Huntington's sjukdom: Symptom, orsaker , och support

Vad är Huntingtons sjukdom? > Huntingtons sjukdom är ett ärftligt tillstånd där hjärnans nervceller gradvis bryts ner. Det påverkar dina fysiska rörelser, känslor och kognitiva förmågor. Det finns ingen bot, men det finns sätt att klara av denna sjukdom och dess symtom.

Huntingtons sjukdom är mycket vanligare hos personer med europeiskt ursprung, vilket påverkar ungefär tre till sju av varje 100 000 personer av europeisk härkomst.

Symptom Vilka är symtomen på Huntingtons sjukdom?

Det finns två typer av Huntingtons sjukdom: Vuxenutbrott och tidigt utbrott.

Vuxen onset

Vuxenutslag är den vanligaste typen av Huntingtons sjukdom. börja när människor är på 30-talet eller 40-talet. Initiala tecken inkluderar ofta:

depression

• irritabilitet
• hallucinationer
• psykos
• mindre ofrivilliga rörelser
• dålig samordning
• svårigheter att förstå ny information
• besvärsfattande beslut

okontrollerade ryckningsrörelser, kallad chorea

svårighet att gå

• problem att svälja och tala
• förvirring
• minnesförlust < personlighetsförändringar
• talförändringar
• minskning av kognitiva förmågor
• Early Onset
• Denna typ av Huntingtons sjukdom är mindre vanligt. Symtom börjar vanligtvis förekomma i barndomen eller ungdomar. Early-onset Huntingtons sjukdom orsakar mentala, känslomässiga och fysiska förändringar, till exempel:

hårda muskler

anfall

plötslig nedgång i skolprestation

• orsakerVad Orsakar Huntingtons sjukdom?
• En defekt i en enda gen orsakar Huntingtons sjukdom. Det anses vara en autosomal dominant sjukdom. Detta innebär att en kopia av den onormala genen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen. Om en av dina föräldrar har denna genetiska defekt, har du en 50 procent chans att ärva den. Du kan också vidarebefordra det till dina barn.
• Den genetiska mutationen som är ansvarig för Huntingtons sjukdom skiljer sig från många andra mutationer. Det finns ingen substitution eller en saknad del i genen. Istället finns det ett kopieringsfel. Ett område inom genen kopieras för många gånger. Antalet upprepade kopior tenderar att öka med varje generation.
• Generellt visar symtom på Huntingtons sjukdom tidigare hos personer med ett större antal upprepningar. Sjukdomen fortskrider också snabbare, eftersom fler upprepningar bygger upp.
• Diagnos Hur diagnostiseras Huntingtons sjukdom?
• Familjhistoria spelar en viktig roll vid diagnosen Huntingtons sjukdom. En rad kliniska och laboratorietester kan dock göras för att hjälpa till med att diagnostisera problemet.
• Neurologiska test
• En neurolog kommer att göra test för att kontrollera din:

reflexer

samordning

balans

muskelton

styrka

känsla av beröring

hörsel > vision

Hjärnfunktion och bildtestning

• Om du har haft kramper kan du behöva ett elektroencefalogram (EEG). Detta test mäter den elektriska aktiviteten i din hjärna.
• Brainbildnings tester kan också användas för att upptäcka fysiska förändringar i hjärnan.
• Magnetisk resonansbildningsskanning använder magnetfält för att spela in hjärnbilder med hög detaljnivå.
• Beräknade tomografi (CT) -skanningar kombinerar flera röntgenbilder för att skapa en tvärsnittsbild av din hjärna.
• Psykiatriska test
• Din läkare kan fråga dig att genomgå en psykiatrisk utvärdering. Denna utvärdering kontrollerar dina förmågor, känslomässiga tillstånd och beteendemönster. En psykiater kommer också leta efter tecken på nedsatt tänkande.
• Du kan bli testad för missbruk för att se om droger kan förklara dina symtom.
• Genetisk testning

Om du har flera symtom i samband med Huntingtons sjukdom, kan din läkare rekommendera genetisk testning. Ett genetiskt test kan definitivt diagnostisera detta tillstånd.

Genetisk testning kan också hjälpa dig att bestämma om du ska ha barn eller inte. Vissa människor med Huntingtons vill inte riskera att passera den defekta genen till nästa generation.

Behandlingar Vad är behandlingarna för Huntingtons sjukdom?

• Medicin
• Medicin kan ge lättnad från några av dina fysiska och psykiatriska symtom. De typer och mängder läkemedel som behövs kommer att förändras när ditt tillstånd utvecklas.

Otillbörliga rörelser kan behandlas med tetrabenazin och antipsykotiska läkemedel.

Muskelstivhet och ofrivilliga muskelkontraktioner kan behandlas med diazepam.

Depression och andra psykiatriska symptom kan behandlas med antidepressiva medel och humörstabiliserande läkemedel.

Terapi

Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra din samordning, balans och flexibilitet. Med denna träning förbättras din rörlighet, och fall kan förhindras.

Arbetsterapi kan användas för att utvärdera dina dagliga aktiviteter och rekommendera enheter som hjälper till med:

rörelse

äta och dricka

badande

• klä på sig
• Talterapi kan hjälpa dig tala tydligt. Om du inte kan tala, lär du dig andra typer av kommunikation. Talterapeuter kan också hjälpa till med att svälja och äta problem.
• Psykoterapi kan hjälpa dig att arbeta genom känslomässiga och psykiska problem. Det kan också hjälpa dig att utveckla hanteringsförmåga.

OutlookWhat är den långsiktiga Outlook för Huntingtons sjukdom?

Det finns inget sätt att stoppa denna sjukdom från att utvecklas. Progressionsgraden skiljer sig åt för varje person och beror på antalet genetiska upprepningar som finns i dina gener. Ett lägre antal betyder vanligtvis att sjukdomen kommer att utvecklas långsammare.

Människor med Huntington-sjukdomen med vuxenuppkomst lever vanligen i 15 till 20 år efter att symtomen börjar dyka upp.Den tidiga inledningsformen går generellt i snabbare takt. Människor får leva i endast 10 till 15 år efter symptomets början.

• Dödsorsaker bland personer med Huntingtons sjukdom inkluderar:
• infektioner, såsom lunginflammation
• självmord
• skador som faller

komplikationer från att inte kunna svälja

SupportHow kan jag klara av Huntingtons sjukdom ?

Om du har problem med att klara ditt tillstånd, överväga att gå med i en supportgrupp. Det kan hjälpa till att träffa andra människor med Huntingtons sjukdom och dela dina farhågor.

Om du behöver hjälp med att utföra dagliga uppgifter eller komma omkring, kontakta hälsovårds- och socialtjänsten i ditt område. De kan kanske ställa in dagtid vård.

Fråga din läkare om vilken typ av vård du kan behöva när ditt tillstånd utvecklas. Du kan behöva flytta till en assisterad levnadsanläggning eller inrätta vårdhem i hemmet.