Vad är downsyndrom?

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas av misstag i celldelning under utveckling av det mänskliga ägget, spermier eller embryo. Över 90% av Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21 istället för de normala två i alla sina kroppsceller. De andra individerna som diagnostiseras med Downs syndrom har också celler som har antingen extra kopior av kromosom 21 i vissa kroppsceller (mosaik Downs syndrom) eller har extra bitar eller delar av kromosom 21 i sina celler (benämnd translokation Downs syndrom). Det finns inga kända faktorer som orsakar Downs syndrom; endast de relativt sällsynta (cirka 4% av alla Downs syndrom individer) ärver translokation Downs syndrom från en förälder med risk varierande från 3% (för fäder) och cirka 10% till 15% för mödrar. Huvudsakliga riskfaktorer inkluderar moderåldersålder, att ha ett barn med Downs syndrom och att vara en man eller kvinna med translokationen Downs syndromgen.

Vad är symtomen på Downs syndrom?

De flesta barn (och vuxna) har distinkta ansiktsdrag, men inte alla individer har alla funktioner. De vanligaste funktionerna är följande:

• Litet huvud
• Utflatade ansiktsdrag
• Kort hals
• Udda formade örat
• Uppåt snett mot ögonen
• Utskjutande tunga
• Liten näsa

Andra ganska vanliga funktioner inkluderar tandavvikelser, korta fingrar på breda korta händer och dålig muskelton med ökad flexibilitet i vissa leder och hjärtfel.

Även om spädbarn i Downs syndrom vanligtvis är medelstor vid födseln, som barn växer de långsamt och ofta kan de vara kortare än andra barn. Tyvärr kan spädbarn och barn med Downs syndrom ofta visa utvecklingsförseningar när man sitter, kryper och går och pratar. En viss grad av mental retardering förekommer hos alla Downs syndromindivider, men omfattningen av mild till måttlig dysfunktion är mycket varierande hos personer med Downs syndrom. Även om de flesta utvecklas långsamt, åldras patienterna ofta för tidigt.

Vem är i riskzonen för Downs syndrom

Risken för att ditt barn får Downs syndrom kan undersökas under graviditeten. det görs vanligtvis inte som ett screeningtest om det inte finns riskfaktorer (se ovan). Testen kan inkludera blodanalys, ultraljud och / eller mer invasiva test såsom fostervattentest och andra tester som så småningom resulterar i undersökning av insamlade celler för kromosom 21-defekter (delvis eller fullständig kopia).

Både fysiska och mentala symtom varierar mycket hos patienter med Downs syndrom. Det är svårt att förutsäga den funktionsnivå som Downs syndrompatient kan uppnå. Det finns emellertid flera nationella organisationer som kan ge detaljer om vård- och utvecklingsnivåer som patienter med Downs syndrom med hjälp kan uppnå (se de två senaste referenserna). Slutligen bör människor påminnas om att många föräldrar till Downs syndrompatienter har haft stor glädje i att uppfostra sina barn som ger dem många tillfällen som är fyllda med kärlek och glädje.