Sekventiell Screening: Graviditetstestning

Intro

En sekventiell screening är en serie tester som din läkare kan rekommendera för att kontrollera neurala rörfel och genetiska abnormiteter. Det involverar två blodprov och en ultraljud. När du är gravid, producerar de hormoner och proteiner som din baby producerar tillbaka i ditt blod. Din kropp börjar också göra ytterligare hormoner och proteiner för att stödja din babyens tillväxt. Om dessa nivåer blir onormala kan de indikera eventuella abnormiteter med din babys tillväxt.

Den sekventiella screeningen kan testa för möjligheten att öppna neuralrörsdefekter. Exempel på dessa defekter inkluderar spina bifida och anencefali, då hjärnan och skallen inte bildas korrekt.

Screeningen kan också detektera Downs syndrom och trisomi 18, två kromosomala abnormiteter.

Definition Hur fungerar det sekventiella screeningtestet?

Ett sekventiellt screeningstest innefattar två delar: blodprovning och en ultraljud.

Blodtestning

Läkare kommer att ta två blodprov för sekventiell screening. Den första är mellan veckorna 11 och 13 av din graviditet. Den andra är vanligtvis utförd mellan vecka 15 och 18. Men vissa läkare kan utföra testet så sent som 21 veckor.

Testa en mammas blod i första och andra trimestern kan ge större noggrannhet.

Ultraljud

En ultraljudsmaskin sänder ljudvågor som skickar tillbaka våglängder som tillåter en maskin att producera en bild av din bebis. En läkare kommer att utföra en ultraljud mellan vecka 11 och 13. Fokus ligger på det vätskefyllda utrymmet på baksidan av barnets nacke. Din läkare letar efter nuchal translucens.

Läkare vet att barn med genetiska abnormiteter som Downs syndrom ofta har en större uppbyggnad av vätskeutrymme i halsen under första trimestern. Denna icke-invasiva screening är inte en definitiv diagnos, men mätning av nuchal translucens kan stödja annan information från ett blodprov.

Ibland kan din baby inte ha en bra position för screeningen. När så är fallet kommer din läkare att be dig komma tillbaka vid en annan tid för att försöka ultraljudet igen.

Testmätningar Vad gör det sekventiella screeningtestet?

Det första blodprovet i sekventiell screening mäter graviditetsassocierat plasmaprotein (PAPP-A). I första trimestern associerar läkare låga nivåer av PAPP-A med större risk för neuralrörsdefekter.

En laboratoriearbetare analyserar resultaten genom att använda PAPP-A-resultaten plus de nuchala translucensmätningarna för att bestämma kvinnans risk.

• Det andra blodprovet mäter för följande.
• Alpha-Fetoprotein (AFP): Barnets lever utsöndrar för det mesta detta protein som passerar över i moderns blod.För höga och för låga nivåer av AFP har förknippats med fosterskador.
• Estriol (uE3): Estriol är den högsta mängden cirkulerande hormon i en kvinnas blod medan hon är gravid. Låga nivåer av detta hormon är förknippade med ökad risk för Downs syndrom och trisomi 18.
• hCG: Människokoriongonadotropin (hCG) är också känt som "graviditetshormonet. "Kroppen gör vanligen mindre av detta hormon under andra trimestern än i början. Höga halter av hCG är associerade med Downs syndrom, men det finns andra orsaker som kan vara höga. Låga nivåer är associerade med trisomi 18.

Inhibin: Läkare vet inte exakt vilken roll detta protein spelar under graviditeten. Men de vet att det ökar tillförlitligheten hos det sekventiella screeningtestet. Höga nivåer är associerade med Downs syndrom medan låga nivåer är associerade med trisomi 18.

Varje labb använder olika siffror för att bestämma höga och låga för dessa test. Typiskt är resultaten tillgängliga inom några dagar. Din läkare ska ge dig en rapport som förklarar de enskilda resultaten.

Testnoggrannighet Hur avgörande är det sekventiella screeningtestet?

Det sekventiella screeningtestet identifierar inte alltid varje genetisk abnormitet. Testets noggrannhet beror på screeningsresultaten, såväl som skickligheten hos läkaren som utför ultraljudet.

• Det sekventiella screeningtestet detekterar:
• Downsyndrom hos 9 av 10 bebisar som testades
• Spina bifida hos 8 av 10 bebisar som testades

Trisom 18 hos 8 av 10 bebisar som testades

Den sekventiella screeningsresultat är ett sätt att signalera att det kan finnas en genetisk abnormitet hos din bebis. Din läkare ska rekommendera andra tester för att bekräfta en diagnos.

TestresultatTestresultat

Positiva resultat

Beräknad 1 av 100 kvinnor kommer att ha ett positivt (abnormt) testresultat efter det första blodprovet. Detta är när proteinerna mätta i blodet är högre än screening cutoff. Labbet som utför screeningtestet kommer att utfärda en rapport till din läkare.

Din läkare kommer att diskutera resultaten med dig och brukar rekommendera mer avgörande screenings. Ett exempel är amniocentes, vilket innebär att man tar ett prov av fostervätskan. En annan är chorionisk villusprovtagning (CVS), vilket innebär att man tar ett litet urval av placenta vävnad.

Om det första blodprovet har proteiner som ligger under screening cutoff, kan en kvinna få ett repetitionsprov under sin andra trimester. Om proteinhalterna har gått upp efter den andra testningen, kommer en läkare troligen att rekommendera genetisk rådgivning. De kan rekommendera ytterligare test, till exempel en amniocentes.

Negativa resultat

Negativa testresultat betyder att du har lägre risk att få en bebis med ett genetiskt tillstånd. Kom ihåg att risken är lägre, men inte noll. Din läkare ska fortsätta att övervaka ditt barn under hela ditt regelbundna besök.

Nästa stegNästa steg

• En sekventiell screening är en av flera tester som kan hjälpa dig att förstå potentiella genetiska avvikelser hos din bebis.Om du förväntar dig, kan några ytterligare steg du kan ta med:
• Prata med din läkare för att fråga om du kan dra nytta av en sekventiell screening.
• Fråga din läkare för att förklara dina resultat och förtydliga eventuella ytterligare frågor du kan ha.

Pratar med en genetisk rådgivare om dina testresultat är positiva. En rådgivare kan vidare förklara sannolikheten för att ditt barn föds med en abnormitet.

Om du har en familjehistoria av Downs syndrom eller har ökad risk för att ha en baby med genetiska avvikelser (som att vara äldre än 35 år), kan screeningen hjälpa till att ge sinnesfrid.

Q:

Är sekventiella screeningtester standard för alla gravida kvinnor, eller endast för högriskgrisar?

A:

Prenatal testning kan erbjudas alla gravida kvinnor. Det rekommenderas dock starkt för kvinnor som har större risk att få barn med fosterskador, inklusive kvinnor i åldrarna 35 år och äldre, personer med familjehistoria av fosterskador, kvinnor med diabetes och de som utsätts för höga strålningsnivåer eller vissa mediciner.

Katie Mena, MDAnswers representerar våra medicinska experters åsikter. Allt innehåll är strikt informativt och bör inte betraktas som medicinsk rådgivning.