Protrombingenmutation: Vilka gravida kvinnor behöver veta

Prothrombin är ett protein som finns i blodet. Det krävs för att blodet ska sticka ordentligt. Blodproppar är fasta blodkroppar som består av blodplättar och ett nätverk av ett protein som kallas fibrin. Prothrombin används av din kropp för att bilda fibrin.

I sällsynta fall kan en förändring i den genetiska koden, som kallas en mutation, orsaka att kroppen producerar för mycket protrombin. Om en individ har för mycket protrombin kan blodproppar bildas när de inte ska.

Människor med detta genetiska tillstånd har en protrombinmutation, även kallad protrombin G20210A eller en faktor II-mutation.

De flesta personer med protrombinmutationer kommer aldrig att utveckla en onormal blodpropp. Men kvinnor som är gravida har redan högre risk att få en blodpropp under och strax efter graviditeten. Om en gravid kvinna också har en protrombinmutation, kommer hon att ha en högre risk för blodproppar.

När en blodpropp bildas inuti ett blodkärl som en artär eller en ven kan det vara farligt. Klumpen kan bryta av och resa genom blodet till en artär i lungorna, hjärtat, hjärnan eller andra organ. Det kan också orsaka missfall, stillbirth och andra graviditetskomplikationer. Och i vissa fall kan blodproppar vara dödlig.

Vad är risken för protrombinmutation under graviditet?

Människor som har protrombinmutation har en ökad risk att utveckla en djup venetrombos, även känd som en DVT, som är en blodpropp som bildar sig i djupa vener (vanligtvis i benen) eller en lungemboli (en koagel som färdas genom blodet till lungorna).

Symptom på en DVT är smärta, svullnad och rodnad i den drabbade armen eller benet. Symptom på lungemboli inkluderar:

• andfåddhet
• bröstsmärta
• yrsel
• hosta
• svullnad i benen

DVT kan skada venerna och leda till funktionshinder. En lungemboli är ett allvarligt tillstånd och kan vara dödligt. Om du upplever något av dessa symptom, kontakta omedelbart läkare.

Förutom blodproppar är protrombinmutationer associerade med ökad risk för komplikationer under graviditeten. Dessa komplikationer innefattar:

• graviditetsförlust (missfall eller stillbirth)
• preeklampsi (ökat blodtryck och protein i urinen under graviditeten)
• långsam fostertillväxt
• placental abruption (tidig separation av placentan från livmodern vägg)

Det är emellertid viktigt att notera att majoriteten av kvinnor med protrombingenmutationer har normala graviditeter.

Vad orsakar en protrombingenmutation?

Dina föräldrar skickar ner en kopia av sina gener till dig vid födseln. Därför har alla två protrombingener. En slumpmässig förändring, eller mutation, i denna gen kan vara ärv från en eller båda föräldrarna.

Vanligare är en protrombinmutation arverad från en enda förälder, medan en normal protrombingen är ärvd från den andra föräldern.I detta fall kallas det en heterozygot protrombin-genmutation. Enligt University of Iowa Health Care har personer med en kopia av denna gen cirka fem gånger större chans att få blodpropp än någon med två vanliga kopior av genen.

Sällan sänds båda kopiorna av den muterade protrombingenen, en från varje förälder, ner. Detta kallas homozygot protrombin genmutation och det är farligare. Dessa individer har upp till 50 gånger högre risk för blodpropp.

Hur vanlig är en protrombingenmutation?

Omkring 2 procent av den amerikanska och europeiska kaukasiska befolkningen har heterozygotiska protrombinmutationer. Det är mindre vanligt hos afroamerikaner och personer av asiatisk, afrikansk och indiansk härkomst (mindre än 1 procent). Villkoret uppstår lika för män och kvinnor.

Den homozygotypen är mycket sällsynt. Det beräknas inträffa hos bara 0,1 procent av befolkningen, enligt en studie publicerad i tidningen Circulation .

Ska jag testas för en protrombingenmutation?

Om du tidigare haft DVT eller lungemboli bör du överväga att bli testad för protrombinmutation. Dessutom kan du överväga att testa om:

• du hade blodpropp i ung ålder
• du har en historia om graviditetsförlust eller graviditetskomplikationer
• någon i din närmaste familj, som dina föräldrar, syskon , eller barn har en historia av blodproppar eller känd protrombinmutation

Hur diagnostiseras en protrombingenmutation?

Genrotationen av protrombin diagnostiseras med ett blodprov. Ett prov av ditt blod skickas till ett laboratorium och DNA analyseras för att bestämma om mutationen är närvarande.

Hur behandlas protrombingenmutation i graviditet?

Om en kvinna har en protrombinmutation, kanske hon vill överväga att ha antikoagulationsbehandling under och strax efter graviditeten. Vid denna typ av behandling används mediciner under graviditeten för att hjälpa till att tunna blodet och förhindra att blodproppar bildas.

Dessa läkemedel kallas antikoagulantia, men kallas ibland blodförtunnare. De minskar blodets förmåga att koagulera. De håller befintliga blodproppar så små som möjligt och minskar risken för att du kommer att utveckla fler blodproppar.

Du kan få en injektion av en blodförtunnare som heter heparin(eller lågmolekylärt heparin) i några dagar.Din behandling kan sedan följas av en annan injicerbar typ av blodförtunnare eller en blodförtunnare som finns i pillerform som kallas warfarin (Coumadin). Warfarin används vanligen bara efter att ha fött på grund av potentiella negativa effekter på fostret.

Din läkare kan föreslå alternativa läkemedel som kan fungera bättre för dig. Var och en erbjuder olika fördelar och risker, så var noga med att följa din läkares rekommendationer och instruktioner.

Vad kan man göra för att minimera riskerna associerade med protrombinmutation under graviditet?

Att minska eller eliminera riskfaktorer för att utveckla blodpropp är det bästa sättet att förhindra komplikationer.Medan några av de riskfaktorer som är förknippade med blodproppar, som en genmutation, inte är kontrollerbara, finns det andra livsstilsändringar som kan bidra till att minska risken.

Några exempel är:

• Försök att gå ner i vikt om du är överviktig och behåller en hälsosam vikt.
• Rök inte , och om du röker, tala med din läkare om att du slutar.
• Stå upp och gå runt i några minuter när du reser i två timmar eller mer eller om du sitter vid ett skrivbord under långa perioder på jobbet.
• Se till att drick mycket vatten.
• Om du är planerad att få någon typ av operation , var noga med att berätta för din läkare om din protrombinmutation.
• Känn varningsskyltarna av DVT och PE så att du kan vidta åtgärder omedelbart.
• Träna regelbundet ; Det är viktigt att vara fysiskt aktiv under graviditeten. Immobilitet är en viktig faktor som kan leda till blodproppar i benen.
• Tala med din läkare om att använda orala preventivmedel som innehåller östrogen före eller efter en graviditet. Kvinnor med protrombinmutation har en 16 gånger högre risk att utveckla en DVT när de använder p-piller som innehåller östrogen, enligt en studie som publicerades i tidskriften Circulation.

Tala med din läkare för att se vilka aktiviteter och övningar du kan göra säkert under graviditeten. Din läkare kan också hänvisa till en hematolog, en specialist som behandlar blodförhållandena.