Barndoms hjärntumör: atypisk teratoid / rhabdoid tumör

Fakta om barndomens centrala nervsystemet Atypisk teroid / rodoidtumör

• Centrala nervsystemet atypisk teratoid / rhabdoid tumör är en sjukdom där maligna (cancer) celler bildas i hjärnans vävnader.
• Vissa genetiska förändringar kan öka risken för atypisk teratoid / rhabdoid tumör.
• Tecken och symtom på atypisk teratoid / rhabdoid tumör är inte desamma hos alla patienter.
• Tester som undersöker hjärnan och ryggmärgen används för att upptäcka (hitta) atypisk teratoid / rhabdoid tumör.
• Barndomsatypisk teratoid / rhabdoidtumör diagnostiseras och kan tas bort vid operation.
• Vissa faktorer påverkar prognos (risk för återhämtning) och behandlingsalternativ.

Vad är CNS Atypical Teratoid / Rhabdoid Tumor?

Centrala nervsystemet atypisk teratoid / rhabdoid tumör är en sjukdom där maligna (cancer) celler bildas i hjärnans vävnader. Centrala nervsystemet (CNS) atypisk teratoid / rhabdoid tumör (AT / RT) är en mycket sällsynt, snabbväxande tumör i hjärnan och ryggmärgen. Det förekommer vanligtvis hos barn i åldern tre år och yngre, även om det kan förekomma hos äldre barn och vuxna.

Cirka hälften av dessa tumörer bildas i cerebellum eller hjärnstam. Hjärnbotten är den del av hjärnan som styr rörelse, balans och hållning. Hjärnstammen styr andning, hjärtfrekvens och de nerver och muskler som används för att se, höra, gå, prata och äta. AT / RT kan också finnas i andra delar av centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärgen).

Denna sammanfattning beskriver behandlingen av primära hjärntumörer (tumörer som börjar i hjärnan). Behandling av metastatiska hjärntumörer, som är tumörer som bildas av cancerceller som börjar i andra delar av kroppen och sprids till hjärnan, omfattas inte av denna sammanfattning.

Hjärntumörer kan förekomma hos både barn och vuxna; behandling för barn kan dock vara annorlunda än behandling för vuxna.

Vilka är riskfaktorerna för atypisk teratoid / rodoidtumör?

Vissa genetiska förändringar kan öka risken för atypisk teratoid / rhabdoid tumör.

Allt som ökar risken för att få en sjukdom kallas en riskfaktor. Att ha en riskfaktor betyder inte att du får cancer; att inte ha riskfaktorer betyder inte att du inte får cancer. Prata med ditt barns läkare om du tror att ditt barn kan vara i riskzonen. Atypisk teratoid / rhabdoid tumör kan vara kopplad till förändringar i tumörundertryckningsgenerna SMARCB1 eller SMARCA4. Gener av denna typ gör ett protein som hjälper till att kontrollera celltillväxt. Förändringar i DNA från tumörsuppressorgener som SMARCB1 eller SMARCA4 kan leda till cancer.

Förändringar i SMARCB1- eller SMARCA4-generna kan ärva (vidarebefordras från föräldrar till avkommor). När denna genförändring ärvs kan tumörer bildas i två delar av kroppen samtidigt (till exempel i hjärnan och njurarna). För patienter med AT / RT kan genetisk rådgivning (en diskussion med utbildad professionell om ärftliga sjukdomar och ett eventuellt behov av gentest) rekommenderas.

Vilka är tecken och symtom på atypisk teratoid / rodoidtumör?

Tecken och symtom beror på följande:

• Barnets ålder.
• Där tumören har bildats.

Eftersom atypisk teratoid / rhabdoid tumör växer snabbt kan tecken och symtom utvecklas snabbt och bli värre under en period av dagar eller veckor. Tecken och symtom kan orsakas av AT / RT eller av andra tillstånd.

Kontakta barnets läkare om ditt barn har något av följande:

• Morgonhuvudvärk eller huvudvärk som försvinner efter kräkningar.
• Illamående och kräkningar.
• Ovanlig sömnighet eller förändring i aktivitetsnivå.
• Balansförlust, brist på samordning eller problem med att gå.
• Ökning i huvudstorlek (hos spädbarn).

Hur diagnostiseras CNS atypiska teratoid / rodoidtumörer?

Tester som undersöker hjärnan och ryggmärgen används för att upptäcka (hitta) atypisk teratoid / rhabdoid tumör.

Följande tester och procedurer kan användas:

• Fysisk undersökning och historia : En undersökning av kroppen för att kontrollera allmänna tecken på hälsa, inklusive kontroll av tecken på sjukdom, som klumpar eller något annat som verkar ovanligt. En historia av patientens hälsovanor och tidigare sjukdomar och behandlingar kommer också att tas.
• Neurologisk undersökning : En serie frågor och tester för att kontrollera hjärnan, ryggmärgen och nervfunktionen. Examen kontrollerar en persons mentala status, koordination och förmåga att gå normalt och hur väl musklerna, sinnena och reflexerna fungerar. Detta kan också kallas en neuroexamen eller en neurologisk undersökning.
• MRT (magnetisk resonansavbildning) : En procedur som använder en magnet, radiovågor och en dator för att göra en serie detaljerade bilder av områden i hjärnan och ryggmärgen. Denna procedur kallas också kärnmagnetisk resonansavbildning (NMRI).
• Lumbal punktering : En procedur som används för att samla cerebrospinalvätska (CSF) från ryggraden. Detta görs genom att placera en nål mellan två ben i ryggraden och i CSF runt ryggmärgen och ta bort ett prov av vätska. Provet av CSF kontrolleras under ett mikroskop för tecken på tumörceller. Provet kan också kontrolleras för mängder protein och glukos. En högre mängd protein eller lägre än normal mängd glukos kan vara ett tecken på en tumör. Denna procedur kallas också en LP eller ryggkran.
• SMARCB1- och SMARCA4-genprovning : Ett laboratorietest där ett prov av blod eller vävnad testas för SMARCB1- och SMARCA4-generna.

Barndomsatypisk teratoid / rhabdoidtumör diagnostiseras och kan tas bort vid operation. Om läkare tror att det kan finnas en hjärntumör, kan en biopsi göras för att ta bort ett prov av vävnad. För tumörer i hjärnan görs biopsin genom att ta bort en del av skallen och använda en nål för att ta bort ett vävnadsprov. En patolog tittar på vävnaden under ett mikroskop för att leta efter cancerceller. Om cancerceller hittas kan läkaren ta bort så mycket tumör som säkert är möjligt under samma operation. Patologen kontrollerar cancercellerna för att ta reda på typen av hjärntumör. Det är ofta svårt att ta bort AT / RT helt på grund av var tumören är i hjärnan och eftersom den redan kan ha spridit sig vid diagnostiden.

Följande test kan göras på provet av vävnad som tas bort:

• Immunohistokemi : Ett test som använder antikroppar för att kontrollera för vissa antigener i ett vävnadsprov. Antikroppen är vanligtvis kopplad till ett radioaktivt ämne eller ett färgämne som får vävnaden att tända under ett mikroskop. Detta test används för att berätta skillnaden mellan AT / RT och andra hjärntumörer.

Vilka är behandlingarna för CNS Atypisk teratoid / Rhabdoid tumör?

Det finns olika typer av behandling för patienter med atypisk teratoid / rhabdoidtumor i centrala nervsystemet.

Olika typer av behandlingar är tillgängliga för patienter med atypisk teratoid / rhabdoidtumor i centrala nervsystemet (AT / RT). Behandling för AT / RT är vanligtvis inom en klinisk prövning. En klinisk behandlingsstudie är en forskningsstudie som är avsedd att förbättra aktuella behandlingar eller få information om nya behandlingar för patienter med cancer. Kliniska prövningar äger rum i många delar av landet. Att välja den mest lämpliga cancerbehandlingen är ett beslut som ideellt involverar patienten, familjen och vårdteamet.

Barn med atypisk teratoid / rhabdoid tumör bör planera sin behandling av ett team av vårdgivare som är experter på att behandla cancer hos barn.

Behandlingen kommer att övervakas av en pediatrisk onkolog, en läkare som är specialiserad på behandling av barn med cancer. Den pediatriska onkologen arbetar med andra pediatriska vårdgivare som är experter på att behandla barn med cancer i centrala nervsystemet och som är specialiserade på vissa medicinområden. Dessa kan innehålla följande specialister:

• Barnläkare.
• Pediatrisk neurokirurg.
• Strålning onkolog.
• Neurolog.
• Barnsjuksköterska specialist.
• Rehabiliteringsspecialist.
• Psykolog.
• Socialarbetare.
• Genetiker eller genetisk rådgivare.

Barndoms hjärntumörer kan orsaka tecken eller symtom som börjar innan cancern diagnostiseras och fortsätter i månader eller år. Tecken eller symtom orsakade av tumören kan börja före diagnos. Dessa tecken eller symtom kan fortsätta i månader eller år. Det är viktigt att prata med ditt barns läkare om tecken eller symtom orsakade av tumören som kan fortsätta efter behandlingen.

Vissa cancerbehandlingar orsakar biverkningar månader eller år efter att behandlingen avslutats.

Biverkningar från cancerbehandling som börjar under eller efter behandlingen och fortsätter i månader eller år kallas sena effekter. Sena effekter av cancerbehandling kan inkludera följande:

• Fysiska problem.
• Förändringar i humör, känslor, tänkande, lärande eller minne.
• Andra cancerformer (nya typer av cancer).
• Vissa sena effekter kan behandlas eller kontrolleras. Det är viktigt att prata med ditt barns läkare om effekterna av cancerbehandling på ditt barn.

Fyra typer av behandling används:

Kirurgi

Kirurgi används för att diagnostisera och behandla CNS atypisk teratoid / rhabdoid tumör. Även om läkaren tar bort all cancer som kan ses vid operationen kommer de flesta patienter att ges kemoterapi och eventuellt strålbehandling efter operationen för att döda eventuella cancerceller som finns kvar. Behandling som ges efter operationen, för att minska risken för att cancer kommer tillbaka, kallas adjuvansbehandling.

Kemoterapi

Kemoterapi är en cancerbehandling som använder läkemedel för att stoppa tillväxten av cancerceller, antingen genom att döda cellerna eller genom att hindra dem från att delas. När kemoterapi placeras direkt i cerebrospinalvätskan, ett organ eller en kroppshålighet som buken, påverkar läkemedlen främst tumörceller i dessa områden (regional kemoterapi). Regelbundna doser av cancer mot läkemedel som ges via mun eller ven för att behandla hjärn- och ryggmärgs tumörer kan inte passera blod-hjärnbarriären och nå tumören. Kreftläkemedel som injiceras i cerebrospinalvätskan kan nå tumören. Detta kallas intratekal kemoterapi.

När kemoterapi tas via munnen eller injiceras i en ven eller muskel, kommer läkemedlen in i blodomloppet och kan nå tumörceller i hela kroppen (systemisk kemoterapi). Höga doser av vissa anticancerläkemedel som ges i en ven kan passera blod-hjärnbarriären och nå tumören.

Strålterapi

Strålterapi är en cancerbehandling som använder högenergi röntgenstrålar eller andra typer av strålning för att döda cancerceller eller hindra dem från att växa. Det finns två typer av strålterapi:

Extern strålterapi använder en maskin utanför kroppen för att skicka strålning mot cancer. Intern strålbehandling använder ett radioaktivt ämne som är förseglat i nålar, frön, ledningar eller katetrar som placeras direkt i eller i närheten av cancer.

Hur strålbehandlingen ges beror på vilken typ av tumör som behandlas och om den har spridit sig. Extern strålbehandling kan ges till hjärnan och ryggmärgen. Eftersom strålterapi kan påverka tillväxt och hjärnutveckling hos små barn, särskilt barn som är tre år eller yngre, kan strålterapidosen vara lägre än hos äldre barn.

Högdos cellegift med stamcellstransplantation

Högdoskemoterapi med stamcellstransplantation är en metod för att ge höga doser av kemoterapi och ersätta blodbildande celler förstörda av cancerbehandlingen. Stamceller (omogna blodceller) avlägsnas från blodet eller benmärgen hos patienten eller en givare och fryses och lagras. När kemoterapin är klar tinas de lagrade stamcellerna och ges tillbaka till patienten genom en infusion. Dessa återfuserade stamceller växer in i (och återställer) kroppens blodceller.

Nya typer av behandling testas i kliniska prövningar.

Detta sammanfattande avsnitt beskriver behandlingar som studeras i kliniska prövningar. Det kanske inte nämner varje ny behandling som studeras.

Riktad terapi

Riktad terapi är en typ av behandling som använder läkemedel eller andra ämnen för att attackera specifika cancerceller. Riktade terapier orsakar vanligtvis mindre skador på normala celler än kemoterapi eller strålterapi. Riktad terapi studeras i behandlingen av återkommande barns centrala nervsystemet atypisk teratoid / rhabdoid tumör. Patienter kanske vill tänka på att delta i en klinisk prövning.

För vissa patienter är det bästa behandlingsvalet att delta i en klinisk prövning. Kliniska studier är en del av cancerforskningsprocessen. Kliniska studier görs för att ta reda på om nya cancerbehandlingar är säkra och effektiva eller bättre än standardbehandlingen. Många av dagens standardbehandling för cancer är baserade på tidigare kliniska prövningar. Patienter som deltar i en klinisk prövning kan få standardbehandlingen eller vara bland de första som får en ny behandling. Patienter som deltar i kliniska studier hjälper också till att förbättra hur cancer behandlas i framtiden. Även när kliniska prövningar inte leder till effektiva nya behandlingar, svarar de ofta på viktiga frågor och hjälper till att utveckla forskningen.

Patienter kan delta i kliniska prövningar före, under eller efter att de har börjat sin cancerbehandling.

Vissa kliniska studier inkluderar endast patienter som ännu inte har fått behandling. Andra studier testar behandlingar för patienter vars cancer inte har blivit bättre. Det finns också kliniska prövningar som testar nya sätt att stoppa cancer från att återkomma (komma tillbaka) eller minska biverkningarna av cancerbehandling.

Kliniska prövningar äger rum i många delar av landet.

Uppföljningstester kan behövas. Några av de tester som gjordes för att diagnostisera cancer kan upprepas. Vissa test upprepas för att se hur bra behandlingen fungerar. Beslut om att fortsätta, ändra eller stoppa behandlingen kan baseras på resultaten av dessa tester. Vissa av testerna kommer att fortsätta att göras då och då efter att behandlingen har avslutats. Resultaten av dessa tester kan visa om ditt barns tillstånd har förändrats eller om cancern har återkommit (komma tillbaka). Dessa tester kallas ibland uppföljningstester eller kontroller.

Vilka är stadierna i atypisk teratoid / Rhabdoid tumör

Det finns inget standardiseringssystem för atypisk teratoid / rhabdoidtumor i centrala nervsystemet.

Omfattningen eller spridningen av cancer beskrivs vanligtvis som stadier. Det finns inget standardiseringssystem för atypisk teratoid / rhabdoidtumor i centrala nervsystemet.

För behandling grupperas denna tumör som nyligen diagnostiserad eller återkommande. Behandlingen beror på följande:

• Barnets ålder.
• Hur mycket cancer som finns kvar efter operation för att ta bort tumören.

Resultat från följande procedur används också för att planera behandling:

Ultraljudsundersökning : En procedur där högenergiska ljudvågor (ultraljud) studsas från inre vävnader eller organ, till exempel njurarna, och gör ekon. Ekon bildar en bild av kroppsvävnader som kallas ett sonogram. Bilden kan skrivas ut så att den kan ses senare. Denna procedur görs för att kontrollera om tumörer som också kan ha bildats i njurarna.

Vad är prognosen för atypisk teratoid / rodoidtumör från CNS?

Vissa faktorer påverkar prognos (risk för återhämtning) och behandlingsalternativ. Prognosen (risken för återhämtning) och behandlingsalternativ beror på följande:

• Huruvida det finns vissa ärvda genförändringar.
• Barnets ålder.
• Mängden tumör kvar efter operationen.
• Oavsett om cancern har spridit sig till andra delar av centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärgen) eller till njurarna vid diagnostiden.