Porfyrier

Vad är porfyri?

Porphyrias är en grupp av sällsynta ärftliga blodproblem. Människor med dessa sjukdomar gör inte hemma, en del av hemoglobin (protein i röda blodkroppar som bär syre) ordentligt. Heme är gjord av porfyrin (en naturligt förekommande organisk förening i kroppen) bunden till järn. Heme hjälper röda blodkroppar (RBC) med syre och ger också RBCs sin färg. Det finns också i myoglobin, ett protein i hjärtat och skelettmusklerna.

Kroppen går igenom flera steg för att göra heme. Men hos människor med porfyri saknar kroppen vissa enzymer som behövs för att slutföra processen, vilket leder till att porfyrin ackumuleras i vävnader och blod. Detta kan orsaka en mängd olika symptom, allt från mild till svår. De vanligaste symptomen på porfyri är buksmärtor, ljuskänslighet (orsakar utslag eller blåsor) och problem med musklerna och nervsystemet. Symtomen på porfyri varierar och beror på vilket enzym som saknas.

Orsakssjukdomar

Porfyri är en genetisk sjukdom. Enligt Journal of Family Planning (JFP) är de flesta typer av porfyri dominerande autosomala, vilket innebär att en person bara ärver den onormala genen från en förälder. (JFP, 2012) Vissa faktorer kan emellertid utlösa symtom, som kallas "attacker". "Faktorer inkluderar:

• droger
• infektion
• alkoholanvändning
• vissa hormoner, såsom östrogen
• solljus

TyperTyper

Det finns flera olika typer av porfyri, vilka klassificeras i två kategorier: lever- och erytropoietisk. Hepatiska former av sjukdomen orsakas av leverproblem och är förknippade med symtom som buksmärta och problem med centrala nervsystemet. Erytropoietiska former orsakas av problem i RBC.

Det finns fem typer av leverporfyri:

• akut intermittent (AIP)
• ärftlig coproporfyri (HCP)
• variegateporfyri
• aminolevulinsyradehydratasbrist (AVADDP)
• porfyri cutanea tarda (PCT )

Enligt National Center for Biotechnology Information (NCBI) är PCT den vanligaste typen av porfyri. Det är förknippat med extrem känslighet för solljus. (NCBI, 2011)

Erytropoietisk porfyri är associerad med ljuskänslighet. Det finns två typer av muroporphyria och protoporphyria.

SymptomSymtom

Symptom beror på typen av porfyri. Allvarlig buksmärta är närvarande i alla typer, liksom urin som är rödbrun i färg. Detta orsakas av uppbyggnaden av porfyriner, och uppträder vanligtvis efter en attack. Symptom som hör samman med leversjukdomar inkluderar:

extremt smärta

• neuropati
• högt blodtryck
• takykardi (snabb hjärtslag)
• elektrolytbalans
• Symptom som hör samman med erytropoietisk sjukdom innefattar:

extrem hudkänslighet för ljus

• anemi (när kroppen inte producerar tillräckligt med nya RBC)
• förändringar i hudpigmentering
• oregelbundet beteende relaterat till sol exponering
• Diagnosdiagnos av porfyri

Många tester kan hjälpa till att diagnostisera detta skick.

Test som letar efter fysiska problem inkluderar:

CT-skanning

• Bröströntgen
• EKG
• Test för blodproblem inkluderar:

urinprov för fluorescens

• urinprov av porfobilinogen (PBG)
• fullständigt blodantal (CBC)
• Behandlingsbehandling

Det finns inget botemedel mot porfyri. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom. De flesta fall behandlas med medicinering.

Behandlingar för leversjukdomar inkluderar:

beta-blockerare (Atenolol) för att hantera blodtryck

• högt kolhydratdiet för att hjälpa till med uppbättring
• opioider för smärtlindring
• hematin för att förkorta attackerna
• Behandlingar för erytropoietisk sjukdomar inkluderar:

järntillskott för anemi

• blodtransfusioner
• benmärgstransplantation
• PreventionPrevention

Porphyria kan inte förebyggas. Symtomen kan dock minskas genom att man undviker eller eliminerar triggers.

Förebyggande av erytropoietiska symptom fokuserar på att minska ljusexponeringen genom att

hålla sig ur ljuset.

• Faktorer som bör elimineras inkluderar:
• fritidsdroger
• psykisk stress
• solljus

bär långa ärmar, hattar och andra skyddskläder utanpå

• begär skydd under operation - i sällsynta fall kan fototoxisk skada uppstå. Detta händer när ljus perforerar organen och leder till infektion.
• KomplikationerKomplikationer
• Porfyri är obotlig och svår att hantera. Komplikationer är vanliga. De inkluderar:

koma

gallstones

• förlamning
• respiratorisk misslyckande
• leversjukdom och misslyckande
• hudskada
• Outlook för långsiktiga utsikter av porphyria
• Långsiktiga utsikter varierar allmänt. Patienterna får inte diagnostiseras förrän skadan har gjorts.

Permanent skada kan inkludera:

andningssvårigheter som kräver kontinuerligt syre

gångproblem

• ångestattacker
• ärrbildning
• Tidig diagnos kan hjälpa dig att leva ett relativt normalt liv. Förvaltningen är också mycket viktig.
• Om du har ett ärftligt tillstånd, prata med en genetisk rådgivare. Han eller hon kan hjälpa dig att förstå risken att överföra den till dina barn.