Vad är primär medfödd glaukom? symtom & behandling

Primära medfödda glaukomfakta

Per definition är primär medfödd glaukom (PCG) närvarande vid födseln. Det diagnostiseras vanligtvis vid födseln eller kort därefter, och de flesta fall diagnostiseras under det första leveåret. PCG kännetecknas av en abnormitet i utvecklingen av ögat dräneringskanal (en struktur i ögat kallas trabecular nätverk). En klar vätska som kallas vattenhalt flyter kontinuerligt in i ögat från området bakom iris där den utsöndras till det siktliknande trabekulära nätverket där det dränerar tillbaka i blodomloppet. Eftersom det trabekulära nätverket inte fungerar korrekt i PCG, försämras det vattenhaltiga flödet, vilket resulterar i högt tryck inuti ögat. Detta förhöjda intraokulära tryck kan leda till skada på synnerven (glaukom) och kan leda till permanent synförlust om den inte behandlas omedelbart.

Vad är orsakerna till primär medfödd glaukom?

De flesta fall av primär medfödd glaukom uppstår sporadiskt. Vissa fall är emellertid genetiska och därför ärvda. I dessa fall kan genetisk testning av föräldrar och syskon till det drabbade barnet övervägas.

Vad är primära medfödda glaukom symtom ?

Tre symtom kännetecknar vanligtvis primär medfödd glaukom:

• Överdriven rivning (kallad epiphora)
• Ljuskänslighet (kallat fotofobi)
• Spasmer eller klämma i ögonlocket (kallas blefarospasm)

Om ett spädbarn eller ett litet barn visar något av dessa symtom bör föräldrar eller vårdgivare söka läkarvård så snart som möjligt hos en ögonläkare, eftersom de kan vara tecken på glaukom.

Vad är primära medfödda glaukomtecken?

Högt ögontryck kan sätta tryck på ögonväggen och orsaka expansion. Ögat kan vara förstorat. Detta kallas buftalmos. Hornhinnan (det tydliga främre skiktet i ögat) kan också bli grumligt och verka vitgrått.

När ska någon söka medicinsk vård för primär medfödd glaukom?

Alla barn som misstänks ha glaukom bör ses så snart som möjligt av en ögonläkare. Ju tidigare diagnosen ställs och behandlingen initieras desto bättre är chansen att förhindra permanent synförlust. Den första ögonundersökningen utförs på kontoret och ytterligare tester kan utföras i en operationssituation under sedation om det är motiverat. (Se tentor och tester.)

Vilka undersökningar och tester använder vårdpersonal för att diagnostisera primär medfödd glaukom?

Beroende på barnets ålder och samarbetsnivå kan en del av undersökningen utföras på kontoret. Hos spädbarn är undersökningen ofta mindre utmanande om den utförs när spädbarnet är avslappnat eller dåsigt, till exempel under utfodring eller kort efter.

I de flesta fall kommer ytterligare undersökningar och tester att behöva utföras under lugnande eller anestesi, och arrangemang kan göras för att behandla vid diagnostiden.

Ögonläkaren börjar med att fråga vårdgivarna om varaktigheten av barnets symtom och eventuell känd familjehistoria med glaukom eller andra ögonsjukdomar. Följande test utförs på kontoret och / eller i operationssalen:

• Visionen är kontrollerad. Hos ett barn kan detta begränsas till att kontrollera om han / hon kan fixera på ett objekt och följa ett rörligt objekt med ögonen.
• Refraktion mäts. Detta är ett mått på närsynthet, långsynthet eller astigmatism. I PCG kan det höga ögontrycket ge närsynthet (närsynthet) till följd av en ökning av ögans längd och astigmatism som orsakas av ärrbildning eller svullnad i hornhinnan.
• Tonometri för att mäta ögontrycket: Denna mätning av ögans storlek bestämmer om det är förstorat (buftalmos). Hornhinnens diameter mäts med hjälp av bromsok, och ögans längd mäts med hjälp av A-scan ultraljud. Undersökning av hornhinnan kontrollerar för molnighet och små pauser i det bakre lagret (kallat Haabs striae) som ibland finns när hornhinnan sträcks under högt ögontryck. Ett mått på hornhinnans tjocklek (pachymetri) kan också göras.
• Direkt visualisering av det trabekulära nätverket: Detta kallas gonioskopi och utförs med speciella kontaktlinser och speglar. Detta test är viktigt för att bestämma om vinklarna (det område där det trabekulära nätverket är beläget) är öppna, förträngda eller stängda, och om andra förhållanden såsom ärrvävnad i vinkeln finns.
• Optiska nerverna undersöks noggrant (med hjälp av oftalmoskopi) för att leta efter tecken på glaukomatisk optisk nervskada. Detta kan kräva utvidgning av eleverna för att säkerställa en adekvat bild.
  • Fundusfotografier, som är bilder av synnerven, kan tas för framtida referens och jämförelse.

Vad är behandlingen för primär medfödd glaukom?

Primär medfödd glaukom behandlas nästan alltid kirurgiskt.

Mediciner i form av ögondroppar används initialt för att sänka ögontrycket före operationen. Andra mediciner kan också användas för att minska torrhet i hornhinnan som förberedelse för operation.

Kirurgi utförs för att den vattenhaltiga vätskan lättare kan rinna tillbaka i blodomloppet.

De vanligaste kirurgiska förfarandena för primär medfödd glaukom är goniotomi och trabekulotomi. Vid båda förfarandena gör ögonläkaren ett snitt över trabekulära nätfibrer som hindrar det vattenhaltiga flödet. Vid goniotomi utförs proceduren genom att sätta in ett instrument i ögat och visualisera vinkeln direkt med en gonioskopi-lins. Detta kan endast göras om hornhinnan är klar. I en trabeculotomy närmar sig det trabecular nätverket via ett snitt gjort på ytterväggen i ögat; detta är den föredragna proceduren om hornhinnan är för molnig för en goniotomi.

Goniotomi och trabeculotomy har liknande framgångsgrader på cirka 80%.

Om mediciner och goniotomier och / eller trabeculotomies inte lyckas sänka ögontrycket tillräckligt, är de återstående alternativen att genomföra en operation som tillåter vattenfasen att kringgå det trabeculära nätverket (trabeculectomy, eller dränering implantat operation) eller att minska produktionen av vattenhaltig (ciliär kropp) ablationsförfaranden). I en trabekulektomi skapar kirurgen en ny dräneringskanal som gör det möjligt för vattenfasen att dränera direkt från insidan av ögat till en liten vävficka (kallas en bleb) och sedan tillbaka till blodomloppet och därmed sänka ögotrycket. Läkemedel som kallas antimetaboliter används ibland i samband med trabekulektomi för att minska risken för ärrbildning i bladen. Vid dräneringsimplantatkirurgi skiftas vattenhaltigt tillbaka till blodomloppet via en implanterad dräneringsanordning (till exempel Molteno, Baerveldt eller Ahmed-implantat).

Förfaranden för abiliation av ciliary body är vanligtvis reserverade som en behandling av sista utväg.

I detta förfarande använder ögonläkaren en laser (Nd: YAG eller diodlaser) eller en frysningssond (kryoterapi) för att avsiktligt förstöra en del av ciliärkroppen, som är organet i ögat som producerar vattnet. Ögontrycket sänks alltså eftersom mindre vätska bygger sig upp i ögat.

Efter någon operation är nära uppföljning viktig eftersom, med alla kirurgiska ingrepp, kan komplikationer uppstå. Allvarliga komplikationer kan omfatta bloduppsamling i ögat (hyfem), infektion, skada på linsen, uveit eller inre svullnad (inflammation) och ögat tryck som är för lågt (hypotoni).

Eftersom barn också kan ha komplikationer från generell anestesi kan båda ögonen behandlas i samma operationssession (bilateralt förfarande).

Är uppföljning nödvändig efter behandling av primär medfödd glaukom?

Det krävs ofta uppföljningsbesök efter operationen och noggrann övervakning om ögontrycket och synnerven kommer att vara nödvändiga hela patientens liv. Synnerven förblir sårbar om ögatrycket börjar stiga igen av någon anledning.

Dessutom kommer barn att behöva noggrann övervakning av deras brytningar. Om ögat har betydande myopi (närsynthet), hyperopi (långsynthet) eller astigmatism, kan glasögon eller kontaktlinser användas för att förhindra amblyopi (suddig eller lat öga). Om amblyopia redan finns, kan en behandling av glasögon eller kontakter tillsammans med lappning behövas.

Om hornhinnan, linsen eller andra delar av ögat är ärr eller skadas till följd av ögontrycket, inflammation (svullnad) eller kirurgisk behandling, kan ytterligare procedurer också behövas.

Är det möjligt att förhindra primär medfödd glaukom?

Primär medfödd glaukom kan inte förhindras. Många fall är genetiska, ärvda som en recessiv egenskap, vilket innebär att det kan hoppa över generationer och kan vara svårt att spåra i familjens historia. En gång misstänkt kan tidig behandling från en ögonläkare minska risken för permanent synförlust.

Vad är förutsägelsen av primär medfödd glaukom?

Prognosen beror på både ålder från början och tidpunkten för den första behandlingen. PCG som är närvarande vid födseln har den högsta risken för synförlust. Det mest gynnsamma resultatet ses hos spädbarn vars symptom uppträder mellan 3-12 månaders ålder och genomgår snabb behandling. Grundlig behandling inkluderar inte bara sänkning av ögontrycket utan också omedelbart att hantera eventuella ytterligare faktorer såsom brytningsfel, skador på hornhinnan / linsen och amblyopia. En noggrann uppföljning för att upptäcka nya komplikationer eftersom de uppstår kommer också att förbättra prognosen.

Supportgrupper och rådgivning för primär medfödd glaukom

Föräldrar och vårdgivare måste förstå att förhöjd IOP kan återkomma i alla åldrar hos ett barn med primär medfödd glaukom. Av denna anledning är regelbundna ögonundersökningar med en ögonläkare mycket viktiga.

Stödgrupper och rådgivning kan också finnas tillgängliga genom olika organisationer som specialiserat sig på ögonvård.

Var kan människor hitta mer information om primär medfödd glaukom?

American Academy of Oftalmology

American Association for Pediatric Oftalmology and Strabismus

Glaukomstiftelsen

Glaucoma Research Foundation

Lighthouse International

The Pediatric Glaucoma & Cataract Family Association

Prevent Blindness America

Primära medfödda glaukombilder

Illustration av ögats delar.