Incontinentia pigmenti: hudpigmenteringsstörning

Vad är Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, ibland kallad IP eller Bloch-Sulzberger-syndrom, är en ovanlig ärftlig störning i hudpigmentering som är förknippad med abnormiteter i hud, tänder, ben, hjärna eller ryggmärgen och ögon.
• Den exakta orsaken till IP är ännu inte känd.
• Incontinentia pigmenti diagnostiseras ofta hos drabbade nyfödda på grund av förekomsten av ett karakteristiskt utslag.
• Hudförändringarna försvinner ofta med tiden, men en utvärdering av nervsystemet och ögonstörningar måste omgående initieras.

Incontinentia Pigmenti orsaker

Incontinentia pigmenti förekommer vanligtvis hos kvinnor, eftersom det är en X-kopplad (ärftlig från mamman på X, eller kvinnlig, kromosom) som är överväldigt ärftlig sjukdom som är dödlig hos män. Denna genetiska sjukdom bärs på X-kromosomen. Flickor har två X-kromosomer, och den onormala genen på den ena X-kromosomen "balanseras" av den normala genen på den andra X-kromosomen.

Män, som bara har en X-kromosom, överlever i allmänhet inte intrauterint liv om deras X-kromosom har den onormala genen för IP eftersom de saknar den balanserande andra X-kromosomen som kvinnor har. Om inte en överförd gen spontant muteras, har alla mammor till flickor med IP också IP, även om omfattningen och graden av organinvolvering är extremt varierande.

Incontinentia Pigmenti-symtom

Ögonavvikelser förekommer hos ungefär en tredjedel av alla personer med incontinentia pigmenti (IP). De inkluderar störningar i linsen, synnerven, näthinnan och ögonmusklerna. Ungefär en tredjedel av flickorna med IP har blickat. Dessa flickor bör undersökas av en ögonläkare (en läkare som är specialiserad på att behandla ögontillstånd) för att förhindra allvarligare synproblem.

De flesta personer med IP har normal syn, men vissa har problem med blodkärlen på baksidan av ögat (näthinnan). Om detta inträffar orsakar det vanligtvis bara ett problem med ett öga. Flickor med IP bör ha sina ögon kontrollerade så snart IP diagnostiseras och sedan varje månad under de följande månaderna. Därefter bör deras ögon kontrolleras var tredje månad under deras första leveår.

Retinalabnormaliteterna i IP beror på blockering av små blodkärl i näthinnan. Detta liknar i vissa avseenden näthinnesjukdomen som drabbar vissa premature nyfödda, även om spädbarn med IP vanligtvis inte föds för tidigt. Dessa abnormiteter i näthinnan kan leda till frilagda näthinnor och blödning i ögat.

Denna blockering av små blodkärl påverkar också hjärnan, vilket kan orsaka anfall och andra neurologiska störningar. Personer med näthinnestörningar som är resultatet av IP är mer benägna att ha hjärtsjukdomar, och barn med hjärnabnormaliteter är mer benägna att ha näthinneanormaliteter hos IP. Dessa hjärn- och ögonavvikelser kanske inte är närvarande eller kännbara vid födelsen men kan utvecklas, ibland snabbt, under de första veckorna av livet.

När ska man söka medicinsk vård för Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti diagnostiseras ofta hos drabbade barn när de är nyfödda på grund av förekomsten av ett karakteristiskt utslag. När incontinentia pigmenti har diagnostiserats bör barnet omedelbart ses av en ögonläkare (en läkare som är specialiserad på behandling av ögons tillstånd).

Tentamen och tester för Incontinentia Pigmenti

En ögonläkare lägger droppar i barnets ögon för att utvidga eleverna och undersöker sedan noggrant näthinnan, särskilt näthinnens periferi. Om ögonläkaren inte helt kan se hela näthinnan, kan en ytterligare undersökning med barnet under allmän anestesi (EUA) rekommenderas.

Eftersom hjärnskador vanligtvis åtföljs av näthinneskador, bör personer med näthinnssjukdom också undersökas för att det finns hjärnskador. Personer med anfall eller andra bevis på hjärnin involvering bör ha mer frekventa undersökningar i näthinnan, ofta under anestesi. Att använda anestesi ger ögonläkaren optimal visualisering av näthinnan.

Incontinentia Pigmenti- behandling

Medicinsk vård

Behandlingen för spädbarn med incontinentia pigmenti bör fokuseras på potentialen för snabb utveckling av irreversibel blindhet snarare än på de uppenbara hudförändringarna. Om ögonläkaren upptäcker näthinneavvikelser före utvecklingen av retinal frigöring eller blödning, kan laser eller andra kirurgiska ingrepp utföras för att förhindra synförlust. Dessutom, om retinal frigöring hittas tidigt, kan kirurgiska ingrepp bevara barnets syn.

Incontinentia Pigmenti Prevention

Föräldrar måste förstå att hudblåsorna hos barn med incontinentia pigmenti är mindre viktiga än den mycket allvarligare komplikationen av sjukdomen, vilket är förstörelse av näthinnan. Tidig diagnos och terapi kan förhindra eller bromsa framstegen i ögoninvolvering av incontinentia pigment.

Framtidsutsikter för Incontinentia Pigmenti

Även om retinalavskiljning endast sker hos en minoritet av spädbarn med IP, är detta en allvarlig abnormitet som kan leda till blindhet under deras första månader av livet. En individs totala prognos varierar beroende på graden av synskador och nervsystemets engagemang.