Behandlingar för HeFH: Vad händer Horizon

Översikt över HeFH

HeFH är stenografi för heterozygot familjärt hyperkolesterolemi. Det är ett genetiskt tillstånd som orsakar mycket höga nivåer av LDL-kolesterol.

Om du har HeFH betyder det att du ärvde den genetiska mutationen från endast en förälder. När det är ärft från båda föräldrarna heter det homozygot familjen hyperkolesterolemi (HoFH).

HeFH får din kropp att producera så mycket LDL att din lever inte kan följa med det. Så LDL fortsätter att byggas upp i ditt blodflöde.

En LDL under 129 mg / dL anses vara optimal. Barn med HeFH kan ha en LDL-nivå över 160 mg / dL. Vuxna med HeFH är vanligen över 190 mg / dL.

Om du har HeFH kan du ha utvecklat högt kolesterol innan du föddes. Även i ung ålder ökar HeFH dramatiskt risken för stroke, hjärtsjukdom och hjärtinfarkt.

Förutom kärlproblem kan uppbyggnaden av kolesterol orsaka gula stötar, som kallas noduler, att visas på huden. Kolesterol kan också byggas upp på ögonlocken.

Kost och motion spelar en viktig roll för att minska LDL-kolesterol. Men om du har HeFH behöver du troligen också behandling för att få din LDL närmare det normala intervallet.

Standardterapier Behandlingsalternativ för HeFH

Det finns ingen bot för HeFH, så du måste övervaka och hantera tillståndet under hela ditt liv. Målet är att sänka LDL-nivåerna så mycket som möjligt för att minska de allvarliga hälsoriskerna i samband med hög LDL. Behandlingsalternativ inkluderar hälsosamma livsstilsvanor och en mängd olika mediciner.

Livsstil

Medan livsstil ensam vanligtvis inte räcker för att få HeFH under kontroll, spelar det fortfarande roll. Din läkare kommer att rekommendera en diet som är låg i mättat fett och transfett, men hög i fiber. Du kanske tycker att det är bra att arbeta med en nutritionist.

Regelbunden motion är också ett bra sätt att sänka ditt LDL-kolesterol. För att ytterligare minska riskfaktorerna för hjärtsjukdomar och stroke, försök att behålla en hälsosam vikt och undvika att röka.

Statins

De flesta människor med HeFH behöver också medicinering avsedda att sänka kolesterol. Vanligtvis betyder det högkroppsstatiner. Det finns många statiner på marknaden, inklusive atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) och simvastatin (Zocor). Vissa människor upplever muskelsmärta eller har muskelskador från att ta statiner.

Gallsyrabindningshartser

Dessa mediciner hjälper din lever att använda kolesterol för att göra mer gallsyror. Detta förbättrar matsmältningen. Denna process hjälper till att sänka mängden kolesterol i ditt blod.Några gallsyrabindande hartser är kolestyramin (Prevalite), colesevelam (Welchol) och kolestipol (Colestid).

Kolesterolabsorptionshämmare

Ett läkemedel som kallas ezetimib (Zetia) hjälper till att kontrollera hur mycket kolesterol din tarm kan absorbera. Den kan användas i kombination med ett statin.

Kombinationsläkemedel

Vytorin är en kombination av kolesterolabsorptionshämmaren ezetimibe och statinsymvastatin.

Om dina läkemedel inte får bra resultat och din LDL är farligt hög kan din läkare överväga ett förfarande som kallas aferes. Denna procedur använder donatorblod för att separera vissa komponenter och överföra dem till dig.

En levertransplantation är en annan möjlighet, men det är sällsynt för HeFH. Denna procedur är så riskabel att den bara används när alla andra alternativ misslyckas.

Om du också har höga triglycerider, högt blodtryck eller andra hälsoproblem måste du också ta itu med dem.

Nyare terapier En ny typ av läkemedelsterapi

Statiner har under flera årtionden varit go-to drug för att sänka kolesterol. De är bevisade effektiva för många människor. Men för dem som inte kan tolerera biverkningarna eller inte har framgång med statiner, finns det en lovande ny typ av läkemedel.

Hämmare av proproteinkonvertas subtilisin / kexin typ 9 (PCSK9) är nästa generations läkemedel avsedda att sänka högt kolesterol.

PCSK9 är ett protein som kontrollerar hur många LDL-receptorer du har. Vissa genetiska mutationer av PCSK9-genen resulterar i färre LDL-receptorer. Dessa receptorer behövs för att reglera hur mycket LDL kommer in i ditt blod. Ju fler receptorer du har desto bättre kan din lever kontrollera LDL.

PCSK9-hämmare riktar sig mot detta protein så att du har fler LDL-receptorer. Till följd av detta bearbetar din lever LDL mer effektivt.

I juli 2015 godkände U.S Food and Drug Administration (FDA) användningen av en PCSK9-hämmare som kallades alirocumab (Praluent) för att behandla HeFH. Alirocumab tas per injektion varannan vecka. Biverkningar kan innehålla klåda och svullnad på injektionsstället.

I augusti 2015 godkände FDA en andra PCSK9-hämmare för att behandla HeFH som heter evolocumab (Repatha). Detta injicerbara läkemedel tas varannan i fyra veckor. Biverkningar kan inkludera övre luftvägsinfektion och irritation på injektionsstället.

Du kan ta PCSK9-hämmare tillsammans med en statin.

Forskning Vad ligger i horisonten?

De två nya PCSK9-hämmarna är bara den första vågen för denna nya behandling. Ett tredje läkemedel, Bococizumab, är för närvarande under utveckling. Läkemedlet kommer att levereras i en förfylld penna. Det är ännu inte godkänt för allmän användning, men kliniska prövningar pågår.

Det här är spännande tider i den genetiska forskningen. Att studera nya behandlingar vänder sig till personer med familjehyperkolesterolemi för att delta i kliniska prövningar.

TakeawayLiving med familjehyperkolesterolemi

HeFH är inte ditt fel och det kunde inte ha förhindrats.

Det krävs ett livslångt engagemang för kolesterolhantering.Varför är detta så viktigt? För om du har hyperkolesterolemi är din risk för hjärtsjukdom 20 gånger större än för personer som inte gör det.

Utan behandling står du hög risk för hjärtinfarkt och stroke.

Genom att arbeta med din läkare kan du hitta den bästa behandlingen för att hålla din LDL i kontroll. Med rätt behandlingsplan och en hälsosam livsstil kan du avsevärt sänka risken för hjärtsjukdom.

Om du har hyperkolesterolemi betyder det också att andra i din familj gör det. Du kan uppmuntra och stödja varandra när det gäller kost, motion och inte röka.