Vad är Huntington sjukdom? symtom, tecken, orsaker och behandling

Vad är Huntington Disease Dementia?

• Huntingtons sjukdom (HD) är en förödande störning som förstör nervceller (nervceller) i delar av hjärnan. Det sänker också nivåerna av kemikalier som kallas neurotransmittorer som bär signaler i hjärnan. Förlust av dessa celler och neurotransmittorer orsakar okontrollerade rörelser, förlust av mentala förmågor och förändringar i personlighet, känslomässigt tillstånd eller beteende.
• Mental, känslomässig eller beteendemässig nedgång som är tillräckligt allvarlig för att störa förmågan att utföra vardagliga aktiviteter kallas demens.
• Huntingtons sjukdom har varit känd i hundratals år. 1872 blev Dr. George Huntington den första som publicerade en detaljerad beskrivning av sjukdomen som har kopplats till hans namn. Även vid den tiden insåg forskare att sjukdomen är ärftlig (överlämnas i familjer).
• Huntingtonsjukdom är en av de vanligaste genetiska störningarna. Sjukdomen drabbar alla raser och etniska grupper men är vanligast bland vita människor av europeisk härkomst.
• Sjukdomen drabbar vanligtvis människor i 30- och 40-talen, även om den kan börja i nästan vilken ålder som helst.
• Huntingtons sjukdom beskrevs först som en rörelsestörning. Det kallades tidigare Huntington chorea.
• Chorea är en typ av onormal rörelse. Ordet "chorea" kommer från samma rot som "koreografi." Det hänvisar till de vridande, vridande, dansliknande rörelserna som är typiska för sjukdomen.
• Medan rörelsestörningen hos HD orsakar betydande funktionshinder, är de mentala och beteendeförändringarna faktiskt mycket mer försvagande. Dessa förändringar förvärras med tiden till svår demens.

Huntingtons sjukdom demens orsakar

Huntingtonsjukdom är en ärftlig sjukdom. Detta innebär att det överförs i familjer från en generation till nästa via en onormal gen.

Gener består av DNA (deoxiribonukleinsyra). DNA-molekyler består av byggstenar som kallas baser. De fyra baserna är adenin, tymin, cytosin och guanin, kallade A, T, C och G för kort.

• En gen består av en sekvens av baser som tillsammans bestämmer en egenskap eller drag, såsom ögonfärg eller kroppstyp.
• Varje gen i kroppen har sin unika plats någonstans på en av 23 kromosomer.
• Varje person ärver 2 av varje kromosom, en från sin mor och en från fadern. Således har varje frisk person 2 kopior av varje mänsklig gen.

Den normala HD- genen, som är belägen på kromosom 4, innehåller bassekvensen CAG. Den onormala upprepningen av denna sekvens kallas HD-mutationen.

• Antalet upprepningar varierar och är nyckeln till en persons risk att utveckla sjukdomen.
• Personer som har 38 eller fler CAG-upprepningar i HD- genen är genetiskt programmerade att utveckla sjukdomen.
• Detta bestäms när personen blir gravid.

Huntingtonsjukdom är en autosomal dominerande störning. Detta innebär att HD-mutationen har företräde framför den normala genen.

• Var och en av oss ärver 2 kopior av varje gen, 1 från varje förälder. En person som har en förälder med Huntingtons sjukdom har 50% chans att ärva HD-mutationen.
• Arvning av HD-mutationen betyder inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen.
• Antalet CAG-upprepningar bestämmer personens risk att utveckla sjukdomen och i viss mån hans eller hennes barns risk.
• Ibland utvecklar en person utan familjehistoria av HD genavvikelsen och därmed sjukdomen. Sådana "sporadiska" fall är sällsynta.

HD- genen styr produktionen av ett protein som heter Huntington. Detta protein finns i nervceller i hela hjärnan, men dess normala funktion är okänd.

• Det onormala Huntington-proteinet som produceras av den onormala genen tros interagera med andra proteiner för att orsaka förstörelse av neuroner.
• De flesta skadorna inträffar i basala ganglier, en del av hjärnan som styr rörelse och många andra viktiga funktioner.
• Skadorna påverkar också delar av hjärnan som styr kognitiva processer som tänkande, minne och perception.

Huntington sjukdom demenssymptom

Onormala rörelser eller känslomässiga eller beteendeförändringar är vanligtvis de tidigaste symtomen som uppträder i HD. Kognitiva störningar förekommer vanligtvis senare under sjukdomsförloppet. Emotionella, beteendemässiga och kognitiva symtom förekommer vanligtvis gradvis och förvärras med tiden.

Den genomsnittliga livslängden från symtom börjar vara cirka 15 år. Tidig sjukdomstillfället före 20 års ålder (ungdomlig HD) är kopplad till snabbare progression av symtom och kortare livslängd (cirka 8 år). Individer som ärver sjukdomen från sin far tenderar att utveckla symtom mycket tidigare i livet än de som ärver den från sin mor.

Emotionella och beteendestörningar uppstår hos vissa personer med HD.

• Förändring i påverkan: Detta är ett vanligt tidigt symptom. "Affect" betyder det yttre uttrycket av tankar, känslor och stämningar. Till exempel kan en person som normalt är gladlynt visa lite känsla alls.
• Depression: Depression är den vanligaste känslomässiga störningen i HD. Symtomen inkluderar sorg, tårfullhet, slöhet, apati, tillbakadragande, förlust av intresse för aktiviteter som en gång har haft, sömnlöshet eller sömn för mycket och viktökning eller förlust.
• Mani: Mani är ett tillstånd av extrem spänning, rastlöshet eller hyperaktivitet med sömnlöshet, snabbt tal, impulsivitet och / eller dåligt omdöme. Ökad sexuell aktivitet eller upphetsning är ibland ett symptom hos personer med HD.
• Excentricitet, olämplighet, förlust av sociala sätt
• Överdriven irritabilitet
• Tvångssyndrom: Vissa personer med HD utvecklar tvångssätt (okontrollerade, irrationella tankar och övertygelser) och / eller tvång (udda beteenden som måste utföras för att kontrollera tankar och övertygelser). De kan bli upptagen med detaljer, regler eller ordning i en sådan grad att det större målet förloras. Brist på flexibilitet eller oförmåga att förändras är vanligt.
• Psykos: Den psykotiska personen kan inte tänka tydligt eller realistiskt. Symtom som hallucinationer, villfarelser (falska övertygelser som inte delas av andra) och paranoia (misstänksam och känsla av att vara under kontroll utanför) är vanliga. Personens beteende är konstigt, bisarrt, upprörd, aggressivt eller till och med våldsamt.
• Självmord: En liten andel människor med HD begår självmord. Den försämrade demensen påverkar ofta inte insikten, och en person kan bli självmordstropp när han eller hon utsätts för bördorna för hans eller hennes sjukdom.

Kognitiva symtom inkluderar följande:

• Glömska och desorganisering - Vanliga tidiga symptom
• Förlust av uppmärksamhet, dålig koncentration
• Dåligt omdöme
• Problem med abstrakt tanke, resonemang eller problemlösning
• Rumslig desorientering
• Svårigheter med sekvensering, organisering eller planering
• Oförmåga att lära sig nya saker
• Oflexibilitet, problem med anpassning till förändringar
• Minnesförlust - Vanligtvis förekommer senare i sjukdomen

De flesta människor med HD behåller sin insikt, faktiska kunskaper och intelligenskvotient (IQ) poäng relativt väl i sjukdomsprocessen. Användningen av språket kan eller inte vara nedsatt.

När man ska söka medicinsk vård för Huntingtonsjukdom

Eventuell förlust av fysisk kontroll eller förändring i humör, beteende eller mentala förmågor garanterar ett besök hos din vårdgivare.

Examens och tester för Huntington sjukdom

En kombination av rörelsestörningar och mentala, emotionella eller beteendeförändringar kan orsakas av flera olika tillstånd. Naturligtvis anses HD först i en person med en känd familjehistoria. En person som har en sådan kombination av symtom kommer förmodligen att hänvisas till en specialist i sjukdomar i hjärnan och nervsystemet (neurolog).

Neurologen kommer att ställa många frågor om symtomen och hur de började, andra medicinska problem nu och tidigare, familjesjukhistoria, mediciner, arbets- och resehistorik och vanor och livsstil. En detaljerad fysisk undersökning innehåller tester av rörelse och sensation, koordination, balans, reflexer och andra nervsystemfunktioner och mental status. Huvudmålen för den medicinska intervjun och undersökningen är att inventera de exakta funktionsnedsättningarna och att utesluta andra tillstånd som kan orsaka liknande symtom.

Lab-tester

Dessa test används för att bekräfta diagnosen HD och demens.

• DNA-upprepning: Testet identifierar HD-mutationen. Den använder en teknik som kallas PCR för att mäta antalet CAG-upprepningar i HD- genen. Detta test är mycket exakt när det gäller att bekräfta sjukdomen, eftersom ingen annan liknande sjukdom har genmutationen.
• Homovanillinsyra: Homovanillic acid är en produkt av neurotransmitteren dopamin, som spelar en viktig roll i rörelsen. Mängden homovanillinsyra i cerebrospinalvätskan är lägre hos personer med HD än hos friska människor. Cerebrospinalvätska är en klar vätska som omger och skyddar hjärnan och ryggmärgen. Graden av minskning av homovanillinsyranivån är en markör för svårighetsgraden av demens och livslängd i HD. Ett prov av vätskan erhålls för detta test med ryggstång (ryggraden). Denna procedur innebär att man använder en ihålig nål för att genomborra utrymmet runt ryggmärgen i korsryggen.

Avbildningsstudier

Hjärnansökningar kan vara användbara för att mäta omfattningen av hjärnskador i sjukdomen.

• CT-skanning eller magnetisk resonansavbildning (MRI) i hjärnan visar atrofi (krympning) av de delar av hjärnan som drabbas av HD.
• SPECT-skanning med en fotonemission, visar förändringar i metabolism och blodflöde i de delar av hjärnan som drabbats av HD.
• Position-emission tomography (PET) scan visar förändringar i hjärnfunktion som ofta uppstår innan symtomen börjar i HD. Den här skanningen är endast tillgänglig i några få stora medicinska centra. Dess användbarhet i HD studeras fortfarande.

Neuropsykologisk testning

Inget medicinskt test bekräftar definitivt kognitiv nedgång eller demens i HD. Det mest exakta sättet att mäta kognitiv nedgång är genom neuropsykologisk testning.

• Testningen innebär att besvara frågor och utföra uppgifter som har utformats noggrant för detta ändamål. Det utförs av en specialutbildad psykolog.
• Neuropsykologisk testning behandlar individens utseende, humör, ångestnivå och upplevelse av villfarelser eller hallucinationer.
• Den utvärderar kognitiva förmågor som minne, uppmärksamhet, orientering till tid och plats, språkanvändning och förmågor att utföra olika uppgifter och följa instruktioner.
• Resonemang, abstrakt tänkande och problemlösning testas.
• Neuropsykologisk testning ger en mer exakt diagnos av problemen och kan således hjälpa till i behandlingsplaneringen.
• De första testresultaten används som en baslinje för att mäta förändringar i kognitiva förmågor. Testerna kan upprepas regelbundet för att se hur bra behandlingen fungerar och för att kontrollera om det finns nya problem.

Huntington sjukdom demensbehandling

HD är ett förödande tillstånd som påverkar alla aspekter av livet. Ingen tillgänglig behandling kan stoppa utvecklingen av demens i HD. Att maximera den drabbade människans livskvalitet samtidigt som bördan för familjens vårdgivare minimeras är det övergripande målet för behandlingen. Behandlingen fokuserar på att lindra symtom och förbättra funktionen.

Den dagliga vården för en person med HD faller till stor del på familjens vårdgivare. Medicinsk vård bör tillhandahållas av ett professionellt team. Teamet kan inkludera en psykiater, en internist eller familjeläkare, en fysioterapeut, en dietist, en socialarbetare och andra leverantörer. I de flesta fall övervakas personens vård av en neurolog.

Forskning bedrivs för att hitta sätt att vända HD-mutationen eller för att stoppa degenerationen av hjärnan i HD.

Självvård hemma för Huntington sjukdom

Med kombinationen av fysiska, psykiska och emotionella funktionsnedsättningar som följer med att utveckla HD, blir den drabbade snart oförmögen att ta hand om sig själv. I många fall förblir personen hemma och familjens vårdgivare tillhandahåller det mesta av vården. Vårdgivare ansvarar för att balansera personens behov med familjens och vårdgivarna.

Säkerhet är en viktig fråga för den drabbade personen och för vårdgivarna.

• Personen med HD kräver övervakning. Han eller hon kan komma i farliga situationer i hemmet, vandra av eller till och med försöka skada sig själv.
• Så mycket som möjligt bör faror tas bort från hemmet för att förhindra fall och andra skador.
• Personen med HD kan bli upprörd eller till och med våldsam. I detta tillstånd kan han eller hon skada en vårdgivare eller sig själv.
• När symtomen försämras bör personen med HD sluta köra bil eller använda farlig utrustning.

Individer med HD bör förbli fysiskt, mentalt och socialt aktiva så länge de kan.

• Daglig fysisk träning hjälper kropp och själ att fungera och upprätthåller en sund vikt. Många människor kan fortsätta gå under en tid eftersom sjukdomen förvärras. Vissa behöver specialskor, hängslen eller annan utrustning för att hjälpa dem att gå. En fysioterapeut kan rekommendera övningar som passar personens fysiska förmåga.
• Individen bör delta i så mycket mental aktivitet som han eller hon kan hantera. Pussel, spel, läsning och säkra hobbyer och hantverk är bra val. Dessa aktiviteter bör naturligtvis anpassas till personens fysiska förmågor. De bör ha en lämplig svårighetsnivå för att se till att personen inte blir alltför frustrerad.
• Social interaktion är stimulerande och roligare för de flesta. Personen bör inkluderas i familjens måltider och aktiviteter i största möjliga utsträckning. Ett lokalt samhällscenter kan ha schemalagda aktiviteter som är lämpliga.

Förlust av koordination och sväljningsproblem kan göra att äta och dricka svårt för personer med HD Det är mycket viktigt att personen med HD konsumerar tillräckligt med kalorier och näringsämnen.

• Vårdgivare bör anpassa livsmedel för att göra dem lättare att äta. Detta kan innebära att du ändrar konsistensen eller storleken på bitarna.
• En dietist kan ge råd för att säkerställa att näringsbehov uppfylls och att hjälpa personen äta självständigt så länge som möjligt.
• Svällande terapi finns tillgängligt. Det fungerar oftast bäst om det börjar innan sväljproblem blir allvarliga.

När personens beroende ökar kan vårdgivare börja känna sig mer belastade.

• Familjer bör planera för möjligheten att få ytterligare stöd hemma eller för eventuell överföring till en vårdinrättning.
• Många familjer väljer att använda någon form av andningsvård (t.ex. hemsjukvård, daghem, kort vårdhem).
• Din socialarbetare kan vara till hjälp för att ordna detta.

Demensbilder: Hjärnstörningar

Medicinsk behandling för Huntington sjukdom

Ingen känd behandling förbättrar kognitiva brister i HD. Emotionella och beteendestörningar, särskilt depression, mani och psykos, kan förbättras med medicinering. Medicin kontrollerar symtomen, men det botar inte den underliggande sjukdomen.

Depression är mycket vanligt hos personer med HD. Medicinering kan lindra depression symptom och förbättra personens livskvalitet.

Psykos är förmodligen det mest störande mentala problemet i HD. Psykotiska symtom är oroande för den drabbade personen och för nära och kära. Behandling kan bidra till att öka komforten och säkerheten för den drabbade personen, familjemedlemmarna och vårdgivarna. Medicinering indikeras definitivt om personens agitation, kampkraft eller våldsamma beteende blir en fara för sig själv eller andra.

Läkemedel mot Huntington sjukdom

Läkemedel används för att kontrollera emotionella och beteendemässiga symtom hos personer med HD.

Antidepressiva depressiva~~POS=HEADCOMP

Dessa läkemedel hjälper till att lindra symtom som sorg, abstinens, apati, sömnproblem och självmordstankar.

• Det finns ett brett utbud av antidepressiva läkemedel. Valet av antidepressiva baseras vanligtvis på biverkningar. Målet är att välja läkemedlet som har minst biverkningar för en specifik person.
• Antidepressiva läkemedel kan lindra psykotiska symtom, som agitation och aggression, om de är ganska milda.
• I vissa fall kan framgångsrik behandling av depression åtminstone delvis lindra kognitiva problem.
• De bästa valen av antidepressiva medel för många personer med HD är de selektiva serotoninåterupptagshämmarna (SSRI), såsom sertralin (Zoloft).
• Läkemedel från en annan klass antidepressiva medel som kallas tricykliska medel används ibland. Exempel inkluderar nortriptylin (Pamelor) och desipramin (Norpramin).

antipsykotika

Dessa läkemedel hjälper till att lindra symtom som agitation, skrik, stridighet eller våld. De lindrar också symtom som paranoia, illusioner och hallucinationer.

• Det finns ett brett urval av antipsykotiska läkemedel. Läkemedlet väljs vanligtvis utifrån biverkningar och vad som är lättast för personen att tolerera.
• Hos vissa människor kan dessa läkemedel förvärra muskelstivhet och styvhet, vilket förvärrar rörelseproblemen i HD.
• De orsakar också överdriven sömnighet hos vissa människor.
• Dessa läkemedel ges i lägsta möjliga doser för att undvika dessa biverkningar.
• Exempel inkluderar haloperidol (Haldol), tioridazin (Mellaril), risperidon (Risperdal) och clozapin (Clozaril).

bensodiazepiner

Dessa läkemedel används oftast för att snabbt lugna en person som är extremt upprörd och / eller orolig. Dessa läkemedel används inte ofta hos personer med demens eftersom de faktiskt kan öka minnesproblem och förvirring. Ett exempel är lorazepam (Ativan).
antiepileptika

Dessa läkemedel används främst för att stoppa anfall. De tenderar att stabilisera humöret och används ibland hos människor som inte är psykotiska men är upprörda eller har humörsvängningar. De kan också användas för personer med psykotiska symtom som inte blir bättre med antipsykotisk behandling. Ett exempel är karbamazepin (Tegretol).

Huntington Disease Dementia uppföljning

Efter att HD har diagnostiserats och behandlingen påbörjats kräver individen regelbundna kontroller med neurologen och andra medlemmar i vårdteamet.

• Dessa kontroller gör det möjligt för neurologen att se hur bra behandlingen fungerar och att justera vid behov.
• De möjliggör upptäckt av nya medicinska och beteendeproblem som skulle kunna dra nytta av behandlingen.
• Dessa besök ger också familjens vårdgivare möjlighet att diskutera problem med individens vård.

Personen med HD blir så småningom oförmögen att fatta beslut om sin vård. Det är bäst för personen att diskutera framtida vårdarrangemang med familjemedlemmar så tidigt som möjligt så att hans eller hennes önskemål kan klargöras och dokumenteras för framtiden. Din socialarbetare kan ge dig råd om lagliga arrangemang som bör vidtas för att se till att dessa önskemål följs.

Huntington Disease Dementia Prevention

Just nu finns det inget sätt att förhindra HD. Det är genetiskt programmerat före födseln.

Mycket forskning inom HD fokuserar på att korrigera problemet innan hjärnskador kan uppstå.

Vad är Prognos för demens med Huntington sjukdom?

HD startar långsamt men resulterar slutligen i allvarlig hjärnskada. Människor med sjukdomen förlorar gradvis kognitiva funktioner, förmågan att utföra vardagliga aktiviteter och förmågan att reagera på sin omgivning på lämpligt sätt. De blir så småningom helt beroende av andra för vård. Dessa förluster kan inte stoppas, men hastigheten med vilken de inträffar varierar beroende på person.

HD anses vara en terminal sjukdom. Den faktiska dödsorsaken är vanligtvis en fysisk sjukdom som lunginflammation, hjärtsvikt eller andningsfel. Sådana sjukdomar kan vara försvagande hos en person som redan är försvagad av effekterna av sjukdomen. Skador, kvävning och självmord är andra dödsorsaker. I genomsnitt lever en person med HD cirka 15 år efter att sjukdomen har diagnostiserats. Personer med den juvenila formen av sjukdomen lever sällan till vuxen ålder.

Sjukdomen drabbar varje familjemedlem. Kunskap om resultatet skapar en betydande känslomässig och psykologisk börda för drabbade personer och deras familjemedlemmar.

Det finns ett genetiskt test som förutsäger en persons risk att utveckla HD. På grund av de många problem som uppstår från ett test som förutsäger möjligheten att utveckla en sådan förödande sjukdom, bör genetisk rådgivning alltid ges innan testning. En genetisk rådgivare kan bekanta en individ och familjemedlemmar med alla konsekvenser av testning.

Stödgrupper och rådgivning för demens med Huntington Disease?

Diagnosen av HD är förödande för den drabbade personen och familjemedlemmarna.

• Att lära sig att du har HD är särskilt svårt eftersom du antagligen har sett familjemedlemmar som drabbats av sjukdomen och vet vad som kommer att hända.
• Du fruktar förmodligen de psykiska och fysiska minskningarna som följer med sjukdomen.
• Du kan oroa dig för din familj och hur de kommer att hantera din sjukdom och död.
• Depression, ångest, tillbakadragande, förbittring, förtvivlan och raseri är vanliga reaktioner.

Att prata om dina känslor och bekymmer kan hjälpa.

• Dina vänner och familjemedlemmar kan vara mycket stödjande. De kan tveka att erbjuda support tills de ser hur du klarar dig. Vänta inte på att de tar upp det. Berätta för dem om du vill prata om din sjukdom.
• Vissa människor vill inte "börda" sina nära och kära, eller de föredrar att prata om sina problem med en mer neutral professionell. En socialarbetare, rådgivare eller prästmedlem kan vara till hjälp om du vill diskutera dina känslor och bekymmer. Yrkesfolk i ditt vårdteam kan kanske hjälpa, eller de borde kunna rekommendera någon som kan.

Om du är en vårdgivare för en person med HD vet du vad ett svårt jobb detta är.

• Det påverkar alla aspekter av ditt liv, inklusive familjerelationer, arbete, ekonomisk status, socialt liv och fysisk och mental hälsa.
• Du kanske inte kan klara av kraven på att ta hand om en beroende, svår släkting.
• Förutom tråkigt att se effekterna av din älskade sjukdom kan du känna dig frustrerad, överväldigad, förargad och arg. Dessa känslor kan i sin tur lämna dig skyldig, skäms och orolig. Depression är inte ovanligt.

Olika vårdgivare har olika trösklar för att tolerera dessa utmaningar.

• För många vårdgivare kan bara "lufta" eller prata om vårdnadens frustrationer vara oerhört användbart.
• Andra behöver mer, men kan känna obehag med att be om den hjälp de behöver.
• En sak är dock säker: Om vårdgivaren inte får någon lättnad kan han eller hon bränna ut, utveckla sina egna psykiska och fysiska problem och bli oförmögen att fortsätta som vårdgivare.

Därför uppfanns stödgrupper. Stödgrupper är grupper av människor som har levt igenom samma svåra upplevelser och vill hjälpa sig själva och andra genom att dela copingstrategier. Mental vårdpersonal rekommenderar starkt att vårdgivare i familjen deltar i stödgrupper. Stödgrupper tjänar ett antal olika syften för en person som lever med den extrema stressen att vara vårdgivare för en person med HD.

• Gruppen tillåter personen att uttrycka sina verkliga känslor i en acceptabel, icke-avgörande atmosfär.
• Gruppens delade upplevelser gör det möjligt för vårdgivaren att känna sig mindre ensam och isolerad.
• Gruppen kan erbjuda nya idéer för att hantera specifika problem.
• Gruppen kan introducera vårdgivaren till resurser som kan ge lite lättnad.
• Gruppen kan ge vårdgivaren den styrka han eller hon behöver för att be om hjälp.

Supportgrupper träffas personligen, på telefon eller på Internet. Kontakta organisationerna nedan för att hitta en supportgrupp som fungerar för dig. Du kan också fråga din vårdgivare eller beteendeterapeut eller gå på Internet. Om du inte har tillgång till Internet, gå till det offentliga biblioteket.

För mer information om supportgrupper, kontakta följande byråer:

• Huntingtons Center Advocacy Center
• National Alliance for Caregiving