Pagets sjukdomssymtom, orsaker och behandling

Vad är Pagets sjukdom?

Pagets bensjukdom är den näst vanligaste bensjukdomen hos äldre patienter. (Osteoporos är den vanligaste.) Pagets sjukdom, även känd som osteitis deformans, är en störning som påverkar benets normala ombyggnadsprocess. I normalt ben ombyggs benet hela tiden. I ombyggnadsprocessen tas gamla ben bort och nytt ben bildas. Hos patienter med Pagets sjukdom förändras denna process. Dessa patienter har en överdriven mängd benresorption (borttagning) följt av en ännu alltför stor mängd ny benbildning. Tyvärr leder denna ökade hastighet av benombyggnad till nytt ben som inte är lika starkt som normalt ben. Detta onormala ben är svagare, har fler blodkärl och är större i storlek än normalt ben. Medan de flesta fall inte orsakar symtom, kan vissa patienter utveckla bensmärta, sprickor, deformiteter och ibland ondartad omvandling till sarkom (en bencancer), även om detta är sällsynt.

Män drabbas av Pagets sjukdom något oftare än kvinnor. Pagets sjukdom är vanligare hos människor med nordeuropeiska förfäder, oftast hos de från Storbritannien. Det är sällsynt i Asien och Afrika. Det är vanligare med ökande ålder, vanligtvis diagnostiserad hos personer i 50-årsåldern. I USA beräknas en liten procent av befolkningen ha Pagets sjukdom.

Vad är orsaken till Pagets sjukdom?

Den exakta orsaken till Pagets sjukdom är fortfarande osäker. Flera teorier har föreslagits, inklusive en viral orsak (såsom paramyxovirus inklusive mässling, andningssyncytialvirus eller humant parainfluensavirus).

Det tros också finnas en genetisk koppling till Pagets sjukdom med en möjlig autosomal dominerande arv.

Vad är riskfaktorer för Pagets sjukdom?

Att vara över 55 år är en riskfaktor för Pagets sjukdom. Vissa gener har identifierats som ökar risken för Pagets sjukdom. Pagets sjukdom är vanligt i England, Skottland, Centraleuropa och Grekland, liksom i länder och städer som är bosatta av europeiska invandrare, såsom de i Australien, Kanada och USA.

Vad är tecken och symtom på Pagets sjukdom?

De flesta personer med Pagets sjukdom har inga symtom. Det upptäcks ofta som ett tillfälligt fynd på rutinröntgenfilmer eller blodprover.

När symtom uppstår inkluderar de vanligaste smärta, vanligtvis ledvärk, höftvärk, nacksmärta och ländryggsmärta. Andra mindre vanliga symtom inkluderar frakturer, böjningsdeformiteter i benen (som bågsnäckor), hörselnedsättning, huvudvärk och muskelsvaghet. Pagetiskt ben innehåller många blodkärl, så en traumatisk sprick genom pagetiskt ben kan leda till betydande blodförlust. En patient kan sällan utveckla hjärtsvikt på grund av det ökade blodflödet. Ökade kalciumnivåer från benombyggnadsprocessen kan orsaka njursten.

Frakturer och böjningsdeformiteter kan uppstå eftersom den ökade graden av ombyggnad orsakad av Pagets sjukdom gör benet svagare, och predisponerar patienter för sprickor eller deformitet. Hörselnedsättning kan bero på involvering av de små benen i det inre örat. Huvudvärk är resultatet av involvering av skallen och ansiktsbenen. Muskelsvaghet kan uppstå om ryggraden är inblandad, vilket kan leda till stenos eller en förträngning av ryggmärgen och nypning av ryggmärgen och nervrötterna.

När ska någon söka medicinsk vård för Pagets sjukdom?

Människor bör söka medicinsk vård om de har ökande bensmärta eller deformiteter som kan vara relaterade till Pagets sjukdom. Personer med svaghet eller förändring av tarm- eller urinblåsfunktion bör också söka omedelbar vård för att bedöma om ryggraden är involverad, vilket leder till komprimering av ryggmärgen och nervrötterna.

Frågor att ställa läkaren om Pagets sjukdom

Personer med Pagets sjukdom bör fråga läkaren om de skulle dra nytta av medicinering. Dessutom ska personer med Pagets sjukdom regelbundet ses av sin läkare under hela deras liv på grund av den låga risken för malign omvandling till sarkom.

Vilka specialister behandlar Pagets sjukdom?

Läkare som diagnostiserar och behandlar Pagets sjukdom inkluderar primärvårdsleverantörer (inklusive internister och familjepraktiker), reumatologer, geriatriker, endokrinologer och ortopeder. Radiologer och läkare med nuklearmedicin kan hjälpa till att diagnostisera Pagets sjukdom. Ryggkirurger kan behandla Pagets sjukdom när ryggmärgskirurgi behövs (sällan).

Hur diagnostiserar specialister Pagets sjukdom?

Laboratoriestudier inkluderar både blod- och urinstudier. Benspecifikt alkaliskt fosfatas är en specifik laboratoriestudie som ger information om hastigheten på benomsättningen, som ökas hos personer med Pagets sjukdom. Andra laboratoriestudier inkluderar bedömning av kalcium-, fosfat- och parathyreoidahormonnivåer. I många fall förblir dessa nivåer normala. Urintest inkluderar procollagen typ I N-terminal propeptid (PINP), serum C-telopeptid (CTx), urin N-telopeptid (NTx) och urinhydroxiprolin, som mäter bennedbrytningsprodukter utsöndrade i urinen. Dessa studier kan vara användbara vid både diagnos och långsiktig övervakning av sjukdomsprocessen och svar på medicinsk behandling.

Avbildningsstudier är ofta begränsade till vanliga röntgenbilder (röntgenfilmer). Tidigt i sjukdomsprocessen ses osteolys eller mjukning och förstörelse av benmassa på röntgenfilmer. Senare under sjukdomsförloppet finns det ökad benmassa eller skleros. Röntgenbilder är också nödvändiga om brott misstänks. Radiografer bör också användas för att utvärdera för eventuell malign transformation.

Benskanningar är användbara vid bedömningen av sjukdomens omfattning i hela kroppen.

CT-skanning och magnetisk resonansavbildning (MRI) kan vara användbar vid utvärdering av patienter med neurologisk dysfunktion eller muskelsvaghet för att bedöma medverkan av ryggraden och komprimering av ryggmärgen eller nervrötterna. Sällan krävs en benbiopsi, särskilt om malignitet misstänks.

Vad är Pagets sjukdomsbehandlingar?

De flesta personer med Pagets sjukdom har inga symtom. Behandling hos sådana patienter skulle baseras på platsen för det pagetiska benet eller om den alkaliska fosfatasnivån är förhöjd två till fyra gånger de normala gränserna. Personer med symtom behandlas på olika sätt.

Vad är medicinska behandlingar för Pagets sjukdom?

Medicinsk behandling är inriktad på smärtlindring och minskar mängden benomsättning med mediciner.

Vilka mediciner behandlar Pagets sjukdom?

Följande orala läkemedel kan förskrivas av din läkare för att kontrollera ben- eller ledvärk relaterade till Pagets sjukdom:

• Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAIDS) såsom ibuprofen (Motrin, Advil) eller naproxen (Naprosyn, Aleve)
• Bisfosfonater hämmar överdriven benförlust. Exempel på dessa mediciner och typiska doser för Pagets sjukdom är
  • zoledronsyra (Reclast), 5 mg intravenöst som en enda dos,
  • alendronat (Fosamax), 70 mg per vecka per mun och
  • risedronat (Actonel), 35 mg per vecka per mun.

Intravenös zoledronsyra är ett kraftigt bisfosfonat och är i allmänhet mycket effektivt vid behandling av symtom på Pagets sjukdom. En enda dos ges, med möjlig återdosering om symtomen återkommer. Orala bisfosfonater såsom alendronat och risendronat kan användas för personer som inte vill ta en intravenös medicin. För personer som inte tolererar orala eller intravenösa bisfosfonater är intranasalt kalcitonin ett rimligt alternativ att hämma benförlust.

Följande är specifika instruktioner för att ta orala bisfosfonater och är viktiga för att säkerställa korrekt absorption av kroppen. Drycker andra än vanligt vatten (inklusive mineralvatten), mat och vissa mediciner minskar sannolikt absorptionen av bisfosfonater. Ta det första när du vaknar på morgonen innan andra mediciner och mat. Ta inte inom 30 minuter efter att du har konsumerat mat. Ta antacida, kalcium, vitamin och mineraltillskott, minst två timmar efter bisfosfonater. Sitta dessutom upprätt eller stå i 30 minuter för att undvika erosion i matstrupen.

Alkaliska fosfatasnivåer i serum övervakas för att bestämma behandlingsvaraktigheten såväl som för att övervaka sjukdomsaktivitet och behov av återbehandling.

Kirurgi för Pagets sjukdom

Indikationer för operation för Pagets sjukdom inkluderar benformig deformitet, patologiska frakturer och neurologisk dysfunktion på grund av ryggradstenos, degenerativ ledsjukdom eller malign omvandling till sarkom.

Medan många fall av deformitet och frakturer kan behandlas icke-operativt, har vissa människor nytta av operation för att justera benet och möjliggöra läkning i en mer naturlig position.

Patienter med neurologisk dysfunktion till följd av ryggradens inblandning kan dra nytta av spinal dekompression. Detta innefattar att ta bort delar av benet som omger ryggmärgen och nervrötterna för att lindra kompression av dessa strukturer.

Fall av svår degenerativ ledsjukdom, vanligtvis höft och knä, kan behandlas med ledutbytesoperation för att lindra smärta och förbättra funktion och rörlighet.

I sällsynta fall av malign transformation till sarkom kan avlägsnande av de drabbade benen krävas.

Annan terapi

Människor med lederna involveras ofta av fysioterapi och muskelförstärkningsprogram.

Hur ofta ska människor följa med sin läkare efter behandling av Pagets sjukdom?

På grund av den lilla risken för malign transformation (bildning av bentumörer) förknippad med Pagets sjukdom, bör de drabbade träffa sina läkare regelbundet under hela livet.

Är det möjligt att förhindra Pagets sjukdom?

Inga åtgärder är för närvarande kända för att förhindra Pagets sjukdom.

Vad är prognosen för Pagets sjukdom?

För de flesta människor kan medicinsk behandling av Pagets sjukdom effektivt kontrollera symtomen och patienter kan förbli smärtfria. En liten del av patienterna kan utveckla svårare symtom enligt ovan, inklusive dövhet, hjärtsvikt, frakturer, artrit och utveckling av bentumörer (sarkom). Dessa komplikationer är sällsynta. De flesta patienter förblir symptomfria och smärtfria vid behandling av Pagets sjukdom.

Var kan människor få mer information om Pagets sjukdom?

Pagets stiftelse för Pagets sjukdom av ben och relaterade störningar
800-23PAGET eller 212-509-5335