Hemokromatos: Typer, riskfaktorer och orsaker

Vad är hemokromatos? Hemokromatos är ett tillstånd som orsakas av överabsorption av järn från livsmedel som du konsumerar, vilket leder till en överdriven koncentration av järn i ditt blod. Detta kan orsaka allvarliga hälsoproblem eftersom din kropp inte har något sätt att bli av med överskottsjärn. Det överflödiga järnet bygger också upp i ditt:

lever

• hjärta
• bukspottkörteln
• leder

Detta uppbyggnad av järn orsakar skada. < Symptom Vad är symtomen på hemokromatos?

Många personer med hemokromatos har inte märkbara symtom. När symtom föreligger kan de variera från person till person.

Några vanliga symptom är:

trötthet

en låg sexdrivning

• impotens > buksmärtor
• låg energi
• ledvärk
• Orsaker Vad orsakar hemokromatos?
• De två formerna av hemokromatos är primära och sekundära.

Primär hemokromatos

Primär hemokromatos är en ärftlig genetisk störning som får dig att absorbera för mycket järn från mat.

De flesta typer av primära hemokromatos orsakas av mutationer. HFE-genen eller hemokromatosgenen kontrollerar hur mycket järn du absorberar från mat. Det finns två vanliga mutationer av denna gen som orsakar hemokromatos. De är C282Y och H63D. En person måste ärva en kopia av den defekta genen från varje förälder för att utveckla detta tillstånd. En person som ärver bara en kopia av en muterad gen anses vara en bärare av tillståndet, men de får aldrig visa symptom.

Enligt National Heart, Lung och Blood Institute (NHLBI), utvecklar män med den ärftliga formen av denna sjukdom typiskt symtom mellan åldrarna 40 och 60 år. Kvinnor utvecklar dem vanligtvis efter klimakteriet.

De två speciella subtypen av primär hemokromatos är juvenil och neonatal.

Juvenil hemokromatos orsakar symptom som liknar den primära hemokromatosen, men det påverkar vanligtvis människor mellan 15 och 30 år. Dessutom är denna form orsakad av en mutation i hemojuvelingenen, inte HFE-genen.

Neonatal hemokromatos orsakar en svår uppbyggnad av järn i ett spädbarns lever, vilket ibland resulterar i döden.

Sekundär hemokromatos

• Sekundär hemokromatos uppstår när en uppbyggnad av järn orsakas av andra medicinska tillstånd, såsom:
• anemi, som uppstår när din kropp inte gör tillräckligt med röda blodkroppar

kronisk lever sjukdom, som ofta beror på hepatit C-infektion eller alkoholism

frekventa blodtransfusioner

• njurdialys
• RiskfaktorerRiskfaktorer för hemokromatos
• Primär hemokromatos
• Följande personer har ökad risk för utveckling av primär hemokromatos:

Personer som har en nära släkting med sjukdomen, som en förälder, syskon eller morförälder, har större risk att erva genmutationen.

Människor av europeisk härkomst har ökad risk.

Kvinnor som är postmenopausala har ökad risk. Menstruationsblödning sänker mängden järn i ditt blod vilket kan fördröja symptomuppkomsten hos personer med risk för sjukdomen

• Medan både män och kvinnor kan ärva i sjukdomen rapporterar Centers for Disease Control and Prevention (CDC) att män är mer benägna att diagnostiseras med effekterna av sjukdomen.
• Inte alla människor som ärar genmutationen för hemokromatos utvecklar sjukdomen. Många människor är bärare, vilket innebär att de har genen men inga symptom. Personer med högsta risk att utveckla symtom är de med två muterade kopior av HFE-genen, en från varje förälder. Men inte alla dessa människor utvecklar symtom.
• Sekundär hemokromatos
• Riskfaktorer för sekundär hemokromatos inkluderar:

alkoholism

en familjehistoria av diabetes, hjärtsjukdom eller leversjukdom

tar kosttillskott med järn eller vitamin C, vilket kan öka mängd järn som absorberas av din kropp

• DiagnosDiagnostisk hemokromatos
• Symtomen på hemokromatos liknar många andra tillstånd. Detta kan göra det svårt att diagnostisera. Flera test kan vara nödvändiga för att bekräfta en diagnos av hemokromatos.
• Blodtestning

Ett blodprov kan användas, kontrollera dina järnnivåer. Detta utvärderas med användning av test för serumjärnnivåer och serumferritinnivåer. Ett ytterligare blodprov kallat ett serumtransferrinmättnadstest kan användas för att mäta mängden järn som är bunden till proteinöverföringen, som bär järn i ditt blod. Ett testresultat på 45 procent eller mer anses vara högt.

DNA-testning

Om din läkare tror att du kan ha hemokromatos, kan DNA-testning

rekommenderas. Du kommer att kontrolleras för mutationer i dina HFE- och hemojuvelingener.

Leverbiopsi

Din läkare kan också göra en leverbiopsi.

Detta tar bort en bit vävnad från din lever för patologi lab-testning. Din läkare kommer att leta efter närvaron av skador på järn eller levern. Levern är den viktigaste lagringsplatsen för järn. Det är vanligtvis ett av de första organen som skadas av järnuppbyggnad.

Behandlingar Hur behandlas hemokromatos? Behandling av val för hemokromatos är flebotomi. Flebotomi är borttagande av blod från din kropp. Du kan behöva flebotomi regelbundet för att avlägsna överskott av järn. När du börjar behandla behandlingen, får du dem upp till två gånger i veckan. Efter de första behandlingarna kan du komma tillbaka fyra till sex gånger per år. Vad om jag inte vill ha fostermotomi?

De flesta med hemokromatos finner att flebotomi är ett effektivt sätt att lindra sina symptom. Generellt orsakar det lite smärta och har få biverkningar. Men vissa människor är obekväma med förfarandet. Orsaker till att människor vägrar flebotomi inkluderar:

trötthet efter behandling

nackdel för nöden

smärta under processen

• en oro för att för mycket blödning kan orsaka anemi
• obehag med att ha avyttrat eller använt blod transfusioner
• Flebotomi är den enklaste och billigaste formen av terapi för hemokromatos.Om du har problem med processen, prata med din läkare om vad du kan göra för att underlätta det. Enkla saker som att dricka mycket vätskor dagen innan varje procedur kan göra dig bekvämare.
• Om flebotomi är ett oacceptabelt alternativ, av någon anledning finns det andra behandlingar. Emellertid är medicinen som används för att behandla hemokromatos dyrare. Det kan också ha egna biverkningar. Dessa inkluderar smärta vid injektionsstället och influensaliknande symtom.
• För personer som vägrar flebotomi kan ett chelaterande läkemedel användas. Denna typ av läkemedel kan injiceras av din läkare eller tas av piller. Det hjälper din kropp att utvisa överflödigt järn i din urin och pall. Denna behandling används också för personer med hjärtekomplikationer och andra kontraindikationer för flebotomi.

Komplikationer Vilka komplikationer är associerade med hemokromatos?

De flesta komplikationer uppstår i organen som lagrar överflödigt järn. Denna skada uppträder över tid. Det tenderar att påverka ditt:

lever

bukspottkörtel

hjärta

• hud
• Följande är exempel på vilken typ av skada som kan uppstå:
• Leverskador kan orsaka cirros, som är permanent ärrbildning av din lever.
• Skador i bukspottskörteln kan orsaka förändringar i dina insulinnivåer, vilket leder till diabetes.

Cirkulationsproblem kan leda till hjärtsvikt.

• Järnuppbyggnad i ditt hjärta kan leda till oregelbunden hjärtrytm.
• Överskott av järn kan göra att huden blir brons eller grå.
• Din risk för komplikationer kan minskas om behandlingen påbörjas så fort du utvecklar hemokromatossymptom. Om du har hemokromatos bör du undvika:
• järntillskott
• vitamin C-tillskott, vilket ökar järnabsorptionen

alkohol