GIST: Riskfaktorer, orsaker och symtom

Gastrointestinala stromala tumörer (GIST) är tumörer eller kluster av övervuxna celler i mag-tarmkanalen (GI). Symptom på GIST-tumörer innefattar:

• blodig avföring
• smärta eller obehag i buken
• illamående och kräkningar
• tarmobstruktion
• en massa i buken som du kan känna
• trötthet eller känner dig mycket trött
• känner sig väldigt full efter att ha ätit små mängder
• smärta eller svårighet när man sväljer

GI-systemet är systemet som ansvarar för att smälta och absorbera mat och näringsämnen. Det innefattar matstrupen, magen, tunntarmen och tjocktarmen.

GIST börjar i speciella celler som ingår i det autonoma nervsystemet. Dessa celler ligger i väggen i GI-kanalen, och de reglerar muskelrörelsen för matsmältningen.

Majoriteten av GISTs bildas i magen. Ibland bildar de i tunntarmen, men GIST som bildar sig i tjocktarmen, matstrupe och rektum är mycket mindre vanliga. GIST kan vara antingen maligna och cancerösa eller godartade och inte cancerösa.

Symptom

Symptomen beror på tumörens storlek och var den ligger. På grund av detta varierar de ofta i allvar och från en person till en annan. Symtom som buksmärta, illamående och trötthet överlappar med många andra tillstånd och sjukdomar.

Om du upplever något av dessa eller andra onormala symptom, ska du prata med din läkare. De kommer att hjälpa dig att bestämma orsaken till dina symtom.

Om du har några riskfaktorer för GIST eller något annat tillstånd som kan orsaka dessa symtom, var noga med att tala om det för din läkare.

Orsaker

Den exakta orsaken till GISTs är inte känd, även om det verkar vara en relation till en mutation i uttrycket av KIT-proteinet. Cancer utvecklas när celler börjar växa ur kontroll. Eftersom cellerna fortsätter att växa okontrollerbart bygger de upp för att bilda en massa som kallas tumör.

GIST börjar i GI-kanalen och kan växa utåt i närliggande strukturer eller organ. De spred sig ofta till levern och bukhinnan (magehålan i membranet) men sällan till närliggande lymfkörtlar.

Riskfaktorer

Det finns bara några kända riskfaktorer för GIST:

Ålder

Den vanligaste åldern för att utveckla en GIST är mellan 50 och 80. Medan GIST kan inträffa hos personer yngre än 40 år, de är extremt sällsynta.

Genes

Majoriteten av GISTs händer slumpmässigt och har ingen klar orsak. Vissa människor är dock födda med en genetisk mutation som kan leda till GIST.

Några av de gener och tillstånd som är förknippade med GIST inkluderar:

Neurofibromatosis 1: Denna genetiska störning, även kallad Von Recklinghausen's sjukdom (VRD), orsakas av en defekt i NF1 gen.Villkoret kan överföras från förälder till barn men är inte alltid ärftligt. Människor med detta tillstånd har ökad risk att utveckla godartade tumörer i nerverna i en tidig ålder. Dessa tumörer kan orsaka mörka fläckar på huden och fräscha i ljummen eller underarmarna. Detta villkor ökar också risken för att utveckla en GIST.

Familjalt gastrointestinalt stromaltumörsyndrom: Detta syndrom orsakas oftast av en onormal KIT-gen som går från förälder till barn. Detta sällsynta tillstånd ökar risken för GIST. Dessa GIST kan bildas vid en yngre ålder än den allmänna befolkningen. Människor med detta tillstånd kan ha flera GIST under sin livstid.

Mutationer i succinat dehydrogenasgenerna (SDH): Människor som är födda med mutationer i SDHB- och SDHC-generna har en ökad risk för att utveckla GIST. De har också ökad risk för att utveckla en typ av nervtumör som kallas paragangliom.