Precisionsmedicin: Vad det betyder för diabetesbehandling

Idag är det naturligtvis presidentens dag - en perfekt tid att prata om det nya initiativ som nuvarande president Barack Obama nyligen presenterade för att öka forskningen som leder till bättre behandlingar (kanske till och med botar!) för tillstånd som cancer och diabetes.

Under sin unionsadress i januari nämnde president Obama kortfattat Precisionsmedicininitiativet, ett företag på 215 miljoner dollar som ingår i landets federala budget för 2016. Den syftar till att "banbryta en ny modell av patientdriven forskning som lovar att påskynda biomedicinska upptäckter och ge kliniker nya verktyg, kunskaper och terapier för att välja vilka behandlingar som fungerar bäst för vilka patienter. "

Säg, vad …? !

Idén är att i princip använda alla de medicinska och tekniska know-howna vi måste utforska individens genetiska smink och ta reda på vilka behandlingar som bäst passar dem - och som i slutändan kan leda till att bota dem och andra med samma skick.

Möjligheten att "leverera rätt behandling vid rätt tidpunkt, varje gång till rätt person" kan innebära en helt ny era av medicin, säger presidenten. "Vi borde inte bara fira innovation, vi måste investera, vårda, uppmuntra innovation. Se till att vi utmanar det på sätt som är mest produktiva … att vi utnyttjar det som är mest speciellt om Amerika - vår förmåga att uppfinna. "

Wow! Naturligtvis är begreppet personlig medicin och genetisk kartläggning inte helt ny. ansträngningar har pågått globalt under lång tid. Men vad är nytt är presidentens åtagande att ta detta till nästa nivå.

Tio dagar efter sin adress expanderade president Obama på initiativet och släppte mer information om vad som händer.

Det finns ett omfattande faktablad med detaljer om detta initiativ tillsammans med en arsenal av information från White House-blogginlägg, vanliga mediedekning och den här insiktsfulla uppgiften i New England Journal of Medicine från National Health Institutes (NIH) Director Francis Collins. Det här är några höjdpunkter som fångat vårt öga:

• $ 130 miljoner till NIH för utveckling av en frivillig nationell forskningskohort på en miljon eller fler volontärer för att driva vår förståelse för hälsa och sjukdom och grunden för ett nytt sätt att göra forskning genom engagerade deltagare och öppen, ansvarig datadeling.
• $ 70 miljoner till National Cancer Institute (NCI), en del av NIH, för att öka insatserna för att identifiera genomiska förare i cancer och tillämpa den kunskapen i utvecklingen av effektivare metoder för cancerbehandling.
• $ 10 miljoner till FDA för att förvärva ytterligare expertis och fördjupa utvecklingen av högkvalitativa, kurerade databaser för att stödja den regelverk som behövs för att främja innovation i precisionsmedicin och skydda folkhälsan.
• $ 5 miljoner till ONC för att stödja utvecklingen av standarder för driftskompatibilitet och krav som behandlar integritet och möjliggör säker utbyte av data över system.

Vi stämde också in på den 30 januari-presskonferens vid Vita huset där presidenten talade mer om detta. Och medan det mesta var ganska generellt när det gällde villkor och forskning, hörde vi att president Obama nämnde diabetes två gånger - en gång i allmänhet om att härda D och andra villkor och en annan gång på att spåra vitala statistik som blodsocker med bärbar teknik. Väldigt coolt!

En diabetesföresats i DC

Det är spännande att notera att en av våra Diabetes-gemenskapens förespråkare var rätt där i publiken, en av cirka två dussin patientförespråkare valde att delta i nyhetskonferensen och också en nätverksmötet-och- hälsa mottagning. Ja, vår egen Anna McCollister-Slipp, en långtidstyp 1, datainnehavare och FDA-patientförespråkare var rätt där att lyssna på presidentens tal! Hon fick hänga med NIH-regissören Francis Collins (nämnd ovan), och här är vad Anna berättar om erfarenheten och vad hon tycker om detta initiativ:

Var där:

Jag är en ganska kynisk Washingtonian. Inte mycket imponerar på mig eller blir mer upphetsad, men det är inte varje dag som du blir inbjuden till ett evenemang i Vita huset med presidenten. Det var en otrolig ära att vara med. Jag bor inte så långt från Vita huset, så jag kör eller går nära där ganska ofta. Byggnaden blir en del av livets bakgrund i DC. Men att få en inbjudan att delta i en presidenthändelse - särskilt en på ett ämne som är så viktigt för mig som detta - är en sällsynt upplevelse.

Talet gavs från East Room i Vita huset, och det fanns en mottagning före talet i en stor

marmor foajé utanför rummet. Att bara vara i byggnaden och gå genom hallarna, tänker på de beslut som har vägts och gjorts i dessa korridorer är ödmjuk.(Jag antar att det fanns cirka 100 personer i närvaro tillsammans med media, kamerans besättningar etc. men jag är inte bra på att uppskatta massorna.)

Det var inte bara kul att vara en del av händelse, men jag var bland några av våra största tankar inom forskning och medicin, inklusive toppansvariga från FDA, HHS, NIH, Vita huset och ONC, liksom några av de viktigaste och visionära patientförespråkare och ledare från hela landet som har bidragit till att driva behovet av mer exakta metoder för att förstå och behandla sjukdomar. Det fanns en verklig känsla av entusiasm och en udda känsla av prestation som genomträngde rummet, att som en patientgrupp, forskare, politiker, forskare och läkare som vi kollektivt har spelat vår egen lilla del för att föra oss till en punkt där vi är uppe i början av en ny era av hälsa och medicin.

Patient Engagemang

Jag var bland cirka 20-25 patientförespråkare inbjudna att delta i evenemanget från hela landet, vilket representerar en rad perspektiv, villkor och expertis.Det var uppmuntrande att se tonvikten på att inkludera patienter som en central del av händelsen och processen. Det var en sann återspegling av denna administrations åtagande att erkänna de betydande bidrag som patienter kan göra för att driva forskning och förändringar av politiken viktigast för dem som lever med sjukdom. Jag har sett den inställningen som återspeglas i det hälsovårdspolitiska förespråket som jag har kunnat göra under de senaste åren, och det var väldigt uppmuntrande att se patientens fokus i detta evenemang. Det faktum att denna president och hans team bestämde sig för att göra det till en central del av detta meddelande talar om hur hållning förändras om den roll som patienter kan spela för att bättre förstå, behandla och bota sjukdomar.

Anna (vänster) tillsammans med två andra patientförespråkare, Joe Selby och @DCPatient.

Min inbjudan?

Jag vet inte hur de sammanställde listan över de som bjudits in, men jag antar att jag var med på grundval av en del av det förtal som jag har gjort som en frustrerad patient-förvandlad digitalhälsa-entreprenör i det förflutna flera år på digital hälsa / enheter / resultatåtgärder, CER, etc. Förutom mitt företag (Galileo Analytics) och den frivilliga förespråkning som jag gör har jag nyligen loggat in med Scripps Translational Science Institute för att hjälpa till att skapa ett nytt program för att involvera patienter i utformningen av klinisk forskning inom digital hälsa och genomik. Behovet av precisionsmedicin har varit en drivande kraft bakom allt förespråksarbete som jag har gjort i samband med digital hälsa, enhetsinnovation, resultatåtgärder / jämförande effektivitetsforskning och patientdeltagande i forskning, så det var särskilt spännande att se alla dessa Eleverna kommer ihop i form av ett White House-initiativ för att bidra till att rikta regeringens resurser för att driva nästa steg i medicinsk förståelse och behandling. Det var en sann ära att vara med.

Anna med NIH-regissören Francis Collins

Vad det betyder för PWD

Jag är inte säker på att det här är tydligt vad detta nya initiativ betyder för diabetespatienter. Det finns ett betydande fokus på genomik, men Vita huset har också sagt att de vill inkludera digital data och enhetsdata som en del av forskningsinsatserna. Detta har jag betonat som viktigt för oss med diabetes, eftersom vi för närvarande genererar stora datamängder som i slutändan går till spill. Inte bara har vi haft svårt att få tillgång till våra data för egen användning, men vi har inte möjlighet att donera data för användning av forskare som kan hitta viktiga mönster som kan användas för att utveckla nya eller bättre metoder för att behandling och vård.

De flesta diskussionerna kring personlig medicin har fokuserat på genetik. Det här är viktigt. Det finns genetiska grundar för diabetes, liksom utvecklingen av diabeteskomplikationer, och vi är inte immun mot cancer och de många andra tragiska sjukdomar för vilka genetiska mutationer har identifierats som en orsak.Samspelet mellan genomet, exom, metaboliter, epigenetik, etc. är emellertid oerhört komplicerat. Jag har länge hävdat att det är viktigt att arbeta med vad vi har framför oss, i strukturerad, förståelig maskinläsbar dataströmmar medan vi räknar ut den "svåra" vetenskapen. Låt oss börja med den "låghängande frukten" av medicinsk data, som för närvarande är bortkastad. Vi kan få mycket längre än vi är idag om vi fullt ut utnyttjar de otroliga dataförslagen vi redan har, som vi varje dag genererar varje dag.

Ett annat centralt inslag i initiativet är att rekrytera en patientgrupp för miljontals människor, som syftar till att samla in en rad biologiska och enhetliga dataströmmar. Målet är att integrera dessa datakällor och organisera uppgifterna på ett sådant sätt att forskare kan komma åt och analysera anslutningar, upptäcka nya mönster och förhoppningsvis hitta bättre sätt att behandla och bota sjukdomar. Som medlem i #DOC har jag gjort det mycket tydligt att de av oss i diabetesperspektivet kommer att vara angelägna om att delta, och jag gör vad jag kan för att se till att vi får inkluderas. De är fortfarande i de inledande faserna för att räkna ut hur man tar med allt detta tillsammans. När jag lär mig mer om hur vi kan delta, kommer jag vara säker på att låta 'Mine och större D-community veta och hålla dem involverade i processen.

Hur stor är detta?

Det här är typ av medicinversion av " Vi väljer att gå till månen " tal. Vi förstår inte hur vi kommer dit, men alla i rummet den dagen verkade förstå det faktum att vi verkligen är uppe på kanten av en sann revolution inom hälsa och medicin. Detta är den typ av ansträngning som bara regeringen kan göra. Sannolikheten för att precisionsbehandlingar slår på marknaden är för långt ner på vägen vid denna tidpunkt för industrin att spela en roll. Det tar presidentens unika förmåga att marschera regeringens styrkor för att göra det språng som vi behöver göra. Men som vi har lärt oss från 60-talets mänskliga rymdflygning och 90-talets mänskliga genomprojekt, ger den investeringen otroliga utdelningar.

Sammanfattningsvis kommer det att bli svårt. Om det var lätt, skulle vi redan vara där nu. Men du behöver inte ett presidentiellt initiativ för att ta på sig de lätta sakerna.

JDRF Perspective

Vi var också glada över att ansluta JDRF: s Chief Medical Officer Dr. Richard Insel, för att höra vad han och JDRF tänker på om det här nya initiativet. Dr. Insel berättar att han är glad att se USA framåt på detta område av precisionsmedicin, särskilt eftersom andra delar av världen som Storbritannien har drivit detta i flera år.

Men från och med nu hämtar Insel vad Anna säger om hur den direkta effekten på diabetesforskning fortfarande är TBD; Han säger att JDRF verkligen kommer att prata med NIH om det.

Insel säger att under det senaste årtiondet har JDRF redan investerat en "rättvis summa pengar" på genetiska riskfaktorer och har identifierat 50 + gener som är associerade med detta tillstånd.Och nu används det vid screening av spädbarn och barn för sin typ 1-risk och följer dem över tiden för att undersöka den naturliga vägen för diabetes.

"Detta är ett exempel på precisionsmedicin, åtminstone början, i förståelse av genometypen och de genetiska faktorerna i typ 1", säger han.

Men det är ett särskilt kritiskt ögonblick nu att precisionsmedicin ska komma mer in i bilden, säger han, "för vi har förstått att typ 1 inte är en enda sjukdom - det är mer som ett syndrom och det förändras eller varierar så mycket beroende på någons diagnosdag, hur deras beta-celler kan fungera, och vilka miljöproblem som kan uppstå. "

JDRFs pågående arbete adresserar detta med ansträngningar som att försöka klassificera de tidiga stadierna av typ 1 , och den 12 februari meddelandet att JNJ-ägda Janssen Research & Development skulle investera i "sjukdomsavlyssning" för att hitta sätt att motverka typ 1 med hjälp av nya diagnostiska och pre-disease interventionsverktyg.

Insel sa också att JDRF samordnar ett offentligt-privat partnerskap i Europa som leds av Sanofi och tar upp hur genomskrivning används för att studera sjukdomar och utveckla biomarkörer för att skapa snabbare och mer responsiva behandlingar för typ 1. Mer På det bör utrullas formellt i september, sa han, och det är en del av denna förändrade tidvattnet i forskning om precisionsmedicin.

"Det här är allt viktigt, och vi är väldigt exalterade, säger Insel." Vi bygger på genomforskning som vi har utvecklat, och allt detta hjälper oss att bättre karakterisera typ 1-diabetes. "< Ansvarsfriskrivning

: Innehåll skapat av Diabetes Mine-laget. För mer information klicka här. Ansvarsbegränsning

Detta innehåll skapas för Diabetes Mine, en konsumenthälsoblog som fokuserar på diabetesområdet. Innehållet är inte medicinskt granskat och följer inte Healthlines redaktionella riktlinjer. För mer information om Healthlines partnerskap med Diabetes Mine, vänligen klicka här.