Multipla endokrina neoplasiasyndrom (män) hos barn

Vad är flera endokrina neoplasiasyndromer?

Multipel endokrin neoplasi (MEN) syndrom är ärvda störningar som påverkar det endokrina systemet. Det endokrina systemet består av körtlar och celler som skapar hormoner och släpper dem ut i blodet. MEN-syndrom kan orsaka hyperplasi (tillväxten av för många normala celler) eller tumörer som kan vara godartade (inte cancer) eller maligna (cancer).

Det finns flera typer av MEN-syndrom och varje typ kan orsaka olika tillstånd eller cancer. Patienter och familjemedlemmar med ökad risk för dessa syndrom bör ha genetisk rådgivning och tester för att kontrollera om syndromen.

De två huvudtyperna av MEN-syndrom är MEN1 och MEN2.

MEN 1 syndrom tecken och symtom hos barn

MEN1-syndrom kallas också Werner-syndrom. Detta syndrom orsakar vanligtvis tumörer i sköldkörteln, hypofysen och bukspottkörteln. Sällan orsakar det tumörer i binjurarna, mag-tarmkanalen, fibrös vävnad och fettceller. Tumörerna skapar extra hormoner och orsakar vissa tecken eller symtom på sjukdom. Tecken och symtom beror på vilken typ av hormon som tumören gör. Det vanligaste tecknet på MEN1-syndrom är hyperkalcemi. Hyperkalcemi uppstår när sköldkörteln gör för mycket paratyreoidhormon.

Tecken och symtom på hyperkalcemi inkluderar följande:

• Svaghet.
• Känner mig mycket trött.
• Illamående och kräkningar.
• Aptitlöshet.
• Att vara väldigt törstig.
• Urinera mer än vanligt.
• Förstoppning.

En diagnos av MEN1-syndrom ställs vanligtvis när tumörer finns på två olika platser. Prognosen (chans att återhämta sig) är vanligtvis god.

Barn som diagnostiseras med MEN1-syndrom kontrolleras för tecken på cancer som börjar vid 5 års ålder och fortsätter resten av livet. Prata med din läkare om de tester och förfaranden som bör göras för att kontrollera om det finns tecken på cancer och hur ofta de ska göras.

Barn med MEN1-syndrom kan också ha primär hyperparatyreoidism. Vid primär hyperparatyreoidism gör en eller flera av de paratyreoidea körtlarna för mycket paratyreoideahormon. Det vanligaste tecknet på primär hyperparatyreoidism är njursten. Barn med primär hyperparatyreoidism kan ha genetiska tester för att kontrollera om genförändringar kopplade till MEN1-syndrom.

Vad är tecken och symtom på MEN 2-syndrom?

MEN2-syndrom inkluderar tre undergrupper:

MEN2A-syndrom

MEN2A-syndrom kallas också Sipple-syndrom. En diagnos av MEN2A-syndrom kan ställas när patienten eller patientens föräldrar, bröder, systrar eller barn har två eller flera av följande:

• Medullär sköldkörtelcancer.
• Feokromocytom (en tumör i binjurarna).
• Parathyroid kärlsjukdom (en godartad tumör i sköldkörteln eller ökningen av storleken på den sköldkörteln).

Tecken och symptom på medullär sköldkörtelcancer kan inkludera:

• En klump i halsen eller halsen.
• Problem att andas.
• Problem med att svälja.
• Heshet.

Tecken och symtom på feokromocytom kan inkludera:

• Smärta i buken eller bröstet.
• En stark, snabb eller oregelbunden hjärtslag.
• Huvudvärk.
• Kraftig svettning utan känd anledning.
• Yrsel.
• Känns skakig.
• Att vara irritabel eller nervös.

Tecken och symtom på parathyreoidosjukdom kan inkludera:

• Hyperkalcemi.
• Smärta i buken, sidan eller ryggen som inte försvinner.
• Smärta i benen.
• Ett trasigt ben.
• En klump i nacken.
• Förändring i röst, till exempel heshet.
• Problem med att svälja.

Familjemedlemmar till patienter med MEN2A-syndrom bör ha genetisk rådgivning och testas i tidig barndom, före ålder 5, för genförändringar som leder till denna typ av cancer. Ett litet antal medulära sköldkörtelcancer kan uppstå samtidigt som Hirschsprung sjukdom (kronisk förstoppning som börjar när ett barn är ett spädbarn), som har hittats i vissa familjer med MEN2A-syndrom. Hirschsprung sjukdom kan förekomma innan andra tecken på MEN2A-syndrom gör.

Patienter som har diagnosen Hirschsprung sjukdom bör kontrolleras för vissa genförändringar som orsakar MEN2A-syndrom.

FMTC

Familjärt medullärt karcinom i sköldkörteln (FMTC) är en typ av MEN2A-syndrom som orsakar medullär sköldkörtelcancer. En diagnos av FMTC kan ställas när två eller flera familjemedlemmar har medulär sköldkörtelcancer och inga familjemedlemmar har problem med sköldkörtel- eller binjurarna.

MEN2B-syndrom

Patienter med MEN2B-syndrom kan ha en smal kroppsbyggnad med långa, tunna armar och ben. Läpparna kan verka tjocka och ojämna på grund av godartade tumörer i slemhinnorna. MEN2B-syndrom kan orsaka följande tillstånd:

• Medullär sköldkörtelcancer.
• Parathyreoidahyperplasi.
• Adenom.
• Feokromocytom.
• Nervcells tumörer i slemhinnor eller andra platser.

Hur diagnostiseras flera endokrina neoplasiasyndrom hos barn?

Tester som används för att diagnostisera och stadiera MEN-syndrom beror på tecken och symtom och patientens familjehistoria. De kan inkludera:

• Fysisk tentamen och historia.
• Studier av blodkemi.
• Ultraljud.
• MRI.
• Datortomografi.
• Djur Scan.
• Fina-aspiration (FNA) eller kirurgisk biopsi.

Andra tester och procedurer som används för att diagnostisera MEN-syndrom inkluderar följande:

Genetisk testning : Ett laboratorietest som analyserar celler eller vävnader för att leta efter förändringar i en gen, kromosom eller protein. Dessa förändringar kan vara ett tecken på en genetisk sjukdom eller ett tillstånd. De kan också vara kopplade till en ökad risk för att utveckla en specifik sjukdom eller tillstånd. Blodhormonstudier: En procedur där ett blodprov kontrolleras för att mäta mängden av vissa hormoner som släpps ut i blodet av organ och vävnader i kroppen. En ovanlig (högre eller lägre än normal) mängd av ett ämne kan vara ett tecken på sjukdom i organet eller vävnaden som gör det. Blodet kan kontrolleras med avseende på onormala nivåer av sköldkörtelstimulerande hormon (TSH). TSH tillverkas av hypofysen i hjärnan. Det stimulerar frisättningen av sköldkörtelhormon och styr hur snabbt follikulära sköldkörtelceller växer. Blodet kan också kontrolleras för höga nivåer av hormonet kalcitonin eller parathyreoideahormon (PTH).

Radioaktiv jodskanning (RAI-skanning) : En procedur för att hitta områden i kroppen där sköldkörtelcancerceller kan delas snabbt. Radioaktiv jod (RAI) används eftersom endast sköldkörtelceller tar upp jod. En mycket liten mängd RAI sväljs, reser genom blodet och samlas i sköldkörtelvävnad och cancer i sköldkörtelcancer var som helst i kroppen. Onormala sköldkörtelceller tar upp mindre jod än normala sköldkörtelceller gör. Områden som normalt inte tar upp jod kallas kalla platser. Kalla fläckar visas lättare i bilden som gjorts av skanningen. De kan vara antingen godartade (inte cancer) eller maligna, så en biopsi görs för att ta reda på om de är cancer.

Sestamibi-skanning : En typ av radionuklidescanning som används för att hitta en överaktiv paratyreoidkörtel. En mycket liten mängd av ett radioaktivt ämne som kallas technetium 99 injiceras i en ven och reser genom blodomloppet till den sköldkörteln. Det radioaktiva ämnet samlas i den överaktiva körtlarna och dyker upp på en speciell kamera som upptäcker radioaktivitet.

Angiogram : En procedur för att titta på blodkärl och blodflödet. Ett kontrastfärgämne injiceras i ett blodkärl. När kontrastfärgen rör sig genom blodkärlet tas röntgenstrålar för att se om det finns några blockeringar.

Venös provtagning för en överaktiv sköldkörtelkörtel : En procedur där ett blodprov tas från vener i närheten av sköldkörteln. Provet kontrolleras för att mäta mängden parathyreoideahormon som släpps ut i blodet av varje körtlar. Venös provtagning kan göras om blodprover visar att det finns en överaktiv sköldkörteln, men avbildningstester visar inte vilken det är.

Somatostatinreceptorscintigrafi : En typ av radionuklidscanning som kan användas för att hitta tumörer. En mycket liten mängd radioaktiv oktreotid (ett hormon som fäster vid tumörer) injiceras i en ven och reser genom blodet. Den radioaktiva oktreotiden fäster vid tumören och en speciell kamera som upptäcker radioaktivitet används för att visa var tumörerna är i kroppen. Denna procedur kallas också oktreotidscanning och SRS.

MIBG-skanning : En procedur som används för att hitta neuroendokrina tumörer, såsom feokromocytom. En mycket liten mängd av ett ämne som kallas radioaktiv MIBG injiceras i en ven och reser genom blodomloppet. Neuroendokrina tumörceller tar upp den radioaktiva MIBG och upptäcks av en skanner. Skanningar kan tas under 1-3 dagar. En jodlösning kan ges före eller under testet för att hindra sköldkörteln från att absorbera för mycket av MIBG.

Tjugofyra timmars urintest : Ett test där urin samlas i 24 timmar för att mäta mängden katekolaminer i urinen. Ämnen orsakade av nedbrytningen av dessa katekolaminer mäts också. En ovanlig (högre eller lägre än normal) mängd av ett ämne kan vara ett tecken på sjukdom i organet eller vävnaden som gör det. Högre mängder än normalt kan vara ett tecken på feokromocytom.

Pentagastrin-stimuleringstest : Ett test där blodprover kontrolleras för att mäta mängden kalcitonin i blodet. Kalciumglukonat och pentagastrin injiceras i blodet och sedan tas flera blodprover under de kommande 5 minuterna. Om nivån av kalcitonin i blodet ökar kan det vara ett tecken på medullär sköldkörtelcancer.

Vad är behandlingen för flera endokrina neoplasiasyndrom hos barn?

Det finns flera typer av MEN-syndrom, och varje typ kan behöva olika behandling:

• Patienter med MEN1-syndrom behandlas för tumörer i sköldkörteln, bukspottkörteln och hypofysen.
• Patienter med MEN1-syndrom och primär hyperparatyreoidism kan ha kirurgi för att avlägsna minst tre paratyreoidkörtlar och sköldkörteln.
• Patienter med MEN2A-syndromet har vanligtvis kirurgi för att ta bort sköldkörteln vid 5 års ålder om genetiska test visar vissa förändringar i RET-genen.
• Operationen görs för att diagnostisera cancer eller för att förhindra att cancer bildas eller sprids.
• Spädbarn med MEN2B-syndromet kan ha en operation för att ta bort sköldkörteln för att förhindra cancer.
• Barn med MEN2B-syndrom som har medullär sköldkörtelcancer kan behandlas med målinriktad behandling (kinasinhibitor).
• Patienter med Hirschsprung sjukdom och vissa genförändringar kan ta bort sköldkörteln för att förhindra cancer.

Behandling av återkommande MEN-syndrom hos barn kan inkludera följande:

• En klinisk prövning som kontrollerar ett prov av patientens tumör för vissa genförändringar. Vilken typ av målinriktad terapi som kommer att ges till patienten beror på typen av genförändring.