket mer tillväxthormon än kroppen behöver.

Det finns andra mindre vanliga orsaker till gigantism:

• McCune-Albright syndrom orsakar onormal tillväxt i benvävnad, fläckar av ljusbrun hud och körtelabnormaliteter.
• Carney-komplexet är ett ärftligt tillstånd som orsakar icke-cancerösa tumörer på bindväv, cancerösa eller icke-cancerösa endokrina tumörer och fläckar av mörkare hud.
• Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) är en ärftlig sjukdom som orsakar tumörer i hypofysen, bukspottkörteln eller paratyroidkörtlarna.
• Neurofibromatos är en ärftlig sjukdom som orsakar tumörer i nervsystemet.

SymptomRekognisera tecken på gigantism

Om ditt barn har gigantism kan du märka att de är mycket större än andra barn i samma ålder. Dessutom kan vissa delar av kroppen vara större i proportion till andra delar. Vanliga symptom är:

• mycket stora händer och fötter
• tjocka tår och fingrar
• en framstående käke och panna
• grova ansiktsegenskaper

Barn med gigantism kan också ha plana näsor och stora huvuden, läppar, eller tungor.

De symptom som ditt barn har kan bero på hypofysörens storlek. När tumören växer kan den trycka på nerver i hjärnan. Många upplever huvudvärk, synproblem eller illamående från tumörer. Andra symtom på gigantism kan innefatta:

• kraftig svettning
• allvarlig eller återkommande huvudvärk
• svaghet
• sömnlöshet och andra sömnstörningar
• försenad pubertet hos både pojkar och tjejer
• oregelbundna menstruationsperioder hos flickor < dövhet
• Diagnos Hur diagnostiseras gigantism?

Om ditt barns läkare misstänker gigantism kan de rekommendera ett blodprov för att mäta nivåer av tillväxthormoner och insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1), vilket är ett hormon som produceras i levern.Läkaren kan också rekommendera ett test för oral glukostolerans.

Under ett muntligt glukostoleransprov dricker ditt barn en speciell dryck som innehåller glukos, en typ av socker. Blodprover tas före och efter ditt barn dricker drycken. I en normal kropp kommer tillväxthormonnivåerna att falla efter att ha ätit eller druckit glukos. Om ditt barns nivåer förblir densamma, betyder det att deras kropp producerar för mycket tillväxthormon.

Om blodprov indikerar en hypofysörtumör, behöver ditt barn en MR-scan av körteln. Läkare använder denna skanning för att se tumörens storlek och position.

Behandling Hur hanteras gigantism?

Behandlingar för gigantism syftar till att stoppa eller sakta ner ditt barns produktion av tillväxthormoner.

Kirurgi

Ta bort tumören är den föredragna behandlingen för gigantism om det är den bakomliggande orsaken.

Kirurgen kommer att nå tumören genom att göra ett snitt i ditt barns näsa. Mikroskop eller små kameror kan användas för att hjälpa kirurgen att se tumören i körteln. I de flesta fall ska ditt barn kunna återvända hem från sjukhuset dagen efter operationen.

Medicinering

Kirurgi kan inte vara ett alternativ. Detta kan vara fallet om det finns stor risk för skada på ett kritiskt blodkärl eller nerv. Ditt barns läkare kan rekommendera läkemedel om kirurgi inte är ett alternativ. Denna behandling är avsedd att antingen krympa tumören eller stoppa produktionen av överskottstillväxthormon. Din läkare kan använda drogerna octreotid eller lanreotid för att förhindra att tillväxthormonet frisätts. Dessa läkemedel efterliknar ett annat hormon som stoppar tillväxthormonproduktionen. De ges vanligtvis som en injektion cirka en gång i månaden.

Bromokriptin och cabergolin är läkemedel som kan användas för att sänka tillväxthormonnivåerna. Dessa ges vanligen i pillerform. De kan användas med oktreotid. Octreotid är ett syntetiskt hormon som, när det injiceras, kan också sänka halterna av tillväxthormoner och IGF-1. I situationer där dessa droger inte är till hjälp, kan dagliga skott av pegvisomant användas också. Pegvisomant är ett läkemedel som blockerar effekterna av tillväxthormoner. Detta sänker nivåerna av IGF-1 i ditt barns kropp.

Gamma Knife Radiosurgery

Gamma kniv radiokirurgi är ett alternativ om ditt barns läkare tror att en traditionell operation inte är möjlig. "Gamma kniven" är en samling högfokuserade strålningsbalkar. Dessa strålar skadar inte den omgivande vävnaden, men de kan leverera en kraftfull dos av strålning vid den punkt där de kombinerar och slår på tumören. Denna dos är tillräcklig för att förstöra tumören.

Gamma knivbehandling tar år att vara helt effektiv och att återställa halterna av tillväxthormon till normalt. Det utförs på poliklinisk grund under allmänbedövning.

Eftersom strålningen i denna typ av operation har kopplats till fetma, inlärningssvårigheter och känslomässiga problem hos barn brukar det bara användas om andra behandlingsalternativ inte fungerar.

OutlookLong-Term Outlook för barn med gigantism

Enligt St.Josephs sjukhus och sjukhus, botas 80 procent av gigantismärkena med kirurgi. Om tumören återvänder eller om operation inte kan försökas säkert kan läkemedel användas för att minska ditt barns symtom och låta dem leva ett långt och uppfyllande liv.