Aarskogsyndrom: Orsaker, Riskfaktorer och diagnos

Vad är Aarskogs syndrom? Aarskog syndrom, eller Aarskog-Scott syndrom, är en mycket sällsynt genetisk störning som orsakas av en mutation av X-kromosomen. Denna sjukdom kan påverka en persons:

kroppsegenskaper

• genitalier
• ben
• Det förekommer främst män, men kvinnorna kan utveckla en mildare version av sjukdomen. Symptomen blir vanligen synliga vid ungefär tre års ålder. Aarskog syndrom är ett livslångt tillstånd utan botemedel.
• < ! -9 ->

Symptom Vad är Symptomen på Aarskogs syndrom?

Aarskogs syndrom påverkar dessa huvudområden av barnets anatomi:

deras ansiktsegenskaper

deras muskel- och benstruktur

• genitalier
• th eir hjärna
• Ansiktsegenskaper
• Om ditt barn har Aarskog syndrom kan de ha särskiljande ansiktsdrag, inklusive:

framåtgående näsborrar

en ovanligt bred eller liten näsa

• ett runda ansikte
• breda ögon
• snedställda ögon < fördröjd puberteten och sexuell mognad
• en bred indragning över överläppen
• öron som vikar ner på toppen
• slingrande ögonlock
• fördröjd tillväxt av tänder
• Muskel och benstruktur
• < ! - 3 ->
• Aarskog syndrom kan också orsaka muskler och ben att vara mild till måttligt missbildad. Tecken på dessa missbildningar inkluderar:
• en kort instans

ett inbrott bröst

korta tår och fingrar

webbbeds tår och fingrar

• en enda veck i stället för flera veck i handflatan > krullade pinky fingrar
• Genital missbildningar
• Genital missbildningar är atypiska formationer av könsorganen. Genital missbildningar och utveckling är vanliga tecken på Aarskog syndrom och innehåller ofta följande:
• en klump i pungen eller ljummen, även känd som en bråck
• testiklar som inte har sjunkit
• försenad sexuell mognad

en negativ scrotum

hjärnutveckling

• Aarskog syndrom kan också orsaka mild till måttlig psykisk brist, inklusive:
• långsam kognitiv prestation
• ADHD
• fördröjd kognitiv utveckling

orsaker Orsakar Aarskog syndrom?

Aarskog syndrom är en ärftlig sjukdom. Det är resultatet av en mutation av den faciogenitala dysplasia 1-genen eller FGD1-genen. Denna gen länkar till X-kromosomen. X-kromosomer går ner från föräldrar till sina barn.

• Män har bara en X-kromosom, så manliga barn till en kvinna som bär den genetiska defekten kommer sannolikt att ha Aarskog syndrom.
• Kvinnor har två X-kromosomer. Om en av deras kromosomer bär defekten, kommer deras andra kromosom att kompensera. Detta innebär att kvinnor kan vara bärare eller kan utveckla en mildare form av sjukdomen.
• Riskfaktorer Vilka är i riskzonen för Aarskogs syndrom?

Kön och genetisk smink är två faktorer som kan öka sannolikheten för att få Aarskog syndrom. Om ett barn är en man, är han mer sannolikt att utveckla Aarskog syndrom eftersom han bara har en X-kromosom. Om moderen bär genen för Aarskog syndrom har hennes barn också ökad risk att utveckla störningen.

Diagnos Hur diagnostiseras Aarskogs syndrom?

Ditt barns läkare kan undersöka deras ansiktsfunktioner för att avgöra om de har Aarskog syndrom. Läkaren kommer normalt att genomföra en fullständig fysisk undersökning och fråga om din familjs medicinska historia. Om ditt barns läkare misstänker att ditt barn har Aarskog syndrom, kan de beställa genetisk testning för att bekräfta förekomsten av mutationer i ditt barns FGD1-gen. Dessutom kan röntgenstrålar hjälpa din läkare att bestämma svårighetsgraden av missbildningarna som orsakas av Aarskogs syndrom.

Behandlingar Vad är behandlingarna för Aarskogs syndrom?

Det finns ingen bot för Aarskogs syndrom. Behandling innefattar vanligtvis korrigering av eventuella abnormiteter i ditt barns ben, vävnad och tänder. Behandling kommer sannolikt att innebära kirurgiska ingrepp, såsom:

ortodontisk och dental kirurgi för att reparera snedställda tänder och onormal benstruktur

kirurgi för bråckreparation för att ta ut en ljung eller skrubbklump

testikulär kirurgi för att låta testiklarna falla ner

Andra behandlingar innebär stödjande hjälp för kognitiva och utvecklingsförseningar. Om ditt barn har ADHD kan psykiatrisk hjälp hjälpa till att hantera tillståndet. En beteendespecialist eller en rådgivare kan lära dig föräldraförmåga och hantera strategier för att höja ett barn med Aarskog syndrom.

Barn med Aarskog syndrom kan kräva ytterligare känslomässigt stöd på grund av fysiska eller sociala svårigheter. De kan utveckla låg självkänsla om de är oroliga av skillnader mellan sig och sina kamrater. Behåll stöd och sök rådgivning till ditt barn om du tror att det kommer att gynna dem.

• Förebyggande Hur kan jag förebygga Aarskogs syndrom?
• Det finns inget sätt att förhindra Aarskogs syndrom. Kvinnor kan dock genomgå genetisk testning för att bestämma huruvida de bär en muterad FGD1-gen. Om genetisk test avslöjar den här muterade genen väger riskerna när man väljer om man inte ska få barn.