Niemann-Picksjukdom: Orsaker, symtom & Diagnos

Vad är Niemann-Pick-sjukdom?

Niemann-Pick-sjukdomen är en ärftlig sjukdom som påverkar lipidmetabolism, eller hur fett, lipider och kolesterol lagras i eller tas bort från kroppen. Människor med Niemann-Pick-sjukdom har en onormal lipidmetabolism som orsakar en uppbyggnad av skadliga mängder lipider i olika organ. Sjukdomen påverkar främst:

• lever
• mjälte
• hjärna
• benmärg

Detta leder till utvidgning av mjälten och neurologiska problem.

Sjukdomen är uppdelad i typ A, B, C och E. Ursprungligen fanns en typ D, men forskning har funnit att det är en variant av typ C.

Typer A och B betecknas typ 1. Typ C hänvisas till som typ 2. Typ E är en mindre vanlig version av Niemann-Pick som utvecklas i vuxen ålder.

Påverkade organ, symptom och behandlingar varierar beroende på den speciella typen av Niemann-Pick-sjukdom. Varje typ är dock allvarlig och kan förkorta en persons livslängd.

Symptom Vad är symtomen på Niemann-Pick-sjukdom?

Typ A

Tecken och symtom på typ A-form av Niemann-Pick-sjukdomen är närvarande under de första månaderna av livet och inkluderar:

• svullnad i buken från leverns och mjältens utvidgning, vilket vanligtvis förekommer runt 3-6 månader
• svullna lymfkörtlar
• en körsbärsröd plats i ögat
• svårighetsmating
• svårighet att utföra grundläggande motoriska färdigheter
• dålig muskelton
• hjärnskada tillsammans med andra neurologiska problem, såsom en förlust av reflexer
• lungsjukdom
• frekventa luftvägsinfektioner

Typ B

Symptomen på typ B-form av Niemann-Pick-sjukdomen börjar vanligtvis förekomma i sen barndom eller ungdomar. Typ B omfattar inte motorisk svårighet som vanligen finns i typ A. Tecken och symtom på typ B kan innefatta:

• svullnad i buken från leverns och mjältens utvidgning, som ofta börjar i början av barndomen
• respiratoriska infektioner
• låga blodplättar
• dålig samordning
• mental retardation
• psykiska störningar
• perifera nervproblem
• lungproblem
• höga lipider i blodet
• fördröjd tillväxt eller brist på utveckling i normal takt, vilket medför korta tillstånd och ögonavvikelser

Typ C

Symptom på typ C-form av Niemann-Pick-sjukdom börjar vanligtvis förekomma hos barn runt 5 år. Men typ C kan visas när som helst i en persons liv, från födsel till vuxen ålder. Tecken och symtom på typ C inkluderar:

• svårigheter att flytta lemmar
• en förstorad mjälte eller lever
• gulsot eller gulning av huden efter födseln
• svårigheter att lära
• en nedgång i intellektet
• demens
• beslag
• svårighet att tala och svälja
• förlust av muskulär funktion
• tremor
• svårighet att röra dina ögon, speciellt i en upp och ner riktning
• ostadighet
• svårt att gå
• klumpighet
• förlust av syn eller hörsel
• hjärnskada

Typ E

Symptomen på typen E-form av Niemann-Pick-sjukdomen är närvarande hos vuxna.Denna typ är ganska sällsynt och undersökningen av tillståndet är begränsad, men tecken och symtom innefattar svullnad i milten eller hjärnan och neurologiska problem, såsom svullnad i nervsystemet.

Orsaker Vad orsakar Niemann-Pick-sjukdom?

Typer A och B

Typer A och B uppstår när surt sfingomyelinas (ASM) inte produceras korrekt i de vita blodkropparna. ASM är ett enzym som hjälper till att avlägsna fetter i alla celler i din kropp.

Sphingomyelin, det fett som ASM tar bort, kan byggas upp i dina celler när ASM inte bryter ner det ordentligt. När sphingomyelin bygger upp börjar cellerna att dö och organ slutar fungera korrekt.

Typ C

Typ C är primärt av kroppens oförmåga att effektivt avlägsna överskott av kolesterol och andra lipider. Utan korrekt uppdelning byggs kolesterol upp i mjälten och leveren och alltför stora mängder av andra fetter ackumuleras i hjärnan.

Den tidigare kallad "typ D" uppstår när kroppen inte korrekt kan flytta kolesterol mellan hjärnans celler. Detta antas nu vara en variant av typ C.

Typ E

Typ E är en sällsynt typ av Niemann-Pick-sjukdom som uppträder hos vuxna. Lite är känt om det.

Diagnos Hur diagnostiseras Niemann-Picksjukdom?

Typer A och B

Din läkare kommer att testa dig eller ditt barns blod eller benmärg för att mäta mängden ASM i dina vita blodkroppar för att diagnostisera typ A och B av Niemann-Pick-sjukdomen. Denna typ av testning kan hjälpa dem att avgöra om du eller ditt barn har en Niemann-Pick-sjukdom. DNA-testning kan också avgöra om du är en bärare av sjukdomen.

Typ C

Typ C diagnostiseras vanligtvis med en hudbiopsi färgad med en speciell fläck. När ett prov har tagits kommer laboratorieforskare att analysera hur dina hudceller växer, liksom hur de flyttar och lagrar kolesterol. Din läkare kan också använda DNA-testning för att leta efter de gener som orsakar typ C.

Behandlingar Hur behandlas Niemann-Pick-sjukdomen?

Typ A

Det finns ingen känd behandling för typ A vid denna tidpunkt. Stödvård är till hjälp för alla typer av Niemann-Pick-sjukdomar.

Typ B

Flera behandlingsalternativ, inklusive benmärgstransplantationer, enzymbytesbehandling och genterapi har använts. Forskning pågår för att bestämma effektiviteten av dessa behandlingar.

Typ C

Fysioterapi hjälper till med rörlighet. En medicin som heter miglustat används för närvarande för behandling av typ C. Miglustat är en enzymhämmare. Det fungerar genom att hindra din kropp från att producera fettämnen så att mindre av det kommer att byggas upp i kroppen. I detta fall är fettämnet kolesterol.

OutlookVad är långsiktiga Outlook?

Typ A

Vissa barn med typ A-form av Niemann-Pick bor till 4 års ålder. En majoritet av barn med denna typ dör i barns ålder.

Typ B

De med Niemann-Pick typ B kan överleva i sen barndom eller tidig vuxen ålder, men de har ofta hälsoproblem som respirationssvikt eller komplikationer relaterade till en förstorad lever eller mjälte.

Typ C

Niemann-Pick typ C är alltid dödlig. Förväntad livslängd beror dock på när symptom börjar. Om symtomen uppträder i spädbarn, kommer ditt barn inte troligen att leva över 5 års ålder. Om symtomen uppträder efter 5 års ålder, kommer ditt barn att leva upp till 20 års ålder. Varje person kan ha en något annorlunda syn beroende på deras symtom och svårighetsgraden av sjukdomen.

Vilken typ av Niemann-Pick-sjukdom du eller ditt barn kan ha, desto tidigare erkänns och diagnostiseras, desto bättre. Forskningen om sjukdomen fortsätter, och forskarna arbetar mot effektivare hantering och behandling av sjukdomen.