Von Recklinghausens sjukdom 1)

Vad är Von Recklinghausens sjukdom?

Von Recklinghausen sjuka (VRD) är en genetisk störning som kännetecknas av tumörernas tillväxt på nerverna. Sjukdomen kan också påverka huden och orsaka benförändringar. Det finns tre former av VRD:

• neurofibromatos typ 1 (NF1)
• neurofibromatos typ 2 (NF2)
• schwannomatos, som är en variant av NF2

Den vanligaste formen av VRD är NF1. Denna sjukdom orsakar tumörer som kallas neurofibromer i kroppens vävnader och organ. Enligt Dental Research Journal är VRD en av de vanligaste genetiska störningarna och påverkar ungefär 1 av 3 000 personer.

VRD-tumörer kan bli cancerösa och hanteringen av denna sjukdom fokuserar på att övervaka tumörerna för cancerförändringar.

Symptom Vilka är symtomen på Von Recklinghausens sjukdom?

VRD påverkar huden och det perifera nervsystemet. De första symptomen uppträder vanligen i barndomen och påverkar huden.

Symptom på VRD som påverkar huden inkluderar följande:

• Café au lait macules är solbränna i olika storlekar och former. De finns på flera ställen på huden.
• Fregnar kan förekomma under armarna eller i ljumskområdet.
• Neurofibromer är tumörer runt eller på perifera nerver.
• Plexiform neurofibroma är tumörer som påverkar nervbuntarna.

Andra tecken och symptom på VRD inkluderar följande:

• Liska noduler är tillväxter som påverkar ögonens iris.
• Feokromocytom är en binjurets tumör. Tio procent av dessa tumörer är cancerösa.
• Leverförstoring kan uppstå.
• Gliom är en tumör i den optiska nerven.

Beninverkan från VRD inkluderar kortstamning, deformiteter av ben och skolios, eller onormal krökning av ryggraden.

Orsakar Vad orsakar Von Recklinghausens sjukdom?

Orsaken till VRD är en genetisk mutation. Mutationer är förändringar i dina gener. Generna utgör ditt DNA, som definierar varje fysisk aspekt av din kropp. I VRD uppträder en mutation på neurofibromingenen vilket orsakar en ökning i utvecklingen av cancerösa och icke-cancerösa tumörer.

Medan de flesta fallen av VRD är resultatet av en genetisk mutation i neurofibromingenen finns det även förvärvade fall på grund av spontana mutationer. Journal of Medical Genetics konstaterar att i ungefär hälften av alla fall framträder mutationen spontant. Det betyder att ingen familjemedlem har sjukdomen, och det är inte ärvt. Den förvärvade sjukdomen kan sedan vidarebefordras till kommande generationer.

Diagnos Hur diagnostiseras Reonlinghausens sjukdom?

Diagnos beror på förekomst av flera symtom.Din läkare måste utesluta andra sjukdomar som kan orsaka tumörer. Din läkare kommer att fråga dig om en familjehistoria om sjukdomen om du har symtom på VRD.

Sjukdomar som liknar VRD inkluderar följande:

LEOPARDs syndrom

LEOPARDs syndrom är en genetisk störning med symptom som inkluderar:

• bruna fläckar på huden
• vidsträckta ögon
• en inskränkning av artären från hjärtat till lungorna
• hörselnedsättning
• en kort instans
• abnormaliteter i de elektriska signalerna som styr hjärtslaget

Neurokutan Melanos

Neurokutan melanos är en genetisk störning som orsakar pigmentcelltumörer i skikten av vävnad som täcker hjärnan och ryggmärgen.

Schwannomatosis

Schwannomatosis är ett sällsynt tillstånd. Det involverar tumörer i nervvävnaden.

Watson syndrom

Watson syndrom är en genetisk störning som orsakar:

• Lisch nodules
• en kort instans
• neurofibroma
• ett onormalt stort huvud
• en smalning av lungartären > Tester

För att kontrollera om cancer föreligger kan din läkare behöva ta bort följande för testning:

inre tumörer

• ytliga tumörer
• hudvävnadsprover
• Din läkare kan också leta efter neurofibromas inuti din kropp med hjälp av MR- och CT-skanningar.

Behandlingar Hur är det för Recklinghausens sjukdom?

VRD är en komplex sjukdom. Behandlingen måste hantera många olika organsystem inom kroppen. Barndomsprov ska leta efter tecken på onormal utveckling. Vuxna kräver regelbunden screening för cancer som orsakas av tumörerna.

Behandling i barndomen omfattar:

utvärdering för inlärningssvårigheter

• utvärdering för ADHD (ADHD)
• ortopedisk utvärdering för behandling av skolioser eller andra behandlingsbara benförändringar
• Alla patienter bör ha årliga neurologiska tentor och årliga ögonprov.

Tumörer kan behandlas med flera metoder, inklusive:

laparoskopisk avlägsnande av cancer tumörer

• kirurgi för avlägsnande av tumörer som påverkar nerverna
• strålbehandling
• kemoterapi
• OutlookVad är den långsiktiga Syn?

VRD ökar risken för cancer. Du bör ha tumörer som regelbundet kontrolleras av din läkare. De kommer att leta efter eventuella förändringar som indikerar cancer. Tidig diagnos av cancer leder till en bättre chans till eftergift.

Personer med VRD kan ha stora tumörer på kroppen. Avlägsnande av synliga tumörer på huden kan hjälpa till med självkänsla.

VRD är en genetisk sjukdom. Om du har VRD kan du skicka det till dina barn. Du bör besöka en genetisk rådgivare innan du har barn. En genetisk rådgivare kan förklara oddsen för ditt barn som ärver i sjukdomen.