Vad är dvärgism?

dwarfism?

Dwarfism är ett medicinskt eller genetiskt tillstånd som får någon att vara betydligt kortare än en medelstor man eller kvinna. Den genomsnittliga höjden hos en vuxen med dvärg är 4 meter, men dvärgmen kan gälla för en vuxen som är 4 '10 'eller kortare.

Termen "kort statur" är ofta föredragen framför "dvärg" eller "dvärg". "Termen" liten person "eller" lilla människor "används ofta också. En av de största förespråkargrupperna för människor med dvärg är The Little People of America (LPA). "Midget" är inte en acceptabel etikett.

Var uppmärksam på orden eller etiketten som en person med dvärgism använder för att beskriva sig själva. Också vara känslig för de utmaningar eller fördomar de kan möta i vardagen.

TyperTyp av dvärgism

Även om det finns många olika orsaker till dvärg, finns det två huvudtyper av tillståndet: proportionerliga och oproportionerliga.

Proportional dwarfism

När huvudet, stammen och lemmarna är proportionerliga med varandra, men mycket mindre än de hos en medelstora person, är tillståndet känt som proportionerlig dvärgism.

Denna typ av dvärg är ofta resultatet av ett hormonbrist. Det kan ofta behandlas med hormoninjektioner medan ett barn fortfarande växer. Som en följd kan någon som är född med proportional dvärgma kunna nå en genomsnittlig höjd eller komma nära det.

Disproportionell dvärgism

Detta är den vanligaste typen av dvärgism. Som namnet antyder kännetecknas det av att kroppsdelar är oproportionerliga mot varandra. Ett genetiskt tillstånd som kallas achondroplasia resulterar till exempel i armar och ben som är betydligt kortare än hos en person med medelstorlek, men stammen är som den för någon som inte påverkas av dvärgism. I vissa fall kan huvudet på en person med oproportionerlig dvärgism vara något större än en persons person utan dvärg.

Orsaker Vad orsakar dvärg?

Forskare tror att det finns mer än 300 tillstånd som orsakar dvärg. De flesta orsakerna är genetiska. De vanligaste orsakerna är:

Achondroplasi

Även om achondroplasi är ett genetiskt tillstånd har fyra av fem personer som har det också två föräldrar som är medelstora. Om du har achondroplasi har du en muterad gen associerad med tillståndet och en opåverkad version av den genen. Detta är den vanligaste orsaken till dvärgism.

Turners syndrom

Detta tillstånd påverkar endast kvinnor. I stället för att erva i två fullt fungerande X-kromosomer från dina föräldrar, ärver du en X-kromosom och saknar en sekund, eller åtminstone en del av en sekund, X-kromosomen. Män har, jämfört, en X-kromosom och en Y-kromosom.

Tillväxthormonbrist

Skälen till tillväxthormonbrist är inte alltid tydliga. Ibland är det knutet till en genetisk mutation. I många fall diagnostiseras orsakerna till tillväxthormonbrist.

Hypothyroidism

En underaktiv sköldkörtel, speciellt om den utvecklas i ung ålder, kan leda till många hälsoproblem, inklusive begränsad tillväxt. Andra komplikationer inkluderar låg energi, kognitiva problem och puffiga ansiktsfunktioner.

En nyfödd sköldkörtelhälsa bör kontrolleras som en fråga om rutinmässiga screenings. Om din baby inte hade sin sköldkörtel checkad, diskutera det med din barnläkare.

Intrauterin tillväxt retardation

Detta tillstånd utvecklas medan barnet fortfarande är i moderns livmoder. Graviditeten kan gå till full längd, men barnet är vanligtvis mycket mindre än genomsnittet. Resultatet är typiskt proportionell dvärgism.

RiskfaktorerGenetik och andra riskfaktorer

Dwarfism är vanligtvis ett resultat av en genetisk mutation. Men med en gen eller gener ansvarig för dvärg kan det ske på ett par sätt.

I vissa fall kan det hända spontant. Du får inte vara född med muterade gener som ärvda från en förälder. Istället sker en mutation av dina gener på egen hand - vanligtvis utan orsak som läkare kan upptäcka.

Erfaren genetiska störningar kan ta två former. En är recessiv, vilket innebär att du ärver två muterade gener (en från varje förälder) för att få tillståndet. Den andra är dominerande. Du behöver bara en muterad gen - från antingen föräldern - att ha störningen.

Övriga riskfaktorer för dvärgsmedel inkluderar hormonbrist eller undernäring. Det finns vanligtvis inga riskfaktorer för hormonbrist, men det kan ofta behandlas med framgång. Allvarlig undernäring, som leder till svaga ben och muskler, kan också övervinnas i många fall med en hälsosam, mer näringsrik kost.

Diagnos Hur diagnostiseras dvärgism?

Vid födseln kan ibland utseendet hos en nyfödd vara tillräckligt för att göra en diagnos av dvärg. Som en del av barnvårdsprov ska ditt barn mätas och vägas för att se hur de jämför med befolkningens medelvärden för ett barn deras ålder. Konsistent mätning i de lägsta kvartilerna på standardtillväxtdiagrammet är ett annat tecken som en barnläkare kan använda för att diagnostisera dvärgism.

Att göra en preliminär prenatal diagnos medan barnet fortfarande är i livmodern kan göras med ultraljud. Om barnets utseende föreslår dvärg, eller om föräldrarna vet att de bär en gen för dvärg, kan en läkare rekommendera amniocentes. Detta är ett laboratorietest av fostervätska från livmodern.

Genetisk testning kan vara till hjälp i vissa fall. Detta är särskilt sant när man skiljer en potentiell orsak till dvärg från en annan. Ett blodprov för att kontrollera tillväxthormonnivåer kan också bidra till att bekräfta en diagnos av dvärgbildning orsakad av hormonbrist.

KomplikationerMöjliga komplikationer

Dwarfism åtföljs ofta av hälsokomplikationer. Dessa sträcker sig från ben och ryggproblem till problem med hjärnan och lungfunktionen.

De vanligaste komplikationerna i samband med oproportionerlig dvärgism är:

böjda ben

• artrit
• progressiv hysning av ryggen
• smal kanal i nedre ryggraden, vilket leder till tryck på ryggmärgen )
• Spinalpress vid basen av skallen
• överskott av hjärnvätska (hydrocephalus)
• sömnapné
• fördröjningar i utveckling av motorfärdigheter som barn
• viktökning som kan ge mer belastning på ryggraden och leder
• Graviditet hos de med dvärgmoment kan presentera sin egen uppsättning potentiella komplikationer, inklusive respiratoriska problem. En cesarean leverans är vanligtvis nödvändig, eftersom storleken på bäckenregionen inte kommer att tillåta vaginal leverans.

För vissa personer med proportionerlig dvärg kan en dålig utveckling av organen leda till betydande hälsoproblem.

VillkorhanteringSkyddshantering

Dwarfism, oavsett orsak, kan inte botas eller "korrigeras. "Det finns dock vissa terapier som kan bidra till att minska risken för komplikationer.

Hormonbehandling

För personer med tillväxthormonbrist kan injektioner av syntetiskt humant tillväxthormon vara till hjälp. Barn som får denna behandling når inte alltid en genomsnittlig höjd, men de kan komma nära.

Behandlingen inkluderar dagliga injektioner när ett barn är ung, även om injektioner kan fortsätta i en persons 20-årsåldern. Detta kan göras om det finns farhågor om fullvuxen mognad och tillräcklig muskel och fett.

Flickor med Turners syndrom behöver östrogenbehandling och andra hormoner som hjälper till att utlösa puberteten och lämplig kvinnlig utveckling. Östrogenbehandling kan vara nödvändig tills en kvinna når åldern för klimakteriet.

Kirurgiska alternativ

För andra med dvärg, kan kirurgiska behandlingar vara nödvändiga och hjälpsamma för att leva ett längre och hälsosammare liv.

Kirurgiska behandlingar inkluderar de som kan hjälpa till:

korrigera riktningen av bentillväxten

• stabilisera ryggraden
• öka kanalen i ryggkotorna kring ryggmärgen för att lindra trycket på ryggmärgen
• En annan kirurgiskt ingrepp för personer med överflödig vätska runt hjärnan är att placera en typ av rör, kallad shunt, i hjärnan. Detta kan lindra en del av den vätskan och minska trycket på hjärnan.

Fysioterapi och ortostatik

Fysioterapi och ortopedisk behandling är icke-invasiva lösningar på vissa komplikationer av dvärg. Fysioterapi ordineras ofta efter lem eller bakre kirurgi för att hjälpa dig att återfå eller förbättra ditt rörelse- och styrområde. Fysioterapi kan också rekommenderas om dvärg påverkar hur du går eller orsakar ont som inte kräver kirurgi.

Orthotics är skräddarsydda enheter som passar in i dina skor för att förbättra din hälsa och funktion. Om dvärgverk påverkar ditt balans, hur du går eller andra aspekter av fotfunktionen, prata med en podiatrist om hur ortotik kan hjälpa dig.

Att leva med dvärgism Att leva med dvärgvapen

Att hantera fördomar och okunnighet i samhället kan vara svårt.Det kan också finnas vardagliga utmaningar förknippade med att leva med dvärg.

Organisationer som LPA ger resurser för att hjälpa till med de emotionella och logistiska utmaningarna i livet. Att hitta en supportgrupp kan hjälpa dig att ansluta till en grupp människor som har haft liknande erfarenheter.

LPA kan också hjälpa dig att lära dig om hur du sänker ljusbrytare, dörrknappar och andra saker i ditt hem. De kan också ge information och resurser om specialverktyg eller utrustning du kan använda och modifieringar du kan göra till din bil, skola eller arbetsyta.

För barn med dvärg kan utmaningarna vara särskilt svåra. Teasing, mobbning och till och med oskyldiga missförstånd om tillståndet kan vara besvärligt.

Om du har ett barn med dvärg, prata med lärare och andra på skolan för att hjälpa dem att förstå tillståndet och hur de kan utbilda andra om det. Du kan också behöva prata med din skola om verktyg och andra boende som kommer att vara till hjälp eller nödvändigt för ditt barn.

Du bör också uppmuntra ditt barn att prata om sina känslor eller andra problem.

Kan jag passera villkoret?

När det gäller att ha en familj finns det några viktiga överväganden. När båda föräldrarna har dvärg, är oddsen för ett barn som är född med dvärgism högre än i den allmänna befolkningen.

Om du har achondroplasi, har du till exempel en dvärggen och en opåverkad gen. Det betyder att när båda föräldrarna har achondroplasi, är det 25 procent risk att barnet kommer att ärva den opåverkade genen och växa till minst en genomsnittlig höjd.

Det finns en 50 procent chans att barnet ärva en av varje typ av gen, men en 25 procent chans att barnet kommer att ha två dvärggener. Barn som är födda med det som kallas "dubbel dominant syndrom" dör ofta vid födseln eller snart efteråt.

OutlookOutlook

Människor med dvärg har ofta långa, uppfyllande liv. Villkoret påverkar inte förmågan att gå till skolan eller jobba, ha en familj eller njuta av något annat som livet kan erbjuda.

Dwarfism kan dock leda till potentiellt allvarliga medicinska komplikationer. Det är viktigt att följa med årliga physicals och besök till specialister efter behov. Att vara proaktiv om din hälsa och reagera snabbt på förändringar i dina symtom är avgörande.