Primär trombocytemi: orsaker, symtom och diagnos

är primär trombocytemi?

Primär trombocytemi är en sällsynt blodkoagulationssjukdom som gör att benmärgen producerar för många blodplättar. Det är också känt som essentiell trombocytemi.

Benmärg är den svampiga vävnaden i dina ben. Den innehåller celler som producerar :

röda blodkroppar (RBC) som bär syre och näringsämnen

• vita blodkroppar (WBC) som hjälper till att bekämpa infektioner
• blodplättar som möjliggör blodproppar

Ett högt blodplätttal kan orsaka blodproppar att utvecklas spontant. Vanligtvis börjar blodet att koagulera för att förhindra en massiv blodförlust efter en skada. Hos personer med primär trombos ocytemi, blodproppar kan dock bildas plötsligt och utan uppenbar anledning.

Onormal blodpropp kan vara farlig. Blodproppar kan blockera blodflödet till hjärnan, lever, hjärta och andra vitala organ.

Orsaker Vad orsakar primär trombocytemi?

Detta tillstånd uppstår när din kropp producerar för många blodplättar, vilket kan leda till onormal koagulering. Den exakta orsaken till detta är dock inte känd. Enligt MPN Research Foundation har ungefär hälften av personer med primär trombocytemi en genmutation i Janus kinas 2 (JAK2) -genen. Denna gen är ansvarig för att göra ett protein som främjar tillväxt och delning av celler.

När antalet blodplättar är för högt på grund av en specifik sjukdom eller tillstånd kallas den sekundär eller reaktiv trombocytos. Primär trombocytemi är mindre vanlig än sekundär trombocytos. En annan form av trombocytemi, ärftlig trombocytemi, är mycket sällsynt.

Primär trombocytemi är vanligast bland kvinnor och personer över 50 år. Dock kan tillståndet också påverka yngre människor.

Symptom Vad är symtomen på primär trombocytemi?

Primär trombocytemi ger vanligtvis inte symptom. En blodpropp kan vara det första tecknet på att något är fel. Blodproppar kan utvecklas var som helst i kroppen, men de är mer benägna att bilda i dina fötter, händer eller hjärnor. Symtomen på blodpropp kan variera beroende på var blodproppen är placerad. Symptom innefattar i allmänhet:

huvudvärk

• lätthet eller yrsel
• svaghet
• svimning
• domningar eller stickningar i dina fötter eller händer
• rodnad, knullrande och brännande smärta i fötter eller händer > synförändringar
• bröstsmärta
• en något förstorad mjälte
• I sällsynta fall kan tillståndet orsaka blödning. Detta kan inträffa i form av:
• lättblodning

blödning från ditt tandkött eller mun

• näsblod
• blodig urin
• blodig avföring
• Komplikationer Vad är komplikationerna för primär trombocytemi?
• Kvinnor som har primär trombocytemi och även tar p-piller har högre risk för blodproppar. Villkoren är också särskilt farlig för kvinnor som är gravida. En blodpropp i moderkakan kan leda till problem med fostrets utveckling eller missfall.

En blodpropp kan orsaka en övergående ischemisk attack (TIA) eller en stroke. Symptom på stroke är:

suddig syn

svaghet eller domningar i benen eller ansiktet

• förvirring
• andfåddhet
• svårighet att tala
• anfall
• personer med primär trombocytemi är också hos risk för hjärtinfarkt. Detta beror på att blodproppar kan blockera blodflödet till hjärtat. Symptom på hjärtinfarkt inkluderar:
• klammig hud

klämmer smärta i bröstet som stannar i mer än några minuter

• andfåddhet
• smärta som sträcker sig till din axel, arm, rygg eller käke
• Även om det är mindre vanligt kan ett extremt högt blodplätttal resultera i:
• näsblod

blåmärken

• blödning från tandköttet
• blod i avföringen
• Ring din läkare eller gå direkt till sjukhuset om du har symtom på:
• blodpropp

hjärtinfarkt

• stroke
• kraftig blödning
• Dessa tillstånd anses vara medicinska akutfall och kräver omedelbar behandling.
• Diagnos Hur diagnostiseras primär trombocytemi?

Din läkare ska först göra en fysisk undersökning och fråga dig om din medicinska historia. Se till att du nämner några blodtransfusioner, infektioner och medicinska procedurer som du tidigare haft. Berätta också din läkare om receptbelagda och receptfria läkemedel och tillägg du tar.

Om primär trombocytemi är misstänkt, kommer din läkare att köra vissa blodprov för att bekräfta diagnosen. Blodprov kan innehålla:

Fullständigt blodantal (CBC).

En CBC mäter antalet blodplättar i ditt blod.

• Blodsprutning. Ett blodsprut undersöker tillståndet för dina blodplättar.
• Genetisk testning. Detta test kommer att hjälpa dig att avgöra om du har ett ärftligt tillstånd som orsakar högt antal blodplättar.
• Annan diagnostisk testning kan innefatta benmärgsaspiration för att undersöka dina blodplättar under ett mikroskop. Denna procedur innefattar att ta ett prov av benmärgsvävnad i flytande form. Det extraheras vanligtvis från bröstbenet eller bäckenet. Du kommer sannolikt att få diagnosen primär trombocytemi om din läkare inte kan hitta en orsak till ditt höga antal blodplättar.

Behandling Hur behandlas primär trombocytemi?

Din behandlingsplan beror på ett antal faktorer, inklusive risken för att du utvecklar blodproppar.

Du kanske inte behöver behandling om du inte har några symtom eller ytterligare riskfaktorer. Istället kan din läkare välja att noggrant övervaka ditt tillstånd. Behandling kan rekommenderas om du:

är över 60 år

är rökare

• har andra medicinska tillstånd, till exempel diabetes eller hjärt-kärlsjukdom
• har blödningar eller blodproppar inkludera följande:
• OTC lågdos aspirin
• (Bayer) kan minska blodpropp.

Receptbelagda läkemedel

• kan minska risken för koagulering eller minskning av trombocytproduktion i benmärgen. Trombocytferes.
• Denna procedur tar bort blodplättar direkt från blodet. OutlookVad är de långsiktiga utsikterna för personer med primär trombocytemi?
• Din utsikter beror på en mängd olika faktorer. De flesta människor upplever inte några komplikationer länge. Men allvarliga komplikationer kan uppstå. De kan innefatta: svåra blödningar

stroke

hjärtinfarkt

• graviditetskomplikationer, såsom preeklampsi, för tidig leverans och missfall
• Blödningsproblem är sällsynta men kan leda till komplikationer som: < akut leukemi, en typ av blodcancer
• myelofibros, en progressiv benmärgsstörning
• Förebyggande och behandling Hur förhindras och behandlas primär trombocytemi?

Det finns inget känt sätt att förhindra primär trombocytemi. Men om du nyligen fått diagnosen primär trombocytemi finns det några saker du kan göra för att minska risken för allvarliga komplikationer.

• Det första steget är att hantera eventuella riskfaktorer för blodproppar. Styrning av ditt blodtryck, kolesterol och tillstånd som diabetes kan hjälpa till att minska risken för blodproppar. Du kan göra detta genom att regelbundet träna och äta en diet som i stor utsträckning består av frukter, grönsaker, helkorn och magert protein.
• Det är också viktigt att sluta röka. Rökning ökar risken för blodproppar.

För att ytterligare minska risken för allvarliga komplikationer bör du också:

Ta alla läkemedel enligt föreskrifter.

Undvik OTC eller kalla mediciner som ökar risken för blödning.

Undvik kontaktsporter eller aktiviteter som ökar risken för blödning.

Rapporter omedelbart onormal blödning eller symtom på blodproppar till din läkare.

• Var noga med att informera din tandläkare eller läkare om eventuella mediciner som du kan ta för att sänka antalet blodplättar före tand- eller kirurgiska ingrepp.
• Rökare och personer med blodproppshistoria kan behöva mediciner för att minska antalet blodplättar. Andra behöver inte någon behandling.