Goldenhar syndrom

Översikt

Goldenhar syndrom är ett kraniofacialt syndrom, vilket innebär att det orsakar vissa abnormiteter vid ansikts- och huvudbildning. Det anses vara en sällsynt sjukdom och en medfödd, vilket betyder att den är närvarande vid födseln. Goldenhar är närvarande på bara 1 av 3, 500 till 25 000 barn vid födseln. Ett annat namn för Goldenhar är oculoauriculovertebral dysplasi.

På personer med Goldenhar-syndrom förekommer abnormiteter främst inom öron, ögon och ryggrad. Detta tillstånd kan också påverka ansiktets struktur och några inre organ. Svårighetsgraden av abnormiteter och symtom varierar individuellt.

SymptomSymtom av Goldenhar syndrom

Symptomen på Goldenhar och deras svårighetsgrad är extremt varierande från en individ till en annan. Det mest kännbara symtomet är förekomsten av ansiktsavvikelser, särskilt hemifacialmikrosomi. Dessa uppträder när benen och musklerna i ansiktet är underutvecklade på ena sidan av ansiktet. De med Goldenhar kan också ha en kluven läpp eller kluven gom.

Andra egenskaper hos syndromet inkluderar defekter i ögonen, öronen och ryggraden. Detta kan innebära tillväxt i ögonen, små ögon, saknade ögonlock, små öron, saknade öron, öronmärkning eller till och med hörselnedsättning. I ryggraden kan Goldenhar orsaka ofullständig utveckling av ryggkotor, eller smälta eller saknade ryggkotor. Många personer med syndromet slutar med skolios, eller en krökt ryggrad, som ett resultat.

Det finns också mindre vanliga och mindre synliga symtom också. Mellan 5 och 15 procent av personer med Goldenhar har viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. Vissa har också abnormiteter i inre organ, som oftast inkluderar medfödda hjärtfel. Brister som påverkar njurarna och lemmarna är sällsynta.

OrsakerCåter av Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom är en medfödd sjukdom, vilket innebär att den är närvarande hos spädbarn när de är födda. Orsaken är en abnormitet i en kromosom. Det är vanligtvis inte ärvt.

I ca 1 eller 2 procent av fallen är villkoret arvet som en genetisk störning. I dessa fall är det antingen autosomalt dominant eller recessivt. Denna term betyder att genen eller generna som orsakar den finns på en kromosom som inte är relaterad till kön. Generna kan antingen vara dominerande eller recessiva, men dominerande är vanligare. Ingen har ännu identifierat de specifika gener som är ansvariga.

Diagnosdiagnos av Goldenhar syndrom

Det finns inget genetiskt eller kromosomalt test för att identifiera Goldenhar syndrom. En läkare eller specialist gör en diagnos genom att undersöka ett barn eller ett barn och identifiera syndromets symtom. När det diagnostiseras behöver barnet oftast ha ytterligare tester, såsom hörsel- och synprov.En läkare kan också ta en röntgenröntgen för att kontrollera problem med ryggkotorna. För att leta efter hjärt- eller njurproblem kan en läkare beställa ultraljudsundersökningar av dessa organ.

Behandling för Goldenhar syndrom

Behandling för Goldenhar syndrom varierar mycket beroende på individens behov. I vissa milda fall behövs ingen behandling. Barn kan behöva arbeta med en höraxpert eller talterapeut för hörselproblem, eller kan behöva ett hörapparat. Om det finns synproblem, kan det krävas korrigerande kirurgi eller glasögon. Kirurgi kan också behövas för att korrigera hjärta eller ryggradssvikt. Barn med en intellektuell funktionsnedsättning kan behöva arbeta med utbildningsspecialister.

OutlookOutlook för Goldenhar syndrom

Utsikterna för barn med Goldenhar syndrom varierar, men det är generellt mycket positivt. De flesta barn kan förvänta sig att leva ett hälsosamt liv när behandlingar har administrerats. Majoriteten kan förvänta sig att ha en normal livstid och en normal intelligensnivå.