Sjukcellssjukdom (scd): symtom, behandling och orsaker

Vad är sickle Cell Disease (SCD)?

• Sjukcellssjukdom är den vanligaste av de ärftliga blodsjukdomarna. Det förekommer nästan uteslutande bland svarta amerikaner och svarta afrikaner.
• Sjukcellssjukdom hos svarta amerikaner förekommer hos cirka 1 av 500 levande födelser.
• Den första berättelsen om vad som då kallades sigdcellcellanemi i medicinsk litteratur var 1910. James B. Herrick, en läkare i Chicago, beskrev symtomen på en 20-årig svart manlig student från Västindien. Mannen hade rapporterat "andnöd, hjärtklappning och episoder av icterus. Han hade en anemi." Dr. Herrick beskrev patientens blodsmetning som att han visade "tunna, sigdformade och halvmåneformade röda celler."
• Röda blodkroppar levererar syre till fungerande eller aktiva vävnader. I lungorna tar hemoglobin (molekylen i de röda blodkropparna) syre och släpper samtidigt koldioxid. Denna process kallas syresättning. På vävnadsnivån vänds denna aktivitet. Samma hemoglobinmolekyl frigör syre och tar på sig koldioxid. Denna process kallas deoxygenation.
• Vid sicklecellsjukdomar blir vissa röda blodkroppar halvmåneformade (segelcellen Dr. Herrick beskrev).
• Dessa onormala röda blodkroppar, som bär ett onormalt hemoglobin känt som hemoglobin S, är ömtåliga.
• En person som har seglcellsjukdom kan bli mer benägna att få infektioner eftersom de skadade cellerna så småningom täpper på mjälten.
• En svår attack, känd som sigdcellskris, kan orsaka smärta eftersom blodkärlen kan blockeras eller de defekta röda blodkropparna kan skada organ i kroppen.
• Det finns också en försämring av oxygentering från det onormala hemoglobinet S.

Bild på Sickle Cell Red Blood Cell

Sjukcellssjukdom orsakar

Sjukcellssjukdom är resultatet av mutation eller förändring av vissa typer av hemoglobinkedjor i röda blodkroppar (beta-hemoglobinkedjorna).

Förändringarna i byggandet av normalt hemoglobin resulterar i det onormala hemoglobinet av sigdcellssjukdom. Dessa muterade molekyler har inte den jämna rörelsen som behövs för syresättning och deoxygenering. När syrekoncentrationen i blodet minskas antar de röda blodkropparna den karakteristiska sigdformen. Detta gör att de röda blodkropparna är styva och styva och stoppar den jämna passagen av de röda blodkropparna genom de smala blodkärlen.

Det krävs inte mycket fantasi för att se skarpa "sickade" röda blodkroppar staplas upp i smala blodkärl kända som kapillärer. När detta händer, kan röda blodkroppar inte transportera syre till vävnaderna och vävnadscellsskada eller död inträffar. Någon med sigdcellcellssjukdom skulle uppleva smärta med den här processen - sigdcellkrisen.

Sjukcellsjukdomarsymtom

De platser som oftast påverkas av blockerad eller staplande verkan av segrade celler finns i lungor, lever, ben, muskler, hjärna, mjälte, penis, ögon och njurar.

Immunsystemet hos en person med seglade celler försvagas dramatiskt. Personer med sigdceller är mycket mottagliga för infektioner från vissa former av bakterier. Några av de vanligaste infektionerna är från influensavirus, lunginflammation och salmonella (en typ av bakterier).

Svår smärta är den vanligaste av akutcellsjukdomar (akuta sigdcellcriser). En person kanske inte vet vad som ledde till smärtan, men en eller flera av följande situationer kan ha bidragit till början av den smärtsamma sigdkrisen:

• Uttorkning
• Infektion
• Feber
• Hypoxi (minskning av syre till kroppsvävnad)
• Blödning
• Kall exponering
• Drog- och alkoholanvändning
• Graviditet och stress

Fyra mönster av en akut seglcellskris är nu igenkända. De är baserade på den del av kroppen där krisen inträffar.

• Benkris: En akut eller plötslig smärta i ett ben kan uppstå, vanligtvis i en arm eller ben. Området kan vara ömt. Vanliga ben involverade inkluderar de stora benen i armen eller benet: humerus, skenben och femur. Samma ben kan påverkas upprepade gånger i framtida avsnitt av benkris.
• Akut bröstsyndrom: Plötslig akut bröstsmärta med hosta av blod kan uppstå. Lavkvalitetsfeber kan finnas närvarande. Personen är vanligtvis andnöd. Om det finns en hosta är det ofta icke-produktivt. Akut bröstsyndrom är vanligt hos en ung person med segdcellssjukdom. Kronisk (långsiktig) sigdcellcellssjukdom utvecklas med tiden eftersom den akuta och subakuta lungkrisen leder till ärrade lungor och andra problem.
• Magkris: Smärtan i samband med magkrisen vid sigdcellcellssjukdom är konstant och plötslig. Det blir oöverträffat. Smärtan kan vara eller inte lokaliserad till något område i buken. Illamående, kräkningar och diarré kan förekomma eller inte.
• Gemensam kris: Akut och smärtsam gemensam kris kan utvecklas utan en betydande traumatisk historia. Fokus är antingen i en enda led eller i flera leder. Ofta är de anslutande beniga delarna av leden smärtsamma. Rörelseområdet är ofta begränsat på grund av smärtan. Avaskulär nekros i höfterna kan uppstå och orsaka permanent skada.

Många andra organsystem är ofta skadade eller nedsatta.

• Centrala nervsystemet: Två tredjedelar av alla stroke hos personer med sigdcellcellssjukdom förekommer hos barn, i en genomsnittlig ålder av 8 år. Cirka 10% av personer med segdcellssjukdom har stroke eller andra hjärnblödningar när de är yngre än 8-10 år. När befolkningen åldras ökar också förekomsten av dessa händelser. Upprepade slag förekommer hos två tredjedelar av alla överlevande inom 3 år efter den första stroke. Blodproppar påverkar de stora kärlen i hjärnan. Blödning kan förekomma i de små kärlen som skadats av segdcellssjukdom.
• Ögon: Effekten av segdcellssjukdom på ögonen kommer från den ökade viskositeten, eller "slam, " av blod och smalheten i ögans blodkärl. Retinopati (sjukdom i näthinnan i ögat) är vanligt och orsakar synproblem. Retinal lossning är ofta. Hyfemer, blödning i ögat, uppträder i samma takt som den allmänna befolkningen, men komplikationer är vanligare på grund av den ökade sickeffekten som den vattenliknande vätskan i ögat främjar.
• Njurar: En viss mängd njurskada inträffar i nästan alla personer med sigdcellsjukdom.
• Könsorgan: Priapism (en ständig erektion av penis) är vanligt. Det drabbar cirka 40% av alla män med segdcellssjukdom. Allvarliga avsnitt är ofta orsak till impotens.
• Infektioner: Personer med segdcellssjukdom har försvagat immunsystemet och har en ökad risk för att utveckla infektion, särskilt i lungorna, njurarna, benen och centrala nervsystemet.
• Upprepade kriser skadar mjälten, vilket med tiden gör att den slutar fungera.
• Blodproblem: Personer med segdcellssjukdom kan utveckla anemi - en minskning av antalet röda blodkroppar. Symtom på anemi är andfåddhet (syre kommer inte till vävnaderna), svaghet och trötthet.
• Hjärtattacker kan uppstå
• Levern kan också påverkas av svår seglcellskris.

När man ska söka medicinsk vård

Om vissa tillstånd utvecklas hos en person med segdcellssjukdom måste personen kontakta en läkare. Om läkaren inte snabbt är tillgänglig eller inte kan se personen direkt, kan personen med segdcellssjukdom välja att gå till sjukhusets akutmottagning. Kontakta läkaren i följande fall:

• Många personer med segdcellssjukdom har smärta med tillräcklig frekvens för att de behöver ta smärtmedicin hemma. Om smärtan saknas av medicinen, eller smärtan skiljer sig betydligt från tidigare avsnitt, kontakta vårdgivaren.
• Om du får illamående, kräkningar och diarré; förlorar mycket vätska; och med oförmåga att dricka och hålla det nere, riskerar personen med segdcellssjukdom att bli uttorkad. Detta är ett allvarligt problem med segdcellssjukdom. Läkaren eller sjukhuset kan tillhandahålla IV-vätskor för att ersätta de förlorade vätskorna.
• Det är viktigt att kontrollera infektioner. Om det verkar som om en person med segdcellssjukdom får en infektion, även om du använder antibiotika för att förhindra infektion, kontakta genast läkaren.

En sigdcellkris kan ofta hanteras effektivt och snabbt på sjukhusets akutavdelning med vätskor och smärtmedicin. En person med segdcellssjukdom bör inte försena att åka till sjukhuset. Försening kan bara förvärra tillståndet och kan kräva sjukhusvistelse för behandling.

Gå till sjukhusets akutavdelning om dessa tillstånd utvecklas:

• Okontrollerbar smärta även med användning av narkotika
• Fortsatt förlust av vätska som leder till uttorkning (om kräkningar)
• Okontrollerbar feber
• Bröstsmärta eller andnöd
• Svår buksmärta

Diagnostik av sjukdomar

Sjukvårdspersonalen kommer att ta en komplett sjukhistoria för en person med segdcellssjukdom. Denna historia bör innehålla om det finns några infektioner. Sjukvårdsföretaget kommer att fråga om andra problem som är vanliga startare av sigdcellkrisen. Dessa problem skulle vara brist på syre i vävnaden, blödning, uttorkning, alkohol- och droganvändning, graviditet och andra problem.

• Under en fysisk undersökning kommer läkaren att kontrollera nervsystemet, lungorna, benen, ögonen och buken, i synnerhet.
• Läkaren utför blod- och urintest. Om indikerat kan läkaren få en CT-skanning av huvudet och utföra en ryggkran för att kontrollera om det finns problem i ryggmärgsvätskan och hjärnan.

Om läkaren misstänker segdcellcellssjukdom hos en vuxen, eller oftare ett barn som inte tidigare har diagnostiserats med denna sjukdom, kommer man att uppmärksamma först på att få en familjhistoria med sigdcellcykdom Läkaren utför sedan ett blodprov för att diagnostisera sjukdomen.

Blod- och blödningsstörningar Quiz IQ

Sickle Cell Disease Treatment hemma

Till och med små förändringar i de röda blodkropparna kan inleda en kaskad av symtom som leder till en seglcellskris. Därför är hemvård, även om en person är försiktig med att dricka mycket vätska och undvika infektion, svår. Den bästa hemvården är att förstå sjukdomen och veta när och var man ska söka omedelbar medicinsk vård.

Sjukcellcellsbehandling med mediciner

Sickle cell smärta kris

• Smärtmedicinering, ofta narkotika, kommer att ges.
• IV-vätskor är en viktig del av terapin.
• Infektion: Om läkaren diagnostiserar eller misstänker en bakteriell infektion, ordineras antibiotika.
• Anemi: Om det finns en signifikant minskning av antalet röda blodkroppar kan det behövas transfusion av röda blodkroppar.
• Hydroxyurea kan användas för att öka mängden Hgb F och minska mängden Hgb S, vilket kan minska de långsiktiga riskerna för segdcellkriser.

Annan terapi för sjukdomscellsjukdomar

Kronisk terapi: Nyutvecklingen inom regelbunden planerad transfusionsterapi har visat löfte att minska följande:

• Symtom på akut bröstsyndrom
• Förekomst av stroke
• Svårighetsgraden av smärtskriser
• Benmärgstransplantation ger ett löfte för en mycket liten andel människor med segdcellssjukdom. Diskutera detta med läkaren.

Sjukcellssjukdom Uppföljning

Med tanke på de många involverade kroppssystemen och sannolikheten för att seglcellskris kommer att uppstå gång på gång bör man överväga att följa upp en hematolog (en läkare med specialitet i behandling av blodsjukdomar).

De flesta okomplicerade fall av sigdcellcris kan behandlas i samhällets akutavdelningar. Personer med detta tillstånd kan säkert skickas hem när deras smärta är under kontroll och deras uttorkning elimineras. En kort observationsperiod på akutmottagningen hjälper till att förhindra akut återfall och tillstånd för smärta och rehydrering.

Öppenvårdsbehandling handlar om kontroll av infektion, minskning av smärta och förebyggande av uttorkning. Användning av narkotika är ofta nödvändigt och bör inte begränsas av rädsla för att förvandla någon med seglcellssjukdom till narkotikamissbrukare.

Sjuka cellsjukdom förebyggande

Sjukcellssjukdom är en ärftlig störning som är vanlig bland afroamerikaner. Om du har sigdcellssjukdom fick du genen från var och en av dina föräldrar. Om du fick genen från bara en förälder är du en bärare. Genetisk rådgivning och testning kan ge dig information om sannolikheten för att du kan överföra denna gen till dina barn.

• Förebyggande av infektion
• Spädbarn och små barn löper stor risk att smittas med allvarliga bakterieinfektioner. På grund av denna ökade risk placeras spädbarn med sigdcellsjukdom på daglig penicillinbehandling tills minst 5 år.
• Det är också oerhört viktigt att spädbarn får alla sina vaccinationer enligt schema för att förhindra dessa livshotande infektioner.
• Om du utsätter dig för förhållanden där syrekoncentrationen i luften är låg kan det försämra sjuka. Detta kan inkludera resor i otryckliga flygplan eller åka till höga höjder.

Sickle Cell Disease Prognosis

Trots de enorma förbättringarna i diagnos, genetisk rådgivning, nyfödda screening och medicinsk vård, kan den ständigt ökande mängden information ha felaktigt ökat förväntningarna på ett specifikt botemedel. Framstegen med genetisk manipulation, som har potential att bota sjukdomen, är långsam.

Utvecklingen inom långvarig transfusionsterapi har lovat att minska svårighetsgraden av smärtskriser och förekomsten av stroke; emellertid är exponering för blodburna sjukdomar på grund av flera transfusioner en risk.

Stöd och bot av infektion är fortfarande grundpelarna i behandlingen.