Lissencephaly

Vad är lissencephaly?

En typisk skanning av människans hjärna kommer att avslöja många komplicerade rynkor, veck och spår. Så här packar kroppen en stor mängd hjärnvävnad i ett litet utrymme. Hjärnan börjar vikas under fosterutveckling.

Men några barn utvecklar ett sällsynt tillstånd som kallas lissencefali. Deras hjärnor viks inte ordentligt och förblir smidiga. Detta tillstånd kan påverka barnets neurala funktion och symptomen kan vara svåra.

Vad är symtomen på lissensfali?

Barn som är födda med lissencephaly kan ha ett onormalt litet huvud, ett tillstånd som kallas mikrolissensfali. Men inte alla barn med lissencephaly har detta utseende. Andra symtom kan innefatta:

• svårighetsmattning
• misslyckad med att frodas
• intellektuell nedsättning
• missformade fingrar, tår eller händer
• muskelspasmer
• psykomotorisk försämring
• beslag
• problem att svälja

Det är möjligt att utföra avläsningsskanningar på ett foster så tidigt som vecka 20 om en eller båda föräldrarna har en familjehistoria av lissensfali. Men radiologer kan vänta till 23 veckor för att utföra några skanningar.

Vad orsakar lissencephaly?

Lissencephaly anses ofta vara ett genetiskt tillstånd, men ibland kan en virusinfektion eller dåligt blodflöde till fostret orsaka det. Forskare har identifierat missbildningar i flera gener som bidragsgivare till lissencephaly. Men forskning på dessa gener pågår. Och mutationer i dessa gener orsakar varierande nivåer av sjukdomen.

Lissencephaly utvecklas när ett foster är 12-14 veckor gammalt. Under denna tid börjar nervceller att flytta till andra delar av hjärnan när det utvecklas. Men för foster med lissencephaly rör sig inte nervcellerna.

Villkoren kan uppstå på egen hand. Men det är också förknippat med genetiska tillstånd som Miller-Dieker syndrom och Walker-Warburg syndrom.

Hur diagnostiseras lissencephaly?

Om en baby upplever symptom relaterad till ofullständig hjärnutveckling, kan en läkare rekommendera en bildskanning för att undersöka hjärnan. Detta inkluderar ultraljud, CT eller MRI-skanningar. Om lissencephaly är orsaken, kommer en läkare att betygsätta sjukdomen i den grad hjärnan påverkas.

Hjärnens släthet kallas agyria och hjärnspårförtjockning kallas pachygyria. En diagnos av grad 1 innebär att ett barn har generaliserad agyri eller att större delen av hjärnan påverkas. Denna händelse är sällsynt och resulterar i de allvarligaste symptomen och förseningarna.

De flesta barn som drabbats har grad 3 lissensfali. Detta resulterar i förtjockning på framsidan och sidorna av hjärnan och en del agyria i hela hjärnan.

Hur behandlas lissencephaly?

Lissencephaly kan inte vändas om. Behandlingen syftar till att stödja och trösta på drabbade barn.Till exempel kan barn som har svårt att mata och svälja kräva ett gastrostomy-rör infört i magen.

Om ett barn upplever hydrocefalus eller en överdriven ackumulering av cerebrospinalvätska, kan kirurgi som skingrar vätska bort från hjärnan vara nödvändigt.

Ett barn kan också behöva mediciner om de upplever anfall som ett resultat av lissensfali.

Vad är utsikterna för någon med lissencephaly?

Utsikterna för ett barn med lissencephaly beror på tillståndets svårighetsgrad. Till exempel kan allvarliga fall leda till att barnet inte utvecklas mentalt bortom en tre till fem månader gammal funktion.

Barn med svår lissensfali har en livslängd på cirka 10 år, enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Vanliga dödsorsaker inkluderar kvävning på livsmedel eller vätskor (aspiration), andningssjukdomar eller anfall. Barn med mild lissensfali kan uppleva nära normal utveckling och hjärnfunktion.