Polycystisk Njursjukdom: symtom, diagnos och behandling

Vad är polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en ärftlig njursjukdom. Det orsakar vätskefyllda cyster att bildas i njurarna. PKD kan påverka njurfunktionen och orsaka njursvikt. PKD är den fjärde ledande orsaken till njursvikt. Personer med PKD kan också utveckla cystor i levern och andra komplikationer.

Symptom Vad är symtomen på polycystisk njursjukdom?

Många människor lever med PKD i flera år utan att uppleva symtom som är förknippade med sjukdomen. Cystor brukar växa 0. 5 tum eller större innan en person börjar märka symptom. Inledande symtom förknippade med PKD kan innefatta:

smärta eller ömhet i buken

• blod i urinen
• frekvent urinering
• smärta i sidorna
• urinvägsinfektion (UTI)
• njursten
• smärta eller hårdhet i ryggen
• hud som blåser lätt
• blek hudfärg
• trötthet
• ledvärk
• nagelavvikelser

Barn med autosomal recessiv PKD kan ha symtom som inkluderar:

högt blodtryck

• UTI
• frekvent urinering
• Symptom hos barn kan likna andra sjukdomar. Det är viktigt att få läkarvård för ett barn som upplever något av ovanstående symptom.

Orsaker Vad orsakar polycystisk njursjukdom?

PKD är generellt ärvt. Mindre vanligt utvecklas det hos personer som har andra allvarliga njureproblem. Det finns tre typer av PKD.

Autosomal dominant PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kallas ibland vuxen PKD och står för cirka 90 procent av fallen. Någon som har förälder med PKD har en 50 procent chans att utveckla detta tillstånd.

Symptom utvecklas vanligen senare i livet, mellan 30 och 40 år. Vissa människor börjar dock uppleva symtom i barndomen.

Autosomal recessiv PKD

Autosomal recessiv PKD (ARPKD) är mycket mindre vanlig än ADPKD. Det är också ärvt, men båda föräldrarna måste bära genen för sjukdomen.

Personer som är bärare av ARPKD kommer inte ha symptom om de bara har en gen. Om de ärar två gener, en från varje förälder, kommer de att ha ARPKD.

Det finns fyra typer av ARPKD:

perinatal form förekommer vid födseln

• nyfödd form förekommer inom den första månaden av livet
• infantilform förekommer när barnet är 3 till 12 månader gammalt
• ungdomligt formuläret inträffar efter att barnet är 1 år gammalt
• Förvärvat cystisk njursjukdom

Förvärvat cystisk njursjukdom (ACKD) är inte ärft och det brukar ske senare i livet.

Det utvecklas vanligtvis hos personer som redan har andra njurproblem. Och det är vanligare hos dem som har njursvikt eller är i dialys.

Diagnos Hur diagnostiseras polycystisk njursjukdom?

Eftersom ADPKD och ARPKD är ärftliga, kommer din läkare att granska din familjehistoria. De kan initialt beställa ett komplett blodtal för att leta efter anemi eller tecken på infektion och urinalys för att leta efter blod, bakterier eller protein i din urin.

För att diagnostisera alla tre typer av PKD kan din läkare använda bildbehandlingstest för att leta efter cyster i njure, lever och andra organ. Imaging-tester som används för att diagnostisera PKD inkluderar:

ultraljud i buken: ett icke-invasivt test som använder ljudvågor för att titta på dina njurar för cyster

• abdominal CT-skanning: kan upptäcka mindre cyster i njurarna
• abdominal MR-skanning : använder starka magneter för att bilda din kropp för att visualisera njurstrukturen och leta efter cyster
• intravenöst pyelogram: använder ett färgämne för att göra dina blodkärl tydligare på en röntgenkomponent
• komplikationer vad är komplikationerna för polycystisk njursjukdom ?

Förutom de symptom som generellt upplevs med PKD, eftersom cyster på njurarna blir större kan det finnas komplikationer.

Några av dessa komplikationer kan innefatta:

försvagade områden i artärernas väggar, kända som aorta eller hjärnaneurysmer

• cyster i och i leveren
• cyster i bukspottkörteln och testiklarna
• påsar eller fickor i tjocktarmen eller divertikula
• katarakt eller blindhet
• leversjukdom mitralventil prolapse
• anemi eller otillräckliga röda blodkroppar
• blödning eller sprängning av cysta
• högt blodtryck > leverfel
• njursten
• kardiovaskulär sjukdom
• Behandling Vad är behandlingen för polycystisk njursjukdom?
• Målet med PKD-behandling är att hantera symtom och undvika komplikationer. Kontroll av högt blodtryck är den viktigaste delen av behandlingen.

Några av behandlingsalternativen kan inkludera:

smärtstillande läkemedel, förutom Ibuprofen, som inte rekommenderas eftersom det kan förvärra njursjukdom

blodtrycksmedicinering

• antibiotika för att behandla UTIs
• en låg natriumdiet
• diuretika som hjälper till att ta bort överflödigt vätska från kroppen
• kirurgi för att tömma cysta och hjälpa till att lindra obehag
• Med avancerad PKD som kan orsaka njursvikt, dialys och njurtransplantation
• kan vara nödvändig. En eller båda njurarna kan behöva avlägsnas.

CopingCoping och stöd för polycystisk njursjukdomEn diagnos av PKD kan innebära förändringar och överväganden för dig och din familj. Du kan uppleva en rad känslor när du får en PKD-diagnos och när du anpassar dig till att leva med tillståndet. Att nå ut till ett supportnätverk av familj och vänner kan vara till hjälp.

Du kan också vilja komma ut till en dietist som kan rekommendera kosttillskott för att hjälpa dig att hålla blodtrycket lågt och minska det arbete som krävs av njurarna, vilket måste filtrera och balansera elektrolyter och natriumnivåer.

Det finns flera organisationer som tillhandahåller stöd och information för dem som lever med PKD:

PKD-stiftelsen har kapitel över hela landet för att stödja dem med PKD och deras familjer.Besök deras hemsida för att hitta ett kapitel nära dig.

National Kidney Foundation (NKF) erbjuder utbildning och stödgrupper till njurpatienter och deras familjer.

• American Association of Kidney Patients (AAKP) engagerar sig i förespråkning för att skydda njurpatienternas rättigheter på alla nivåer av regeringar och försäkringsorganisationer.
• Du kan också prata med din nephrologist eller lokal dialysklinik för att hitta supportgrupper i ditt område. Du behöver inte vara i dialys för att få tillgång till dessa resurser.
• Om du inte är redo eller inte har tid att delta i en supportgrupp, har alla dessa organisationer tillgång till online-resurser och forum.

Reproduktivt stöd

Eftersom polycystisk njursjukdom kan vara ett ärftligt tillstånd, kan din läkare rekommendera att se en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att räkna ut en karta över din familjs medicinska historia med avseende på PKD.

Genetisk rådgivning kan vara ett alternativ som kan hjälpa dig att väga viktiga beslut, till exempel sannolikheten för ditt barn kan ha PKD.

Njurfel och transplantationsalternativ

En av de allvarligaste komplikationerna hos polycystisk njursjukdom är njursvikt. Det här är när njurarna inte längre kan filtrera avfallsprodukter, upprätthålla vätskebalansen och bibehålla blodtrycket på egen hand. När detta inträffar kommer din läkare att diskutera alternativ med dig som kan innefatta en njurtransplantation eller dialysbehandling för att fungera som artificiella njurar.

Om din läkare placerar dig på en njurtransplantationslista finns det flera faktorer som avgör din placering. Dessa inkluderar din övergripande hälsa, förväntad överlevnad och tid du har haft på dialys. Det är också möjligt att en vän eller släkting kan skänka en njure till dig. Eftersom människor kan leva med bara en njure med relativt få komplikationer, kan detta vara ett alternativ för familjer som har en villig givare.

Beslutet att genomgå en njurtransplantation eller donera en njure till en person med njursjukdom kan vara svårt. Att tala med din nephrologist kan hjälpa dig att väga dina alternativ. Du kan också fråga vilka mediciner och behandlingar som kan hjälpa dig att leva så bra som möjligt under tiden. Enligt University of Iowa tillåter den genomsnittliga njurtransplantationen njurefunktion från 10 till 12 år.

OutlookVad är utsikterna för personer med polycystisk njursjukdom?

För de flesta blir PKD sämre över tiden. Det uppskattas att 50 procent av personer med PKD kommer att uppleva njursvikt vid 60 års ålder. Detta antal ökar till 60 procent vid 70 års ålder. Eftersom njurarna är sådana viktiga organ kan deras misslyckande börja påverka andra organ, såsom levern.

Korrekt läkarvård kan hjälpa dig att hantera PKD-symtom i flera år. Om du inte har andra medicinska problem kan du vara en bra kandidat för en njurtransplantation.

Du kan också överväga att tala med en genetisk rådgivare om du har en familjehistoria av PKD och planerar att få barn.