Achondrogenes: Typer , Orsaker och symtom

Vad är Achondroenesis?

Achondrogenes är en sällsynt och svår grupp av genetiska störningar som resulterar i en kort stam, små extremiteter och en smal bröst. Det uppstår när en persons kropp inte producerar tillräckligt med tillväxthormon. Resultatet är att brusk och ben inte utvecklas ordentligt, vilket leder till abnormiteter i skelettsystemet.

Du är mer benägna att få ett barn med denna sjukdom om både du och din partner bär genen. De flesta barn med achondrogenes dör före eller strax efter födseln eftersom de inte kan andas ordentligt. Det finns inga behandlingar för sjukdomen. Vård fokuserar på att göra barnet så bekvämt som möjligt under hela livet.

TyperTyp av Achondrogenes

Denna sjukdom kategoriseras vanligtvis i tre olika typer baserat på arv, tecken och symtom.

Typ 1A

I achondrogenes typ 1A är barnets skalleben mycket mjuk och lemmarna är mycket korta. Som med alla tre typer är bröstet smal vilket gör det svårt för barnet att andas. Benen i ryggraden och bäckenet bildar sig inte bra. Barnet har också korta revben som lätt bryts.

Typ 1B

Typ 1B är mycket lik 1A, och skillnaden mellan de två typerna kräver ofta ett genetiskt test. Förutom de mycket korta extremiteterna och smala bröstet, innehåller typ 1B en rund mage och ibland en påse nära ljummen eller magen. Om din bebis har denna typ av achondrogenes kan deras fötter roteras inåt. Tår och fingrar är också mycket korta.

Typ 2

Som med de andra två typerna, har barn födda med typ 2-uppkroppsgenen korta lemmar och en smal bröstkorg. Deras ribbor är vanligtvis korta och deras lungor är inte välutvecklade. Benen i ryggraden och bäckenet är inte välformade. Muntaket kan ha en öppning som kallas klyftgom. En liten haka och stor panna är andra tecken. Magen kan vara stor, och vissa spädbarn kommer att ha för mycket vätska i sina kroppar innan de är födda.

Enligt statistik som samlats in av National Institute of Health, har förekomsten av typ 2-åttrogenes och en liknande bentillväxtstörning kallad hypokondrogenes observerats hos en av var 40 000 till 60 000 barn.

Orsaker Vad orsakar achondrogenes?

Denna sällsynta sjukdom är ärftlig. Om både du och din partner bär genen, finns det en 25-procents chans att ditt barn kommer att ha tillståndet. Eftersom den genetiska störningen är recessiv, visar genföräldrarnas bärare inga tecken på tillståndet.

Symptom Vad är symtomen på achondrogenes?

Korta extremiteter och smala bröstkorgen är vanliga för alla typer av achondrogenes. De andra symptomen varierar efter typ.Genetisk testning kan vara nödvändig för att skilja den exakta typen.

Typ 1A Symtom

• Mjukt skalleben
• dåligt formade ryggrads- och bäckenben
• Korta och lättbristbara ribbor

Typ 1B Symptom

• Runda mage
• påse nära naveln > korta tår och fingrar
• invändigt roterade fötter
• typ 2 Symptom

korta revben

• dåligt utvecklade lungor
• klyftpalats
• liten haka
• stor panna och mage
• Diagnos Achondrogenes diagnostiserad?

Din läkare kommer beställa röntgenstrålar för att undersöka ditt barns ben. Vanligtvis är tecknen uppenbara för det mänskliga ögat, och din läkare kommer att känna till omedelbart om din bebis har någon typ av tillståndet.

TreatmentTreating Achondrogenesis

Det finns inga behandlingar för achondrogenes. För att hålla barnet så bekvämt som möjligt kommer sjukhuset att övervaka barnet och eventuellt använda andningsapparaten. Medicinering kan också behövas för att begränsa smärta och obehag.

OutlookWhat kan förväntas på lång sikt?

Barn som är födda med achondrogenes dör vanligen snabbt eftersom deras små kistor inte tillåter dem att andas. Många dör i utero.

Förebyggande Förebyggande av Achondrogenes: Genetisk Counseling

Om det förekommer achondrogenes i din familj, är ditt enda alternativ för att förebygga sjukdomen att få genetisk rådgivning innan du startar en familj. Under genetisk rådgivning kommer en specialist att samla dina medicinska historier och fråga om sjukdomar som har inträffat på båda sidor av dina familjer. Läkare kommer att köra test för att avgöra om du och din partner bär genen för achondrogenes. Par med en familjehistoria av achondrogenes kan välja att utöva detta alternativ innan de bestämmer om man ska ha en bebis eller ej.