Alzheimers sjukdom och nedsyndrom: tecken och symtom

Fakta om Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom

• Alzheimers sjukdom (AD) är den vanligaste formen av demens. Sjukdomen är progressiv och hjärnan degenereras. Alzheimers sjukdom är starkt associerad med ålderdom. Det bör dock inte betraktas som en normal del av åldrandet.
• Downs syndrom (DS) är en genetisk störning (kromosomavvikelsen förvärvas vid befruktningen) där en person har extra gener på grund av extra kromosom 21-material. Syndromet orsakar förseningar och begränsningar i fysisk och intellektuell utveckling. Det extra kromosommaterialet kan ärvas från någon av föräldrarna. Vanliga egenskaper hos syndromet inkluderar:
  • Låg muskelton
  • Platt ansikte (låg näsbro och liten näsa)
  • Ögonöppningar som lutar nedåt och inåt
  • Enkel veck över mitten av handflatan
  • Mindre än normal storlek
  • Försening av både fysisk och intellektuell utveckling
• Personer med Downs syndrom, även kallad trisomi 21, utvecklar ett demenssyndrom som har samma egenskaper som Alzheimers sjukdom som förekommer hos individer utan Downs syndrom. Den enda skillnaden är att Alzheimers sjukdom förekommer mycket tidigare hos personer med Downs syndrom; patienter med Downs syndrom börjar ha symtom i slutet av 40-talet eller i början av 50-talet.
• De flesta (och kanske alla) personer med Downs syndrom utvecklar hjärnförändringar i samband med Alzheimers sjukdom. Alzheimers sjukdom är emellertid inte vanligare hos personer med intellektuell funktionsnedsättning av andra orsaker än Downs syndrom.
• Andelen människor med Downs syndrom som har Alzheimers sjukdom ökar med åldern, med en majoritet som förekommer hos personer äldre än 60. Alzheimers sjukdom minskar överlevnaden hos personer med Downs syndrom som är äldre än 45 år.

Vad är kopplingen mellan Downs syndrom och Alzheimers sjukdom?

Anledningen till att Alzheimers sjukdom är vanligare hos personer med Downs syndrom är inte helt känt. Alzheimers sjukdom är associerad med ökad produktion av en förening som kallas amyloid beta i hjärnan. Amyloid beta ackumuleras och orsakar förlust av hjärnceller som kallas neuroner. Exakt hur neuronförlust inträffar är inte väl förstått. Den högre risken för Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom kan vara relaterad till den extra kopian av kromosom 21 (vilket orsakar Downs syndrom) eftersom det leder till ökad produktion av amyloid beta.

Åldern när symptom på Alzheimers sjukdom faktiskt utvecklas kan vara relaterade till en persons mentala kapacitet (kognitiv reserv) eller vissa anatomiska egenskaper hos hjärnan. Det betyder att människor med högre hjärnvikt, fler hjärnceller (nervceller) och mer utbildning kanske inte har symtom på Alzheimers sjukdom så tidigt som personer med mindre kognitiv reserv. Personer med Downs syndrom kan utveckla symtom på Alzheimers sjukdom tidigare i livet än andra människor på grund av deras ökade produktion av amyloid beta och deras mindre kognitiva reserv.

Vilka är symtomen på Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom?

Bild av en hjärna med Alzheimers sjukdom. Klicka för att se större bild.

Hos personer med Downs syndrom utvecklas de första symtomen vanligtvis vid 50 års ålder, och sjukdomen diagnostiseras vanligtvis vid 52 års ålder. Död inträffar vid en genomsnittlig ålder på 60, 11 år. Tiden från de första symtomen på Alzheimers sjukdom till döden är vanligtvis cirka 9 år.

Symtom på det tidiga stadiet av Alzheimers sjukdom

• De viktigaste symtomen är förvirring, desorientering och vandring. Dessa tidiga tecken känns vanligtvis inte och de diagnostiseras vanligtvis felaktigt.
• Beteendeförändringar inträffar också.
  • Tidigare beteendeförändringar som verkligen är relaterade till Alzheimers sjukdom ses ofta som en överdrivning av personens normala egenskaper. Till exempel kan personen vägra att följa vissa anvisningar eller göra sysslor på grund av Alzheimers relaterade mentala förändringar, men denna vägran kan uppfattas som envishet.
  • Eftersom dessa tidiga förändringar är svåra att känna igen, är det bara de som är bekanta med individen som märker dessa förändringar. Förändringar kan inkludera förändring i den dagliga rutinen, förändring i sömn eller matvanor, oförmåga att fatta beslut om kläder, gå vilse i bekanta miljöer och oförmåga att komma ihåg kända människors namn.
  • Ett annat tidigt tecken på Alzheimers sjukdom hos mycket funktionella individer med Downs syndrom är oförmågan att utföra arbetsuppgifter.
• Visuella problem kan utvecklas i de tidiga stadierna av Alzheimers sjukdom. På grund av dessa synproblem i kombination med de kognitiva och minnesunderskotten, individer med Downs syndrom:
  • kan gå vilse i bekanta miljöer,
  • kanske inte kan utföra vissa aktiviteter,
  • kan ha olyckor och fall, och
  • kan ha svårt att lära sig nya uppgifter.
• Lärande är vanligtvis nedsatt, men det är svårt att visa hos personer med större funktionsnedsättning relaterat till Downs syndrom.
• Andra tidiga tecken inkluderar förlust av språk och andra kommunikationsförmågor, försämring av sociala färdigheter och gradvis förlust av "aktiviteter i det dagliga livet" (ADL) (till exempel personlig hygien, matförmåga, badrumskompetens).

Symtom på medelstadiet av Alzheimers sjukdom

• ADL försämras markant. Patienten kan helt bero på andra för aktiviteter som att klä sig, äta, gå och toalettbehov.
• Kommunikationen reduceras.
• Eventuella beteendeproblem är oftast överdrivna och psykotiskt beteende kan utvecklas. Sociala aktiviteter reduceras till ett minimum.

Symtom på det avancerade stadiet av Alzheimers sjukdom

• Människor med Downs syndrom och avancerad Alzheimers sjukdom verkar nästan vara i koma.
• De är helt beroende av andra och interagerar minimalt med miljön.

Fysiska symtom på Alzheimers sjukdom liknar dem hos personer utan Downs syndrom och inkluderar följande:

• Motoriska störningar kan observeras i det tidiga stadiet men blir uppenbara i mitten av sjukdomen. Att gå är svårt, och i det avancerade skedet är personen begränsad till sängen och har nästan inga frivilliga rörelser.
• Ätstörningar kan observeras i början av sjukdomen men är mer uppenbara i mitten. Personen har svårigheter att svälja och kväver ofta.
• Epileptiska anfall kan utvecklas.

Diagnos av Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom

Att erkänna de tidiga stadierna av Alzheimers sjukdom är svårt för personer med Downs syndrom. Människor med Downs syndrom har ett brett spektrum av hälsoproblem när de åldras, och vissa av dessa kan härma eller dölja förekomsten av Alzheimers sjukdom. De vanliga diagnostiska testen som används för diagnos av Alzheimers sjukdom hos personer utan Downs syndrom tar inte hänsyn till de befintliga funktionsnedsättningarna för personen med Downs syndrom. Många personer med Downs syndrom kan inte utvärderas genom psykologiska standardtest. Slutligen har vissa personer med Downs syndrom begränsade muntliga och andra kommunikationsförmågor som kan göra bedömningen svår. Av dessa skäl är metoderna som används för att testa för Alzheimers sjukdom hos personer utan Downs syndrom (till exempel Mini Mental Status Examination) opålitliga hos personer med Downs syndrom.

Tester för Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom

Flera kliniska verktyg har utformats som är mer lämpliga för diagnostisk användning hos personer med Downs syndrom. Många av dessa tester fokuserar på förändringar relaterade till en minskning av aktiviteterna i det dagliga livet (ADL) som att äta, klä sig och bada. Merparten av denna information kan erhållas genom att intervjua släktingar eller vårdgivare. Följande är några tester som är lämpliga för personer med Downs syndrom:

• Alzheimers funktionella bedömningsverktyg - användbart för uppföljning
• Demensskala för Downs syndrom (DSDS) - Användbart för screening, särskilt i mitten eller sena stadiet av Alzheimers sjukdom
• Demensfrågeformuläret för psykiskt retarderade personer - användbart för screening för Alzheimers sjukdom

Den medicinska upparbetningen för diagnos av Alzheimers sjukdom, det vill säga blodprover och undersökningar av neuroimaging (CT-scan, MRI), är densamma som för individer utan Downs syndrom. De tre testerna som nämns ovan är frågeformulär eller skalor för att bedöma eller dokumentera utvecklingen av demens. Blodprov kan erhållas för att utesluta vissa andra orsaker till demens, såsom infektion, metaboliska störningar (som sköldkörtelobalans) eller medicinska effekter.

Behandling av Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom

Det finns inget botemedel mot Alzheimers sjukdom. Sjukdomen utvecklas och blir värre trots behandling. Läkemedlen listade nedan har använts för eller visat sig vara användbara för att bromsa utvecklingen av Alzheimers sjukdom, men få studier har gjorts med donepezil (Aricept) och rivastigmin (Exelon), hos individer med Downs syndrom; och det är inte klart hur användbara dessa läkemedel är hos personer med Downs syndrom. För mer information om dessa läkemedel se Alzheimers sjukdomsmediciner.

Medicinsk behandling riktar sig till att behandla tecken och symtom på demens, eller behandla samexisterande beteendeförändringar som psykos, ångest eller depression.

Två typer av läkemedel har studerats tillräckligt för att få godkännande av Förenta staterna Food and Drug Administration (FDA) och kan ge blygsam förbättring.

• Acetylkolinesteras (AChE) -hämmare, såsom takrin (Cognex), donepezil (Aricept), galantamin (Reminyl) och rivastigmin (Exelon)
• N-metyl-D-aspartat (NMDA) -blockerare, såsom memantin (Namenda, Axura)

Behandling för samexisterande beteenden kan inkludera antipsykotika, antidepressiva medel eller antianxiety. Data fortsätter att dyka upp om andra potentiella läkemedel som kan behandla eller minska risken för att utveckla demens. För en fullständig diskussion av mediciner för demens, se artikeln Översikt över demensmedicinering.

Alzheimers sjukdom: En vårdgivares guide

Alzheimers funktionella bedömningsverktyg (toalett, restauranger och promenader)

Detta är en sammanfattning av poängen för Alzheimers funktionella bedömningsverktyg. Det här verktyget kan användas för att dokumentera progressionen av symtomen, och det kan också vara till hjälp att utvärdera användbarheten av varje läkemedelsbehandling eller beteendemedel. Det är inte avsett att ställa diagnosen Alzheimers sjukdom.

toalettbesök

1. Kan använda badrum i oberoende och bekanta miljöer
2. Går på toaletten oberoende eller ber om hjälp; kan behöva påminnelser om att använda toalettpapper och tvätta händer
3. Har enstaka toalettolyckor; behöver muntliga påminnelser
4. Behöver hjälp med att gå till badrummet enligt ett schema (går inte på badrummet självständigt); förblir kontinent 90% av tiden
5. Behöver hjälp med att gå till badrummet enligt ett schema (går inte på badrummet självständigt); förblir kontinent 50% av tiden eller mindre
6. Ingen tarm- eller urinblåsa kontroll; kan behöva ofta byta eller specialkläder (till exempel kuddar, blöjor)

Dining

1. Kan förbereda enkel mat (till exempel smörgås, rostat bröd), kan ställa in bord och städa upp efter måltid, använder kniv och gaffel för att skära mat, kan eller inte använder anpassningsutrustning för att äta självständigt
2. Kan använda gaffel och sked för att äta självständigt men behöver mat som ska skäras
3. Äter oberoende med hjälp av anpassningsutrustning
4. Kan använda gaffel och sked för att äta självständigt men kan behöva tillfälliga anvisningar för att börja eller fortsätta äta, kan fingermat, behöver mat som ska skäras
5. Behöver fysisk hjälp för att slutföra måltiden
6. Utvecklar sväljproblem, behöver ändras i matens konsistens eller tjocka drycker
7. Helt beroende av hjälp, kan behöva specialiserat utfodringsprogram

Promenader / motor

1. Självständig promenad (ambulation), kapabel att gå stadigt, kunna starta - stoppa - och ändra riktning utan att falla, kunna gå snabbt eller springa, kunna stiga upp och gå ner för trappor, kunna lämna lokaler utan hjälp
2. Oberoende ambulation för korta avstånd, går upp och ner för trappan ett steg i taget genom att hålla skenor, kunna lämna lokaler utan hjälp
3. Oberoende men kan inte gå upp eller ner för trappor och kan inte lämna lokaler utan hjälp
4. Kan gå utan stöd men kräver övervakning, kan vara instabil, kräver stödåtgärder ibland
5. Behöver hjälp (till exempel en annan person att hålla, vandra) för att gå, "kryssningar" runt med strukturer som möbler och väggar som stöd, inte kan lämna lokaler självständigt
6. Behöver rullstol men kan röra sig självständigt
7. Behöver en anpassad rullstol och kan inte röra sig självständigt, måste skjutas in

Alzheimers funktionella bedömningsverktyg (bad, klädsel, personlig hygien och miljömedvetenhet)

Badning

1. Kan självständigt genomföra en lämplig badrutin (disrobing, tvätt, torkning och förband)
2. Kan utföra en lämplig badrutin med tillfälliga påminnelser om att göra ett steg eller tvätta mer noggrant
3. Behöver verbala uppmaningar att initiera och / eller slutföra några steg i badprocessen (på grund av låg nivå förvirring och / eller rädsla), kontinuerlig personalövervakning vid duschtid inte nödvändig, kan använda toalettartiklar på olämpligt sätt
4. Kräver kontinuerlig personalövervakning vid duschtid för att säkerställa fullständig badning och säkerhet (till exempel problem på grund av förvirring och / eller rädsla), handöverhand kan ibland vara nödvändigt, alternativ till dusch eller ett specialiserat program kan rekommenderas eftersom av rädsla för att duscha, säker användning av varmt och kallt vatten behöver övervakas
5. Primärt passivt under badet, kräver någon form av hjälp för alla steg, kanske kan stå och flytta en kroppsdel ​​när det ges en verbal eller beröring, kan rädsla för vatten vara närvarande
6. Fysiskt och kognitivt oförmögen att delta aktivt i badprocessen, kan reagera på stimulering under bad med vocalization eller förändringar i ansiktsuttryck

Dressing (färdigheter och lämplig klänning)

1. Klänningar oberoende eller med fysisk hjälp på grund av handikapp, kan välja lämpliga kläder (för väder eller dagens aktivitet) och ta hand om egna kläder (till exempel placerar smutsiga kläder i hammare, hänger kläder, lagrar ordentligt)
2. Ibland behöver påminnelser för att klä sig på rätt sätt ("Det är kallt ute i dag") och ta hand om kläder ("Kom ihåg vart dina smutsiga strumpor går?")
3. Klänningar med minimal hjälp eller muntliga instruktioner
4. Klänningar som är olämpliga för väder (lager kläder och / eller sätter kläder på på ett olämpligt sätt), kan klä av sig vid en olämplig tid och / eller plats, kan dra nytta av anpassade kläder för att behålla klädkompetens; gör inga försök att ta hand om egna kläder
5. Behöver hjälp med att klä sig (50% eller mer av uppgiften) och kan vara resistiv; kan hjälpa när du följer (till exempel sätter arm genom ärm)
6. Ligger passivt under klädsel; svarar inte på att klä eller klä av sig

Personlig / munhygien (hårborstning, tandborstning, sanitetsdyna, rakning)

1. Kunna utföra alla personliga hygienuppgifter
2. Kunna utföra alla personliga hygienuppgifter inom vanliga rutiner, kan visa svårigheter att utföra uppgifter om rutinen ändras (till exempel sjukhus, flyttas)
3. Kan utföra alla personliga hygienuppgifter men kräver tillfälliga påminnelser från personalen för att slutföra uppgiften
4. Kunna utföra personliga hygienuppgifter men kräver ofta påminnelser från personalen för att slutföra uppgiften, kan behöva personalens vägledning (muntliga och punktliga ledtrådar) i vissa delar av vissa uppgifter (till exempel kan glömma steg), kan fortfarande vara skickliga på ett område och tappar förmågan inom ett annat område
5. Kräver personalövervakning (muntliga och punktliga ledtrådar) för att slutföra vissa personliga hygienuppgifter och personalhjälp (lätta, måttliga fysiska signaler) för att slutföra andra
6. Kan fortfarande kunna utföra några steg i vissa personliga hygienuppgifter med personalhjälp men beror på personal för att tillgodose andra personliga hygienbehov
7. Beror på personal för att tillgodose alla personliga hygienbehov

Miljömedvetenhet

1. Medveten (kognizant) och lyhörd, på ett relevant sätt, till bekanta och okända människor och andra miljöförstörningar
2. Allmänt lyhörda för bekanta och okända människor och situationer men verkar självupptagna och / eller förvirrade större delen av tiden
3. Kännande och lyhörda på ett relevant sätt för bekanta människor och situationer men visar ett försenat eller olämpligt svar på okända personer och situationer
4. Kännande och lyhörd för stimuli, men svaret är ofta olämpligt, även i bekanta situationer
5. Vanligtvis vaken men verkar själv involverad och visar litet eller inkonsekvent svar på miljön
6. Ibland vaken men visar lite intresse för omgivningen, sover vid andra tillfällen
7. Sover större delen av dagen, måste väckas upprepade gånger för att upprätthålla interaktion