Glanzmanns sjukdom: Orsaker, symtom , och behandling

Vad är Glanzmanns sjukdom? Glanzmanns sjukdom, även kallad Glanzmanns trombastheni, är ett sällsynt tillstånd där ditt blod inte stollar ordentligt. Det är en medfödd hemorragisk störning, vilket betyder att det är en blödningsstörning som är närvarande vid födseln.

Glanzmanns sjukdom uppstår genom att inte ha tillräckligt med glykoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), ett protein som vanligtvis finns på ytan av blodplättar. Blodplättar är små blodkroppar som är de första respondenterna vid en snitt eller annan blödningsskada. De klumpar ihop för att bilda en plugg såret och sluta blöda.

Utan tillräckligt med glykoprotein IIb / IIIa kommer dina blodplättar inte att klibba eller sticka , korrekt. Människor som har Glanzmanns sjukdom har svårt att få blodet att stela. Glanzmanns sjukdom kan vara en allvarlig fråga under operationer eller vid större skador, eftersom en person kan förlora stora mängder blod.

Orsaker Vad orsakar Glanzmanns sjukdom?

Generna för glykoprotein IIb / IIIa bärs på kromosom 17 av ditt DNA. När det finns fel i dessa gener kan det leda till Glanzmanns.

Detta tillstånd är autosomalt recessivt. Det betyder att båda dina föräldrar måste bära den defekta genen eller generna för Glanzmanns för att du ska kunna erfara sjukdomen. Om du har en familjehistoria om Glanzmanns sjukdom eller relaterade sjukdomar, har du en ökad risk för att ärva i sjukdomen eller överföra den till dina barn.

Doktorer och forskare forskar fortfarande på vad som exakt orsakar Glanzmanns sjukdom och hur det bäst kan behandlas.

Symptom Vilka är symtomen på Glanzmanns sjukdom?

Glanzmanns sjukdom kan orsaka allvarlig eller kontinuerlig blödning, även från en mindre skada. Personer som har sjukdomen kan också uppleva:

vanliga näsblod

• blödande lätt
• blödande tandkött
• kraftig menstruationsblödning
• blödning under eller efter operationen
• DiagnosDiagnostiserande Glanzmanns sjukdom

Din läkare kan Använd följande enkla blodprov för att diagnostisera Glanzmanns sjukdom:

trombocytaggregationstest: för att se hur bra blodplättarna samlas

• slutföra blodtal: för att bestämma antalet blodplättar du har
• protrombintid: för att bestämma hur lång tid det tar för ditt blod att sticka
• partiell tromboplastintid: ett annat test för att se hur lång tid det tar för blodet att klumpa
• Din läkare kan också testa några av dina nära släktingar för att kontrollera om de har Glanzmanns sjukdom eller någon av de gener som kan bidra till störningen.

Behandling av Glanzmanns sjukdom

Det finns inga specifika behandlingar för Glanzmanns sjukdom. Läkare kan föreslå blodtransfusioner eller injektioner av donatorblod för patienter som har svåra blödningsepisoder.Genom att ersätta skadade blodplättar med normala blodplättar, har människor med Glanzmanns sjukdom ofta mindre blödning och blåmärken.

Du bör undvika mediciner som ibuprofen, aspirin, blodförtunnande medel som warfarin och antiinflammatoriska läkemedel. Dessa läkemedel är kända för att förhindra blodplättar från koagulering och kan orsaka ytterligare blödning.

Om du får behandling för Glanzmanns sjukdom och märker att din blödning inte stannar eller förvärras, ska du prata med din läkare.

OutlookWhat kan jag förvänta om jag har Glanzmanns sjukdom?

Glanzmanns sjukdom är en långvarig sjukdom utan botemedel. Det finns många faror med kontinuerlig blödning, såsom kronisk anemi, neurologiska eller psykiatriska problem, och eventuellt död, om tillräckligt med blod förloras. Personer med Glanzmann måste vara mycket försiktiga när de skadas och blödning uppstår. Kvinnor som har tillståndet kan utveckla järnbristanemi under sina menstruationscykler.

Om du börjar blåsa lätt eller blöda av okända skäl ska du prata med din läkare. Det kan innebära att sjukdomen blir värre eller att det finns ett annat underliggande tillstånd som din läkare behöver diagnostisera.

Förebyggande Kan Glanzmanns sjukdom förebyggas?

Ett blodprov kan hjälpa till att upptäcka de gener som är ansvariga för att orsaka Glanzmanns sjukdom. Om du har en familjehistoria om trombocytproblem kan det vara till hjälp att söka genetisk rådgivning om du planerar att få barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att bestämma den potentiella risken för ditt barn att erva Glanzmanns sjukdom.