Medfödd adrenal hyperplasi

Vad är medfödd binjurehypplasi? Medfödd adrenalhyperplasi (CAH) är en grupp av ärftliga störningar som påverkar binjurarna. Binjurarna producerar hormonerna kortisol och aldosteron. CAH orsakas av genetiska defekter som förhindrar att dessa körtlar producerar dessa båda hormoner antingen helt eller i normala takt. Alla har två av dessa körtlar, en på toppen av varje njure. Cortisol kallas ibland stresshormonet eftersom det släpps när du är stressad. Det hjälper till att kontrollera blodsockret. Aldosteron hjälper njurfunktionen och balanserar elektrolyter. Den defekt som orsakar CAH är överförd från båda föräldrarna till deras barn. Enligt den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar uppträder CAH i omkring en av varje 10 000-15 000 barn.

Typer Typer av medfödd binjural hyperplasi

Klassisk CAH

Enligt National Foundation for Adrenal Diseases står klassisk CAH för cirka 95 procent av alla CAH-fall. Det förekommer främst hos spädbarn och småbarn. Binjurarna producerar normalt kortisol och aldosteron med hjälp av ett enzym som är känt som 21-hydroxylas. Med klassisk CAH saknas detta enzym, vilket innebär att binjurarna inte kan göra dessa hormoner.

Dessutom börjar din kropp att göra för mycket av ett manligt könshormon som kallas testosteron. Detta medför att manliga karaktäristika uppträder hos tjejer och utvecklas tidigt hos pojkar. Dessa kännetecken inkluderar:

är hög för din ålder

har en djup röst

tidig tillväxt av pubic eller armhålan

Även om barn som barn kan göra dig längre än andra barn, kan du som vuxen var lite kortare än genomsnittet.

• Nonclassical eller Late-onset CAH
• Icke-klassisk eller sena inkomna CAH är en mildare typ som förekommer hos äldre barn och unga vuxna. Denna typ orsakas av en partiell enzymbrist i stället för att enzymet är helt frånvarande. Om du har denna typ av CAH, kan dina binjurar göra aldosteron, men inte tillräckligt med kortisol.Testosteronnivåerna är också lägre i CAH.

Sällsynta formulär

Det finns andra typer av CAH, men de är mycket sällsynta. Dessa inkluderar 11-beta-hydroxylas, 17-alfa-hydroxylas och 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenasbrister.

SymptomSymtom av medfödd binjurehypplasi

Klassisk CAH

Spädbarn med klassisk CAH har vanligtvis en större klitoris. Vissa spädbarn har en förstorad penis. Andra symtom hos spädbarn inkluderar:

viktminskning

dålig viktökning

kräkningar

uttorkning

• Barn med klassisk CAH går ofta genom puberteten tidigare än normalt och växer också snabbare än andra barn men slutar bli kortare än andra i vuxenlivet. Kvinnor med denna typ av CAH brukar ha oregelbundna menstruationscykler. Både kvinnor och män kan uppleva infertilitet.
• Nonclassical eller Late-onset CAH
• Ibland upplever inte personer med denna typ av CAH några symptom alls.
• Flickor och kvinnor med försenad CAH kan ha:

oregelbundna perioder eller menstruation,

ökad ansiktshårtillväxt

djup röst

infertilitet

• Vissa män och kvinnor med detta typ av CAH börjar puberteten tidigt och växer snabbt när de är unga. Som med klassisk CAH är de vanligtvis kortare än genomsnittet när de är fullvuxna.
• Andra tecken och symptom på nonclassical CAH hos män och kvinnor inkluderar:
• låg bendensitet
• svår akne

fetma

förhöjt kolesterol

• Komplikationer när är CAH farligt?
• En möjlig komplikation av CAH är en binjurskris. Detta är ett sällsynt men allvarligt tillstånd, förekommer i liten andel individer som behandlas med glukokortikosteroider. Hantering under sjukdom eller stress kan vara utmanande och inom några timmar kan det leda till minskat blodtryck, chock och död. Tecken och symptom på detta tillstånd inkluderar:
• uttorkning
• diarré

kräkningar

chock

• lågt blodsockernivåer
• En binjurskris kräver snabb medicinsk hjälp.
• Behandlingar Behandling Alternativ för medfödd binjurehypplasi
• Medicin
• Den vanligaste formen av behandling för CAH tar dagligen ett ersättande hormonmedicin. Detta hjälper till att få dina drabbade hormoner tillbaka till normala nivåer och minskar eventuella symtom.

Du kanske behöver mer än en typ av medicin eller en högre dos av ditt vanliga hormonutbyte när du är sjuk eller hanterar överdriven stress eller sjukdom. Båda kan påverka dina hormonnivåer. Du kan inte växa upp CAH. Personer med klassisk CAH kommer att kräva behandling för resten av livet. Icke-klassiska CAH-patienter kan vara symptomatiska eller icke-symptomatiska. Symptomatiska barn bör starta medicineringsterapi vid de första tecknen på förekomst av puberteten eller benåldern. Vuxna icke-klassiska CAH-patienter kanske inte behöver behandling när de blir vuxna, eftersom symtomen kan vara mindre märkbara med ålder.

Kirurgi

Tjejer mellan 2 och 6 månader kan ha en operation som kallas feminiserande genitoplastik för att ändra utseendet och funktionen hos sina könsorgan.Denna procedur kan behöva upprepas när de är äldre. Enligt en studie, kvinnor som hade denna procedur är mer benägna att känna smärta under samlag eller kan uppleva en förlust av klitoris sensation senare i livet.

Emotionell supportEmotional Support: Hur hanterar jag CAH?

Om du har klassisk CAH är det normalt att du har oro över ditt fysiska utseende och hur ditt tillstånd påverkar ditt sexliv. Smärta och infertilitet är också vanliga oro. Din läkare kan eventuellt hänvisa till en stödgrupp eller rådgivare som hjälper dig att klara av tillståndet. Att prata med en objektiv lyssnare eller andra med samma tillstånd kan hjälpa dig att relatera och hjälpa till att minska de känslomässiga problem som är relaterade till CAH.

Prenatal ScreeningPrenatal Screening: Kommer min baby att ha det?

Om du är gravid och CAH går i din familj, kanske du vill gå in för genetisk rådgivning. Din läkare kan undersöka en liten del av din placenta under din första trimestern för att kontrollera CAH. Under din andra trimestern kan din läkare mäta hormonnivåerna i din fostervätska för att bestämma om din baby är i fara. När din baby är född kan sjukhuset testa för klassisk CAH som en del av din nyföddes rutinmässiga screenings.

Förebyggande Kan jag förhindra det i min baby?

Om din baby diagnostiseras med CAH i utero, kan din läkare föreslå att du tar en kortikosteroid medan du är gravid. Denna typ av medicin används ofta för att behandla inflammation, men det kan också begränsa mängden androgener som produceras av ditt barns binjurar. Detta kan hjälpa din bebis att utveckla normala könsorgan om hon är en tjej, och om din baby är en pojke, kommer din läkare att använda en lägre dos av samma läkemedel under en kortare tid. Denna metod används inte allmänt eftersom den långsiktiga säkerheten hos barnen inte är tydlig. Det kan också orsaka obehagliga och potentiellt farliga biverkningar hos gravida kvinnor, inklusive högt blodtryck och humörsvängningar.