Kartagener syndrom | Definition och patientutbildning

Vad är Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom. Det orsakas av en mutation som kan uppstå på många olika gener. Det är autosomalt recessivt, vilket innebär att du måste ärva en muterad gen från båda dina föräldrar för att utveckla den.

Enligt forskare i Indian Journal of Human Genetics, uppskattas 1 till 30 000 personer med Kartageners syndrom. Det orsakar abnormaliteter i ditt luftvägar. De är kända som primär ciliär dyskinesi. Det medför också att positioneringen av några eller alla dina vitala organ kan vändas eller speglas jämfört med deras normala positionering. Detta är känt som situs inversus.

Det finns ingen känd botemedel mot Kartageners syndrom. Däremot kan din läkare ordinera behandling för att hantera dina symtom, minska risken för komplikationer och förbättra livskvaliteten.

Symptom Vad är symtomen på Kartageners syndrom?

Kartageners syndrom innefattar två huvudegenskaper: primär ciliär dyskinesi (PCD) och situs inversus. PCD kan orsaka ett antal symtom, inklusive:

frekventa sinusinfektioner

frekventa öroninfektioner

kronisk näshinder

infertilitet

Situs inversus orsakar vanligtvis inte hälsoproblem.

Vad är primär ciliary dyskinesi?

PCD är en abnormitet av din cilia. Din cilia är hårliknande strukturer som sätter lina, näsan och bihålorna i slemhinnorna. Normal cilia rör sig i en vågliknande rörelse. De hjälper till att transportera slem ut ur luftvägarna, genom näsan och munnen. Denna åtgärd hjälper till att rensa dina bihålor och lungor av bakterier som kan orsaka infektioner.

När du har PCD, flyttar inte din cilia rätt. De kan flytta i fel riktning, flytta väldigt lite, eller flytta inte alls. Detta försvårar deras förmåga att transportera slem och bakterier ur ditt luftvägar. Detta kan leda till kroniska infektioner i dina nedre och övre luftvägar.

Kroniska respiratoriska infektioner kan leda till bronkiektas. I detta tillstånd blir dina luftvägar bredda och ärrade. Vanliga symptom på bronkiektas omfattar kronisk hosta, andfåddhet och trötthet. I vissa fall kan dina fingrar och tår bli klubbade. Detta orsakas förmodligen av brist på syre i dina extremiteter.

Du kan också uppleva kronisk bihåleinflammation. Detta är en ihärdig infektion som uppstår i de ihåliga luftrummen i din skalle, känd som dina bihålor. Det innebär inflammation och svullnad. Det kan leda till återkommande öroninfektioner, känd som otitis media. Dessa öroninfektioner kan vara allvarliga nog för att orsaka permanent skada på dina vävnader.De kan till och med orsaka hörselnedsättning.

Spermiernas rörliga svansar eller flagella kan också påverkas av PCD. Detta kan orsaka onormal spermobilitet och infertilitet hos män. Kvinnor med Kartageners syndrom kan också vara infertila, på grund av nedsatt cilia-motilitet i deras äggledars foder.

Vad är situs inversus?

I situs inversus utvecklas dina vitala organ på motsatt sida av kroppen än vanligt och bildar en spegelbild av normal positionering. Till exempel kan din lever utvecklas på vänster sida av din kropp istället för höger. Detta är också känt som införlivande.

Om du har Kartageners syndrom kan du ha olika organkonfigurationer:

situs inversus totalis, där alla dina inre organ transponeras

• situs inversus thoracalis, där endast dina lungor och hjärtan transponeras
• situs inversus abdominalis, där endast din lever, mage och mjälte transponeras.
• Situs inversus tenderar inte att orsaka hälsoproblem. Om du har Kartageners syndrom, kommer ditt hjärta och andra vitala organ att fungera normalt, förutom problem som orsakas av PCD.

Diagnos Hur diagnostiseras kartageners syndrom?

Det är möjligt att bara ha PCD utan situs inversus. Om du har båda har du Kartageners syndrom.

Kartageners syndrom diagnostiseras ibland vid födseln, när en nyfödd upplever andningsbehov och behöver syrgasbehandling. Men det är oftare upptäckt i tidig barndom. Om du eller ditt barn har kroniska respiratoriska infektioner, kronisk bihåleinflammation eller återkommande öroninfektioner utan någon annan uppenbar orsak, kan din läkare kontrollera efter PCD och Kartageners syndrom.

För att hjälpa till med att diagnostisera PCD och Kartageners syndrom kan din läkare kolla på tecken på:

näspolyper

• nedsatt luktsans
• hörselnedsättning
• klumpade fingrar och tår
• De kan också beställa andningstester, vävnadsbiopsier, semenanalys eller bildskanning.

De kan använda ett andningstest för att mäta hur mycket kväveoxid du andas ut. Personer med PCD tenderar att andas mindre kväveoxid än normalt. Din läkare kan också be dig att andas in i partiklar som har en låg strålningsnivå. När du andas ut kan de testa hur bra din cili flyttade partiklarna.

Din läkare kan också samla ett litet urval av vävnad från insidan av näsan, luftstrupen eller annat område med cilia. En laboratorie tekniker kan undersöka cilia i ditt vävnadsprov för strukturella abnormiteter. De kan också bedöma din cilias rörelse, slå frekvens och samordning.

Din läkare kan samla ett prov av sperma för att skicka till ett laboratorium för testning. Laboratoriepersonalen kan kontrollera strukturella abnormiteter och låg rörlighet.

Din läkare kan använda bröströntgenröntgen och CT-scan (scanning) för att leta efter överbelastning av lungor, bronkialväggförtjockning och sinusmissbildningar. De kan också använda bildbehandlingstest för att kontrollera situs inversus.

Behandling Hur behandlas Kartageners syndrom?

Det finns ingen känd botemedel mot Kartageners syndrom, men din läkare kan ordinera en behandlingsplan som hjälper till att hantera dina symtom och sänka risken för komplikationer.

Till exempel kan de förskriva långsiktiga, lågdosa antibiotika och immuniseringar. Dessa kan hjälpa till att kontrollera kronisk respiratorisk och sinusinfektioner. De kan också rekommendera inhalerade kortikosteroider för att underlätta symptomen på bronkiektas.

Din läkare kan också hänvisa dig till en kardiopulmonal specialist. De kan använda bronkoskopi och trakeotomiprocedurer för att suga slem ut ur luftvägarna. Dessa procedurer är typer av "lunghygien. "

Om du utvecklar allvarlig lungskada, kan din läkare rekommendera lungtransplantationskirurgi.

De flesta med Kartageners syndrom kan förvänta sig en normal livslängd. Det är viktigt att följa din doktors föreskrivna behandlingsplan för att hantera ditt tillstånd korrekt.

TakeawayThe takeaway

Kartageners syndrom är en sällsynt genetisk störning. Det innebär abnormaliteter hos din cilia, vilket kan orsaka en rad hälsoproblem. Det innefattar också situs inversus, ett tillstånd där dina inre organ utvecklas på motsatt sida av din kropp än normalt.

Eftersom Kartageners syndrom inte har någon känd botemedel, innebär behandling att hantera symtom och sänka risken för komplikationer. Om du misstänker att du eller ditt barn har detta tillstånd, gör ett avtal med din läkare.