Allt du behöver veta om bräckligt X-syndrom

Vad är bräckligt X-syndrom?

Fragile X-syndromet (FXS) är en ärftlig genetisk sjukdom som går ner från föräldrar till barn som orsakar intellektuella och utvecklingshinder. Det är också känt som Martin-Bell syndrom.

FXS är den vanligaste ärftliga orsaken till psykisk funktionshinder hos pojkar. Det påverkar 1 av 4 000 pojkar. Det är mindre vanligt hos tjejer, vilket påverkar ungefär 1 av 8, 000. Pojkar brukar ha svårare symtom än tjejer.

Personer med FXS upplever vanligtvis en rad utvecklings- och inlärningssvårigheter.

Sjukdomen är ett kroniskt eller livslångt tillstånd. Bara vissa personer med FXS kan leva självständigt.

Symptom Vad är symtomen på bräckligt X-syndrom?

FXS kan orsaka inlärningssvårigheter, utvecklingsförseningar och sociala eller beteendemässiga problem. Handikappanpassning varierar allvarligt. Pojkar med FXS har vanligtvis en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. Flickor kan ha någon intellektuell funktionshinder eller inlärningssvårigheter, eller båda, men många med bräckligt X-syndrom kommer att ha normal intelligens. De kan bara diagnostiseras med FXS om en annan familjemedlem också diagnostiseras.

Personer med FXS kan visa en kombination av följande symtom som barn och hela livet:

• utvecklingsförseningar, som att ta längre tid än normalt att sitta, gå eller prata jämfört med andra barn av samma ålder
• stötfångare
• intellektuella och inlärningssvårigheter, som att ha problem med att lära sig nya färdigheter
• allmän eller social ångest
• autism
• impulsivitet
• uppmärksamhet svårigheter
• sociala frågor, som inte gör ögonkontakt med andra människor, ogillar inte att röra sig och problem med att förstå kroppsspråk
• hyperaktivitet
• anfall
• depression
• svårt att sova

Vissa människor med FXS har fysiska avvikelser. Dessa kan innefatta:

• en stor panna eller öron, med en framträdande käke
• ett långsträckt ansikte
• utstående öron, panna och haka
• lösa eller flexibla leder
• plana fötter

orsaker Vilka orsaker ömtåligt X-syndrom?

FXS orsakas av en defekt i FMR1-genen som ligger på X-kromosomen. X-kromosomen är en av två typer av sexkromosomer. Den andra är Y-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Felet eller mutationen på FMR1-genen hindrar genen från att korrekt göra ett protein som kallas det bräckliga X-mentala retarderingen 1-proteinet. Detta protein spelar en roll i nervsystemet. Den exakta funktionen av proteinet är inte fullständigt förstådd. En brist eller brist på detta protein orsakar symptomen som är karakteristiska för FXS.

Risker finns det hälsorisker för bärare?

Att vara en ömtålig X-permutationsbärare kan öka risken för olika medicinska tillstånd. Låt din läkare veta om du tror att du kan vara bärare eller om du har ett barn med FXS. Det hjälper din läkare att hantera din vård.

Kvinnor som är bärare har ökad risk för för tidig klimakteriet eller klimakteriet som börjar före 40 års ålder. Män som är bärare har ökad risk för ett tillstånd som kallas bräckligt X-tremor-ataxiasyndrom (FXTAS). FXTAS orsakar en tremor som blir allt värre. Det kan också leda till svårigheter med balans och gångavstånd. Manliga bärare kan också ha en ökad risk för demens.

Diagnos Hur diagnostiseras bräckligt X-syndrom?

Barn som visar tecken på utvecklingsfördröjningar eller andra yttre symptom på FXS, såsom en stor huvudomkrets eller subtila skillnader i ansiktsegenskaper i ung ålder, kan testas för FXS. Ditt barn kan också testas om det finns FXS familjehistoria.

Medelåldern för diagnos hos pojkar är 35 till 37 månader. Vid flickor är den genomsnittliga åldern för diagnosen 41,6 månader.

FXS kan diagnostiseras med ett DNA-blodprov kallat FMR1 DNA-testet. Testet letar efter förändringar i FMR1-genen som är associerade med FXS. Beroende på resultaten kan din läkare välja att göra ytterligare test för att bestämma tillståndets svårighetsgrad.

Behandling Hur är bräckligt X-syndrom behandlat?

FXS kan inte botas. Behandlingen syftar till att hjälpa människor med villkoret lära sig nyckelspråket och sociala färdigheter. Det kan innebära att du får extra hjälp från lärare, terapeuter, familjemedlemmar, läkare och tränare.

Det kan finnas tjänster och andra resurser tillgängliga i ditt samhälle för att hjälpa barnen att lära sig viktiga färdigheter för en riktig utveckling. Om du är i USA kan du kontakta National Fragile X Foundation på 800-688-8765 för mer information om specialiserad terapi och utbildningsplaner.

Läkemedel som vanligtvis är ordinerade för beteendestörningar, som uppmärksamhetsbriststörning (ADD) eller ångest, kan ordineras för att behandla symtomen på FXS. Läkemedel inkluderar:

• metylfenidat (Ritalin)
• guanfacin (Intuniv)
• klonidin (Catapres)
• selektiv serotoninåterupptagningsinhibitor (SSRI), såsom sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta ) och paroxetin (Pail, Pexeva)

OutlookWhat kan förväntas på lång sikt?

FXS är ett livslångt tillstånd och kan påverka alla aspekter av livet, inklusive en persons skolgång, arbete och samhällsliv.

Resultat från en nationell undersökning visar att cirka 44 procent av kvinnorna och 9 procent av männen med FXS når en hög grad av självständighet som vuxna. Majoriteten av kvinnorna uppnådde minst ett gymnasiet och ungefär hälften lyckades hålla ett heltidsjobb. Majoriteten av män med bräckligt X-syndrom krävde hjälp med dagliga aktiviteter som vuxna. Få män i undersökningen uppnådde ett gymnasiet eller lyckades hitta heltidsarbete.

Om du är orolig för att du kan vara bärare för bräcklig X-permutation, fråga din läkare om genetisk testning. De kan hjälpa dig att förstå dina risker och vad som är en transportör betyder för dig.