Hjärtsjukdom

Vad är Hartnup sjukdom?

Hartnup sjukdom kallas också Hartnup sjukdom. Det är en ärftlig metabolisk sjukdom. Det gör det svårt för din kropp att absorbera vissa aminosyror från din tarm och reabsorbera dem från dina njurar. Aminosyror är viktiga byggstenar för att skapa protein i kroppen.

Hartnup-sjukdomen namngavs för Hartnup-familjen i England, som presenterades i en studie från 1956 av tillståndet. Fyra av åtta familjemedlemmar befanns ha för stora mängder aminosyror i deras urin. De hade också hudutslag och brist på samordning av deras frivilliga muskelrörelser, känd som ataxi. Dessa är de tecken och symptom som är karakteristiska för Hartnup-sjukdomen, vilket vanligtvis påverkar huden och hjärnan.

Den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar rapporterar att Hartnup-sjukdom beräknas påverka cirka en av 30 000 personer i USA. Symtom börjar normalt förekomma i spädbarn eller de första åren av livet. Symtom pågår i ungefär två veckor när det finns en "attack". "Frekvensen av dessa attacker minskar med åldern.

Symptom Vad är symtomen på Hartnup sjukdom?

Din hjärna och hud förblir frisk och fungerar ordentligt om du får den mängd vitamin B som krävs. Om du har Hartnup-sjukdom, kan du inte absorbera vissa aminosyror ordentligt. Detta hindrar din kropps förmåga att producera protein och göra vitamin B-komplex. Det kan utlösa specifika psykiska och fysiska symptom, inklusive:

• hudutslag
• ångest
• snabba humörsvängningar
• förvirring
• hallucinationer
• avsikt tremor
• talvårigheter
• baserad gång, där du går längre bort från benen än normalt
• abnormaliteter i muskelton, där dina muskler blir hårdare eller förlorar ton
• kort stämning
• ljuskänslighet

Ett hudutslag som kallas "pellagra" är ett vanligt symptom. Det beror vanligtvis på exponering för solljus. Det är ett intermittent rött och scaly utslag som vanligtvis syns över ditt ansikte, nacke, händer och ben. Det är ursprungligen rött, men med tiden kan det utvecklas till ett ekosematöst utslag. Vid långvarig solexponering kan förändringarna i hudpigmenteringen bli permanent.

Solljus, dålig näring, sulfonamidläkemedel eller emotionell eller fysisk stress kan utlösa symtom.

Även om symtom vanligtvis börjar förekomma i spädbarn eller tidig barndom, kan de också förekomma i början av vuxenlivet. Akuta symtomattacker blir vanligtvis mindre frekventa när du blir äldre.

Orsaker Vad orsakar Hartnup sjukdom?

Hartnup sjukdom orsakas av en mutation av genen som styr din kropps aminosyraabsorption och reabsorption. Det är ett autosomalt recessivt drag. Det betyder att människor som är födda med tillståndet har ärft en muterad gen från båda föräldrarna.Forskare är inte säkra på varför mutationen uppträder.

I de flesta människor absorberar din kropp specifika aminosyror i tarmarna och absorberar dem sedan i dina njurar. Om du har Hartnup-sjukdom, kan du inte absorbera vissa aminosyror på rätt sätt i tunntarmen. Du kan inte reabsorbera dem från dina njurar. Som ett resultat avgår en överdriven mängd aminosyror din kropp genom urinering. Detta lämnar din kropp med en otillräcklig mängd av dessa aminosyror.

Bland andra aminosyror påverkar Hartnup-sjukdomen din förmåga att absorbera tryptofan. Detta är ett viktigt byggstenar för proteiner och vitaminer. Utan tillräckligt med tryptofan kan din kropp inte producera tillräckligt med niacin. En niacinbrist kan leda till att du utvecklar ett solkänsligt utslag. Det kan också leda till demens.

Diagnos Hur diagnostiseras Hartnup sjukdom?

Om din läkare misstänker att du har Hartnup-sjukdom, kan de beställa ett urinlinsprov. De kommer att samla ett urval ur urinen för att skicka till ett laboratorium för att mäta mängden aminosyror som utsöndras genom din urin. Om det finns höga halter av "neutrala" aminosyror i din urin kan det vara ett tecken på Hartnup-sjukdomen.

Detta test är inte tillräckligt för att diagnostisera Hartnup-sjukdomen. Din läkare kommer också att granska din personliga och familjemedicinska historia. De kommer att fråga dig om dina symtom, hur ofta du har dem, och när de började. De kan också beställa ett blodprov för att kontrollera dina nivåer av vitamin B-komplex, inklusive niacin.

Behandling Hur behandlas Hartnup-sjukdomen?

Om du har diagnosen Hartnup-sjukdom, kommer din läkare att rekommendera dig att ändra din kost, undvika solljus och undvika sulfonamidläkemedel.

Kostförändringar

Eftersom de med Hartnup-sjukdomen inte kan producera tillräckligt med niacin, kan konsumtiva livsmedel som innehåller niacin signifikant minska dina symtom. Goda källor till niacin inkluderar:

• rött kött
• fjäderfä
• fisk
• jordnötssmör
• befästade korn
• hela korn
• potatis

Rött kött, fjäderfä, fisk och jordnötter är också utmärkta proteinkällor. Välj magert styck av rött kött och skinnfritt fjäderfä. Fett och hud av kött och fjäderfä är rika källor till mättat fett. Att äta för mycket mättat fett kan öka risken för högt kolesterol.

Tillägg

Din läkare kan också föreslå att du tar vitamin B-komplex eller niacintillskott, såsom nikatonsyra. Din rekommenderade tilläggsdosering beror på svårighetsgraden av din niacinbrist.

Sun undvikande

Din läkare kan också ge dig råd att undvika direkt exponering för solen. De kan till exempel uppmuntra dig att bära solskyddsmedel och skyddskläder.

OutlookVad är den långsiktiga utsikterna för Hartnup-sjukdomen?

I de flesta fall kan människor med Hartnup-sjukdom leva friska liv. Komplikationer av tillståndet är sällsynta. Men det är möjligt att genomgå förändringar i hudpigmentering, har problem med att koordinera dina fysiska rörelser eller utveckla psykiatriska problem som ett resultat av detta tillstånd. I sällsynta fall kan du utveckla sjukdomar i ditt nervsystem.

Nervsystemet kan vara livshotande, men i de flesta fall kan din läkare behandla dem effektivt. Fråga din läkare om strategier för att hantera ditt tillstånd och sänka risken för komplikationer.