Hallervorden-Spatz sjukdom: orsaker, symptom och diagnos

Vad är Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

Hallervorden-Spatz-sjukdomen (HSD) är också känd som neurodegenerering med hjärnstamackumulering eller pantotenatkinasassocierad neurodegenerering. Det är en ärftlig neurologisk störning. med rörelse Det är ett sällsynt men allvarligt tillstånd som förvärras över tiden. HSD kan vara dödligt.

Symptom Vilka är symtomen på Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

HSD orsakar en bred olika symptom som varierar beroende på svårigheten av din HSD och hur länge den måste utvecklas.

Förvrängning av muskelkontraktioner är ett vanligt symptom på HSD. De kan förekomma i ditt ansikte, bagage och lemmar. Oavsiktliga, ryckiga muskelrörelser är ett annat symptom.

Du kan också uppleva ofrivilliga muskelkontraktioner som orsakar onormal hållning eller långsamma, återkommande rörelser. Detta är känt som dystoni.

HSD kan också göra det svårt att samordna dina rörelser. Detta är känt som ataxi.

Andra symptom på HSD inkluderar:

styva muskler

• vridningsrörelser
• tremor
• bristande balans vid gång eller ataxi
• anfall
• förvirring
• desorientering
• stupor
• demens
• svaghet
• drooling
• svårighet att svälja, eller dysfagi

Mindre vanliga symtom inkluderar:

synförändringar

• dåligt artikulerat tal
• ansiktsgrimacing
• smärtsamma muskelspasmer
• Orsaker Vad orsakar Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

HSD är en genetisk sjukdom. Det orsakas oftast av en ärftlig defekt i din pantothenat kinase 2 (PANK2) gen. PANK2-proteinet styr din kroppsbildning av koenzym A. Denna molekyl hjälper din kropp att omvandla fetter, vissa aminosyror och kolhydrater till energi.

I vissa fall orsakas HSD inte av PANK2-mutationer. Istället antar forskare att det är orsakat av defekter i en eller flera andra gener. Dessa gener har inte identifierats än.

Riskfaktorer Vad är riskfaktorerna för Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

Du har större risk för HSD om du har förälder med tillståndet. HSD utvecklas generellt i barndomen. Senast inledande HSD kan inte dyka upp till vuxen ålder.

Diagnos Hur diagnostiseras Hallervorden-Spatz-sjukdomen?

Om du misstänker att du har HSD, diskutera detta problem med din läkare. De kommer att fråga dig om din personliga och familjemedicinska historia. Denna sjukdom kan vara ärftlig. De ska också göra en fysisk tentamen.

Du kanske behöver en neurologisk undersökning för att kontrollera:

muskelstivhet

• svaghet
• onormal rörelse eller hållning
• Din läkare kan beställa en MR-skanning för att utesluta annan neurologisk eller rörelsefri störningar.
• Genetiska tester för HSD är inte allmänt tillgängliga.

Behandling Hur behandlas Hallervorden-Spatz sjukdom?

För närvarande finns det ingen botemedel mot HSD. I stället behandlar din läkare dina symtom. Behandlingen varierar beroende på personen. Det kan dock innehålla terapi, medicinering eller båda.

Terapi

Fysioterapi kan bidra till att förebygga och minska muskelstivhet. Det kan också bidra till att minska dina muskelspasmer och andra muskulära problem.

Arbetsterapi kan hjälpa dig att utveckla färdigheter för det dagliga livet. Det kan också hjälpa dig att behålla dina nuvarande förmågor.

Talterapi kan hjälpa dig att hantera dysfagi eller speech impairment.

Medicin

Din läkare kan ordinera en eller flera typer av medicinering. Till exempel kan din läkare ordinera:

metskopolaminbromid för drooling

baclofen för dystoni

• benstropin, vilket är ett antikolinergt läkemedel som används för att behandla muskelstivhet och tremor
• memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) för att behandla symptomen på demens
• KomplikationerComplications of Hallervorden-Spatz Disease
• Om du inte kan flytta kan det orsaka hälsoproblem. Dessa inkluderar:

hudnedbrytning

sängsår

• blodproppar
• luftvägsinfektioner
• Vissa HSD-mediciner kan också ha biverkningar.
• OutlookWhat är utsikterna för personer med Hallervorden-Spatz-sjukdom?

HSD blir sämre med tiden. Det tenderar att utvecklas snabbare hos barn med tillstånd än människor som utvecklar HSD senare i livet. Medicinska framsteg har dock ökat livslängden. Människor med sena onset HSD kan leva väl i vuxen ålder.

Förebyggande Prevention of Hallervorden-Spatz Disease

Det finns inget känt sätt att förhindra HSD. Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med sjukdomshistoria. Tala med din läkare om hänvisning till en genetisk rådgivare om du funderar på att starta en familj och du eller din partner har en historia om HSD.