Vad Twins kan berätta om diabetes

Stacey Divone ser dubbel varje gång hon ser i spegeln. Hon är den något äldre av ett par identiska tvillingar födda på julafton 1976, och när hon var bara 5 år gammal blev Stacey - precis som hennes far - diagnostiserad med typ 1-diabetes.

Divone tvillingarna

Trettiofem år senare, är hennes genetiska dubbla fortfarande diabetesfri.

"Det fascinerar mig att vi delar 100% av samma gener, utvecklade i exakt samma livmoder och växte upp i exakt samma miljö, äta exakt samma saker, hade samma far som hade typ 1 - ännu en av oss har (T1D) och den andra inte, säger Stacey. "Människokroppen är ibland en mystisk sak. "

Så hur vanligt är det för en identisk tvilling att ha diabetes och den andra inte? Den första raden i den första studien jag grävde in för att svara på den frågan läste "Monozygotiska tvillingar är vanligtvis missnöjda för typ 1-diabetes. ”

Låt mig översätta det till engelska för dig: När det gäller identiska tvillingar, brukar bara en få diabetes.

Hur många uppsättningar tvillingar båda har diabetes? Cirka en tredjedel, enligt litteraturen.

Om din identiska tvilling (om du har en) har typ 1-diabetes, är risken för att du utvecklar typ 1 dig själv "bara" 35%. Det är fortfarande en ganska hög risk - och det finns många historier om tvillingar som delar diabetes, som Amylia Grace Yeaman och hennes syster i Iowa, Ashley och Emily i Pennsylvania och Tales of Two Twins i Massachusetts - men det är inte på något sätt en slam-dunk, och två tredjedelar av uppsättningar av samma tvillingar har en D-syskon och en socker-normal syskon.

Trots den vetenskapliga kunskapen att typ 1 är i grunden genetisk har diabetesforskare länge känt att identiska tvillingar inte har samma risk för att utveckla typ 1-diabetes. och detta faktum har länge drivit teorier om miljöfrågor som grundkälla till typ 1-diabetes.

Men inte så fort. Det visar sig att samma tvillingar inte är så identiska trots allt. Vi har cancerforskare att tacka för denna insikt, inte diabetesforskare.

Du ser samma

Monozygotiska tvillingar, vanligen kallade identiska tvillingar (som Stacey och hennes syster) är ett par barn som kom från ett ägg och en spermiecell. I livmodern har ett par sådana embryon alltid betraktats som kolkopior av varandra och delar en identisk genetisk ritning. Och de gör det.

Åtminstone i början.

Men de senaste decennierna har genetisk forskning visat att DNA hos identiska tvillingar avviker över tiden. Dessa så kallade epigenetiska förändringar drivs av miljöfaktorer, och driva tvillingarna längre ifrån varandra genetiskt, eftersom de utforskar världen på sina separata vägar.

Men vänta, det är inte allt.

När en gång publicerats, muterar alla våra enskilda "DNA-böcker" på egen hand, oberoende av epigenetiska förändringar, via så kallade somatiska mutationer, a. k. en. kopiera fel. Något går fel vid celldelning och DNA förändras.

Ju äldre tvillingarna blir, desto mindre identiska blir de på grund av dessa två typer av genetiska förändringar. Det är därför yngre identiska tvillingar ser mer ut som äldre uppsättningar, eftersom de yngre paren faktiskt är mer identiska.

Men det är mer än bara ser ut. Somatiska förändringar har en större inverkan på DNA-ritningen än epigenetiska förändringar gör, och medan de flesta somatiska förändringar verkar ofarliga antas det att de flesta cancerformer kan spåras till somatiska mutationer.

Således intresset för somatiska mutationer hos cancerforskare.

Så när börjar somatiska förändringar att hända? Tydligen långt före födseln. En ny studie visade att det genomsnittliga paret av identiska tvillingar faktiskt har mer än 300 genetiska skillnader vid födseln.

Det är inte så identiskt trots allt. Ja, tvillingar kan fortfarande ta ullen över grundskolelärarnas ögon med den gamla switch-a-roo i matteklassen, men uppenbarligen är diabetes inte så lätt att lura.

Tillbaka till ritbordet?

Så vart lämnar vi det? Är det faktum att identiska tvillingar inte är helt identiska gör tvillingforskning värdelös i diabetesarenan? Raka motsatsen. Identiska tvillingar är fortfarande mycket liknande. Tänk på att en människa har något i närheten av 24 000 gener, och vanligen skiljer sig cirka 30 procent av de två personerna. Det är 7, 200 skillnader mellan dig och mig, medan våra "identiska" tvillingar bara kan variera med 300 gener eller så, åtminstone vid födseln. Kort sagt: Det finns mycket färre skillnader att räkna ut mellan tvillingarna. Om typ 1-diabetes visar sig vara ren genetisk, kan man se på skillnaderna mellan inte helt identiska tvillingar vara det snabbaste sättet att hitta generna som orsakar typ 1-diabetes.

Så tvillingstudier fortsätter. I själva verket rekryterar den prestigefyllda Barbara Davis Center for Diabetes vid University of Colorado för närvarande D-tvillingar och deras "opåverkade" tvillingar för en studie. Och förutom att försöka räkna ut orsakerna till diabetes själv studerar forskare på Barbara Davis Center också andra autoimmuna sjukdomar som uppträder i samband med diabetes. De undersöker hur gener kan påverka individens svar på "förebyggande medel eller behandling som syftar till att bevara insulinproducerande celler. "

Spännande saker.

Fraternal Twins, förena!

För att vara tydlig här har den genetiska forskningen hittills inte fokuserat på fraternal tvillingar, eftersom de faktiskt är två olika individer som kom från två separata ägg, men bara råkade vara i livmodern tillsammans. Som separata individer skulle deras risk för delning av diabetes vara densamma som alla (icke tvilliga) syskon.

The Singer Twins

Men naturligtvis är de födda och växer upp i lås, har fraternal tvillingar fortfarande ett mycket speciellt band med varandra.

Vi känner till många av dessa parningar i Diabetes Community, inklusive de berömda Singer Twins, Mollie och Jackie, som råkar ha en mamma och moster med samma namn som också är tvillingar och råkar alla vara med i ett landband , MJ2. Mollie är T1 peep diagnostiserad vid 4 års ålder och har en blogg kallad Cure Moll , medan hennes syster Jackie är en socker-normal. För rekordet är de fraterliga tvillingar.

Som svar på vår fråga om hennes tvillingförhållande delar Mollie följande:

"Jag tycker att detta är ett viktigt ämne att skriva på. Även om vi är broderliga och inte samma tvillingar, har Jackie genomgått omfattande test över åren för att se om hon bär R Protein. Hon har alltid alltid varit en av mina starkaste förespråkare, varför vi började tillsammans med Diabetic Angels och har alltid varit ett lag, även om hon inte har diabetes. För att vi är tvillingar är Jackie mycket kunnig om diabetes och håller sig informerad om nya tekniker och forskning. Hon säger alltid om hon någonsin diagnostiserades, skulle hon inte vara alltför bekymrad eftersom hon vet exakt vad man ska göra och hur man gör det … vilket betyder att hon skulle vara rätt på en CGM och en pump. Den andra sak som Jackie har sagt eftersom hon var barn är att om hon kunde, skulle hon ta min diabetes för mig. "Det är verkligen en tvilling sak." "

Twin Type 2s

Samtidigt är diabetes tvilling r esearch är inte begränsad till de av oss med typ 1. Svenska forskare publicerade nyligen resultaten av en studie som följde över 4 000 par tvillingar under en sexårsperiod från 1998. De valde identiska tvillingar med olika BMI till försök att förstå effekten av ökad vikt på hälsan. Vid slutet av studien tillkännagav de att de hade bekräftat en långvarig tro på vikt och hälsa och gjorde en förvirrande upptäckt.

De förklarade inte att de tyngre tvillingarna hade ökad risk för typ 2-diabetes, men den lättare tvillingen hade faktiskt en högre risk för hjärtinfarkt, vilket övertygade den långsiktiga övertygelsen om att vikten är en oberoende hjärtinfarktrisk.

Men är typ 2 lika enkelt som rätt gener plus vikt? Kanske inte.

En mindre studie (även från Sverige) föreslår att T2D inte är så enkelt trots allt. Studien tittade på 14 uppsättningar tvillingar, varav ett i varje par hade diabetes typ 2 och den andra inte fokuserade på generna. Det visade sig att det fanns skillnader i gener som kontrollerar fett och glukosmetabolism mellan tvilling med typ 2-diabetes och socker-normala tvilling.

Ta till exempel diabetesundersökningen som Divone Sisters har varit en del av.

Under 2012 registrerade Stacey och hennes tvilling sig för det banbrytande diabetesgenetiska projektet Trialnet för att få en bättre förståelse för deras "identiska" men inte identiska DNA.

De Divone systrarna med sin pappa

"Testresultaten bekräftade vad vi redan visste: min syster och jag är samma tvillingar," Stacey delar. "Vi testades också för ett antal autoantikroppar för saker som typ 1 diabetes, celiac sjukdom och Addisons sjukdom. Min m1AA-antikroppsnivå var väldigt hög, naturligtvis eftersom jag har typ 1. Allt annat för mig var på normala nivåer, tack och lov. Min syster visade normala nivåer för allt, inklusive typ 1. "

Liksom majoriteten av" identiska "tvillingar var Staceys syster bara helt annorlunda från Stacey, genetiskt, för att ducka diabeteskulan. Trots att deras pappa hade bott med typ 1 har endast en av systrarna följt i de pankreatiskt utmanade fotspåren.

"Det var en sådan lättnad, jag är säker på att vi båda, men speciellt för mig," säger Stacey, som bloggar över på

The Girl With The Portable Pancreas

. "Även om jag har bott med det i 35 år, skulle jag aldrig vilja se att hon måste leva med det också. " Jag antar att tvillingar inte delar verkligen allt

trots allt. Vilket är uppmuntrande, på något sätt … Ansvarsfriskrivning : Innehåll skapat av Diabetes Mine-laget. För mer information klicka här.

Ansvarsbegränsning Detta innehåll skapas för Diabetes Mine, en konsumenthälsoblog som fokuserar på diabetesområdet. Innehållet är inte medicinskt granskat och följer inte Healthlines redaktionella riktlinjer. För mer information om Healthlines partnerskap med Diabetes Mine, vänligen klicka här.