Paroxysmal Nattlig hemoglobinuri och dina blodceller

Vad är paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en sällsynt sjukdom som orsakar att röda blodkroppar bryts ner tidigare än de borde. Denna tidiga förstörelse kan leda till symtom och komplikationer som sträcker sig från minimal, till exempel missfärgning av urin, till svåra, som leukemi och stroke. Det finns inga kända riskfaktorer för PNH. Det här tillståndet innefattar en gen som heter PIGA, men det är inte en sjukdom du kan ärva från dina föräldrar. Sjukdomen förvärvas genom genetiska mutationer som uppträder under hela ditt liv. >

PNH uppträder när mutationer leder till förlusten av PIGA-genen. Muta händer i vad som kallas "hematopoietiska stamceller". "Det här är celler i din benmärg som leder till produktion av blodkroppar. Om du har utvecklat en mutation skapar du onormala blodkroppar.

Förlusten av PIGA-genen innebär att du saknar ett skyddande proteinkikt på utsidan av dina röda blodkroppar.

I normala celler signalerar detta proteinlager till ditt immunsystem att de röda blodkropparna inte är främmande och bör inte förstöras. När du saknar dessa proteiner, bryter din immunförsvar upp dina röda blodkroppar. Om du har PNH kan du ha mindre blodplättar, vilka är ansvariga för blodkoagulering. Det är troligt att dina blodplättar kommer att ha nedsatt funktion.

Symptom Vad är symtomen på paroxysmal nattlig hemoglobinuri?

Det primära symptomet för PNH är missfärgad urin. För tidigt förstörda röda blodkroppar leder till frisättning av hemoglobin i urinen. Hemoglobin är det som gör ditt blod rött. Du kan vanligtvis se missfärgning på natten eller tidigt på morgonen, efter att urin har samlats i blåsan. Vissa människor med PNH ser emellertid inte missfärgning. Hemoglobin kan finnas i din urin i nivåer som inte är synliga bara genom att titta på urinen.

Andra symtom på att ha PNH inkluderar:

Ryggsmärta

huvudvärk

• andfåddhet
• buksmärta
• lättblåst
• En mycket allvarlig möjlig komplikation av PNH är bildandet av blodproppar. Dina blodplättar är inblandade i blodets koagulering och PNH kan minska eller försämra blodplättarna. Symtomen på PNH kan variera kraftigt från en person till en annan. Vissa människor kommer bara att ha mycket lindriga symtom, medan andra kan uppleva svåra och livshotande komplikationer.
• Diagnos Hur diagnostiseras paroxysmal nattlig hemoglobinuri?

För att diagnostisera PNH kommer din läkare att överväga dina symtom. Missfärgning av urin, oförklarliga blodproppar och anemi är viktiga ledtrådar. Du kommer sannolikt att behöva fler tester för att bekräfta förekomsten av sjukdomen.

Det finns flera tester som kan bekräfta sjukdomen, men det bästa aktuella testet är en flödescytometrianalys av röda blodkroppar. Testet är mycket känsligt och kan detektera avsaknaden av proteinkiktet på röda blodkroppar. För att få provet behöver du bara ha ett litet urval av blod ritat.

Behandlingar Vilka är behandlingsalternativen för paroxysmal nattlig hemoglobinuri?

Behandlingsalternativ för PNH varierar beroende på vilka symptom du upplever och deras svårighetsgrad. För de flesta kan behandling av symptomen framgångsrikt hantera PNH. Läkemedel som behandlar anemi minskar nedbrytningen av blodceller och minskar risken för blodproppsbildning. Blodtransfusioner kan vara nödvändiga för att öka antalet röda blodkroppar.

Du kan kräva att steroider undertrycker ditt immunsystem som en del av sjukdomshanteringen. I så fall kan din läkare rekommendera vacciner för att hålla dig säker från infektioner. Du kan också behöva blodtransfusioner för att hålla dina blodkroppsnivåer normala.

Ett läkemedel som heter eculizumab kan vara mycket effektivt hos vissa patienter. Det stoppar nedbrytningen av de röda blodkropparna och kan ersätta behovet av blodtransfusioner.

Komplikationer Vilka komplikationer är associerade med paroxysmal nattlig hemoglobinuri?

Bristen på PIGA-genen kan leda till en mängd sjukdomar och komplikationer som sträcker sig från mindre till livshotande.

Anemi

Anemi uppträder när du har för få röda blodkroppar. Det är mycket vanligt med PNH. Det kan finnas olika orsaker, men i fallet med PNH uppstår det på grund av för tidig förstöring av blodkroppar. Symptomerna är:

trötthet

svaghet

• huvudvärk
• ljushårighet
• blek hud
• andfåddhet
• Akut myeloid leukemi
• PNH kan leda till akut myeloid leukemi . Symptomerna inkluderar:

blödande tandkött

blåmärken

• feber
• andfåddhet
• viktminskning
• hudutslag
• bensmärta
• trötthet
• Trombos
• Den allvarligaste komplikationen, även om den inte är lika vanlig som anemi, är bildandet av blodproppar. Denna komplikation är känd som trombos. Clots orsakar smärta och ömhet där de bildar sig i kroppen. De kan också röra sig i hela kroppen. Blodproppar i lungorna, hjärnan eller i närheten av hjärtat kan leda till stroke och död.

OutlookVad är långsiktiga Outlook?

Utsikterna för någon med PNH varierar beroende på sjukdomens allvar. I mycket få fall kommer de onormala blodcellerna att minska över tiden. I de flesta fall är behandling emellertid nödvändig för att hantera sjukdomen. De flesta bor 10 år eller mer efter den första diagnosen.