Fakta om Alzheimers sjukdom: symtom, test och stadier

Vad är Alzheimers sjukdom?

Alzheimers sjukdom är en progressiv och dödlig hjärnstörning som gradvis förstör en persons minne och förmåga att lära sig, resonera, kommunicera och göra bedömningar.

Vem får Alzheimers sjukdom?

• Sjukdomen drabbar alla raser och etniska grupper.
• Alzheimers sjukdom verkar påverka fler kvinnor än män.
• Alzheimers sjukdom drabbar främst personer 60 år och äldre. Risken för att utveckla Alzheimers sjukdom ökar med åldern.

Vad orsakar Alzheimers sjukdom?

Vad som exakt orsakar Alzheimers sjukdom är inte känt i de flesta fall. Oftast samlas ett antal faktorer, snarare än en enda orsak, i vissa människor för att orsaka sjukdomen.

Två former av Alzheimers sjukdom har erkänts.

• Vid familjär Alzheimers sjukdom orsakar en persons gener direkt sjukdomen. Denna form av sjukdom är mycket sällsynt; bara några hundra familjer världen över inkluderar individer med gener som orsakar denna form av Alzheimers sjukdom. Emellertid kommer individer som ärver dessa gener nästan säkert att utveckla sjukdomen, vanligtvis när de är yngre än 65 år och ibland så unga som 30 år. Åtminstone tre olika gener har visat sig vara relaterade till tidig sjukdom eller familjär Alzheimers sjukdom.
• Vid sporadisk Alzheimers sjukdom, den vanligaste sjukdomen, orsakar gener inte sjukdomen; vissa genetiska mutationer har emellertid visat sig öka en individs risk att utveckla tillståndet. Fall av sporadisk Alzheimers sjukdom förekommer på ett mindre förutsägbart sätt än familjär Alzheimers sjukdom, och vanligtvis får inte så många medlemmar i samma familj den jämfört med familjer med familjär Alzheimers sjukdom.

Vilka är symtom på Alzheimers sjukdom?

Medan Alzheimers sjukdom utvecklas i olika takt hos olika människor, har tre allmänna stadier av Alzheimers sjukdom beskrivits.

• I ett tidigt skede (förklinisk) är symtomen på Alzheimers sjukdom subtila. Det huvudsakliga symptomet är minnesförlust.
• I mitten eller mellanstadiet (lätt kognitiv nedsättning) börjar individer att förlora sin förmåga att tänka och resonera klart, bedöma situationer, kommunicera, förstå ny information och ta hand om sig själva.
• När sjukdomen utvecklas till det sena stadiet (Alzheimers sjukdom) kan individer uppleva förändringar i personlighet och beteende, ångest, agitation, desorientering, paranoia, allvarlig minnesförlust, förlust av rörlighet, illusioner och hallucinationer.

Vilka hjärnförändringar är förknippade med Alzheimers sjukdom?

De neurodegenerativa störningarna i hjärnan som resulterar i Alzheimers sjukdom börjar år, troligen årtionden, före början av kliniska symtom. Denna långa tidsperiod mellan början av patologiska förändringar och de tidiga symtomen öppnar ett fönster av möjligheter för tidig diagnos och behandling. Tyvärr finns det för närvarande ingen behandling tillgänglig för att stoppa utvecklingen av sjukdomen.

Det finns två huvudförändringar i hjärnvävnad som är förknippade med Alzheimers sjukdom.

1. Den rikliga närvaron av de så kallade "senila plack." Dessa plack är resultatet av den extracellulära avsättningen av ett proteinfragment som naturligt produceras inuti hjärnan, känd som amyloid A-beta 1-42. Detta protein samlas i hjärnans parenkym, det vill säga området utanför nervcellerna. Anledningen till denna överdrivna ansamling är inte klar men det anses vara ett av landmärkena till Alzheimers sjukdom.
2. Förekomst (skiljer sig från plack) av onormal deponering av ämnen i hjärnans celler. Dessa intracellulära avlagringar kallas "neurofibrillära tangler" och "neuropiltrådar." De senare består av ett protein som kallas "Tau-protein".

Hur kan Alzheimers sjukdom diagnostiseras?

Traditionellt accepterades att endast en hjärnbiopsi eller en obduktion kunde bekräfta diagnosen Alzheimers sjukdom. Detta gäller fortfarande idag; de senaste 20 till 25 åren har emellertid ökat studien och utvärderingen av metoder som kan hjälpa till att diagnostisera Alzheimers sjukdom hos individer innan kliniska symptom observeras. Målet är att identifiera de personer som kommer att utveckla Alzheimers sjukdom i de prekliniska stadierna för att kunna behandla dem innan sjukdomen utvecklas till det kliniska stadiet.

Det finns funktionella och strukturella förändringar i områdena i hjärnan då de senila placken och neurofibrillärfiltringar avsatte sig. Dessa strukturella förändringar såväl som de funktionella förändringarna kan dokumenteras med specifika avbildningstester.

Bland dessa tester är de som mäter strukturella förändringar i hjärnan som en CT-scan och MRI; de som mäter funktionella förändringar som hjärnglukosmetabolism, som är fallet med Positron Emission Tomography (FDG-PET), och mer nyligen de test som specifikt kan mäta biokemiska förändringar som är relaterade till Alzheimers sjukdom liksom depositionen av amyloid i hjärnan med specialmarkörer (PET PIB).

Dessutom har nya studier på biologiska vätskor, speciellt i cerebrospinalvätskan (CSF) också lagt till användbar information som kan hjälpa till att förutsäga vem som kan utveckla Alzheimers sjukdom.

HjärnmRI eller CT-skanningar kan visa hjärnförändringar som diffus eller fokal atrofi, även om de inte är diagnostiska för Alzheimers sjukdom, anses vara en giltig biomarkör för Alzheimers sjukdom neuropatologi.

Funktionell MRI (fMRI) utvärderar hjärnfunktionen genom att mäta nivån av syresatt hemoglobin i hjärnan. Vid Alzheimers sjukdom visar fMRI områden i hjärnan med minskad aktivitet som är förknippad med Alzheimers sjukdom.

PET kräver administrering, vanligtvis intravenöst, av en radioaktiv spårämne. Detta test tillåter mätning av metabolisk funktion, hjärnmetabolism och bindning till specifika receptorer i hjärnan. En av de vanligaste spårarna är fluorodeoxyglukos (FDG), som är glukos märkt med ett radioaktivt material. FDG PET kan upptäcka förändringar i hjärnan hos individer som är benägna att ha Alzheimers sjukdom innan de utvecklar kliniska symtom på Alzheimers sjukdom.

Ett annat radioaktivt material som kan användas som spårämne kallas Pittsburgh Compound B (PIB). Denna spår har affinitet med amyloidproteinet. PET PIB-studien kan vara till stor nytta för att bestämma förlängningen av avsättningarna av beta-amyloid i hjärnan.

Utöver deras platser i hjärnan finns också amyloid A beta 1-42 såväl som Tau-proteinerna i vätskan som badar ytan på hjärnan, cerebrospinal fluid (CSF). Prover av CSF kan enkelt erhållas med en ryggstång eller ryggkran. Detta är en relativt enkel och säker procedur som består av att sätta in en nål genom utrymmet mellan ryggkotorna i korsryggen. I allmänhet behövs ingen anestesi, men ibland är ett milt lugnande medel mer än tillräckligt för att utföra proceduren. Analysen av amyloid A beta 1-42-proteinet och Tau-proteinet i CSF kan ge viktig information om Alzheimers sjukdom.

Studier av CSF har visat att ett mönster med låg nivå av amyloid A beta 1-42-protein i kombination med hög nivå av Tau och fosforylerat Tau-protein upptäcktes hos majoriteten av personer med klinisk Alzheimers sjukdom. Men samma mönster hittades hos vissa normala individer. Hos personer med mild kognitiv nedsättning (MCI) men ingen tydlig Alzheimers sjukdom identifierade närvaron av samma mönster de personer som senare skulle utveckla Alzheimers sjukdom.

Men andra kliniska tillstånd kan också ge liknande resultat. Exempelvis kan avlagringar av amyloid A beta 1-42 ses i Parkinsons sjukdom, i en annan form av demens som kallas Lewy Body sjukdom, och även hos kognitivt normala individer. Dessutom kan en hög koncentration av Tau-proteiner ses efter akut stroke eller traumatiska hjärnskador.

Vissa studier antyder också att dessa biomarkörer kan ha prognostiskt värde. Försämringsgraden kan vara snabbare hos dem med extremt onormala resultat.

Sammanfattningsvis kan radiologiska tester samt mätning av amyloid A beta 1-42-protein och Tau-protein i CSF, även om de inte diagnostiserar Alzheimers sjukdom, bli ett viktigt komplement till annan klinisk information i diagnosen och prognosen för Alzheimers sjukdom.

Vem ska få testerna?

Svaret är inte klart och en person bör rådfråga sin läkare om bekvämligheten med att utföra dessa tester. Vissa läkare rekommenderar testet när diagnosen Alzheimers sjukdom kommer att få viktiga konsekvenser, till exempel när man fattar beslut om livsstil, behandlingar i slutet av livet etc.

Dessa tester kan också hjälpa till med den differentiella diagnosen med andra former av demens som kan ha specifika behandlingar tillgängliga, såsom normalt tryck hydrocephalus eller vaskulär demens, eller tillstånd som simulerar demens, som kan vara fallet med allvarlig klinisk depression. Detta bör dock inte vara en vanlig indikation eftersom dessa tillstånd i de flesta fall kan diagnostiseras kliniskt eller med andra tillgängliga metoder.

För närvarande kommer dessa diagnostiska test inte att förändra prognosen för störningen eftersom ingen behandling är tillgänglig. Men om en behandling blir tillgänglig skulle dessa tester bli mycket viktiga och användbara.

Hur kan Alzheimers sjukdom behandlas?

Det finns inget botemedel mot Alzheimers sjukdom. Behandlingen fokuserar på att lindra och bromsa utvecklingen av symtomen, beteendeförändringar och komplikationer.

Individer med Alzheimers sjukdom bör förbli fysiskt, mentalt och socialt aktiva så länge de kan.

• Daglig fysisk träning, även en kort promenad, hjälper till att maximera kropps- och själfunktioner och hjälper individer att upprätthålla en sund vikt. En balanserad diet som innehåller proteinrik mat och mycket frukt och grönsaker hjälper till att förebygga undernäring och upprätthålla en sund vikt. Människor med Alzheimers sjukdom bör inte röka, både av hälso- och säkerhetsskäl.
• Vissa studier tyder på att mental aktivitet kan bromsa utvecklingen av Alzheimers sjukdom, så att engagera sig i så mycket mental aktivitet som en individ kan hantera är viktigt. Pussel, spel, läsning, skrivning och säkert hantverk är exempel på mentala aktiviteter. Dessa aktiviteter bör ha en lämplig svårighetsnivå som individen utmanas men inte blir frustrerad.
• Social interaktion är också viktig. Stimulerande och roliga aktiviteter där en person är engagerad med andra hjälper till att hålla sinnet aktivt, vilket kan minska symtomen hos de flesta med tidig eller mellanliggande Alzheimers sjukdom. De flesta seniorcentra eller samhällscentra har schemalagda aktiviteter som är lämpliga för personer med Alzheimers sjukdom och andra former av demens.

Symtomen på Alzheimers sjukdom kan ibland lindras, åtminstone tillfälligt, med medicinering. Många olika typer av läkemedel har testats eller testats vid demens. De mediciner som hittills fungerat bäst är kolinesterashämmare. Andra inkluderar antiinflammatoriska mediciner och E-vitamin.

Alzheimers sjukdom: En vårdgivares guide

Hur kan Alzheimers sjukdom förebyggas?

Det finns inget känt sätt att förhindra Alzheimers sjukdom; Att vara vaken för dess symtom och tecken kan dock tillåta tidigare diagnos och behandling. Lämplig behandling kan bromsa eller lindra symtom och beteendeproblem hos vissa människor.

Även om vissa riskfaktorer, som ålder och genetik, inte kan kontrolleras, kan Alzheimers sjukdom åtminstone försenas.

Hälsosam livsstil

Ett sätt att minska riskfaktorerna är att leva en hälsosam livsstil. Riskfaktorer för Alzheimers sjukdom inkluderar hjärtsjukdomar, högt blodtryck och stroke. Hjärnhälsa är kopplad till hjärthälsa, och om hjärtat har svårt att pumpa blod kommer hjärnan inte att få allt blod det behöver. Forskning har funnit att personer med högt kolesterolvärde och högt blodtryck var sex gånger så benägna att utveckla Alzheimers sjukdom som de utan högt blodtryck och höga kolesterolnivåer. Med en hälsosam kost minskar risken för att utveckla hjärtsjukdomar, höga kolesterolnivåer och högt blodtryck, och både hjärtat och hjärnan är friskare.

Fortsätt vara aktiv

Att hålla sig aktivt - fysiskt, mentalt och socialt - kan också bidra till att förhindra Alzheimers sjukdom.

• Fysisk träning är viktigt. Det förhindrar muskelsvaghet, upprätthåller kroppens totala kondition och har också en positiv effekt på hjärt-kärlsystemet.
• Mental träning - att hålla hjärnan aktiv - kan hjälpa till att hålla hjärncellerna och förbindelserna mellan dem starka, vilket ytterligare skyddar mot mental nedgång. Korsord, spel, läsning, skrivning, deltagande i samhällskurser och tittande på utbildningsprogram kan hjälpa en person att hålla mentalt aktiv.
• Forskning visar att personer 75 år och äldre som regelbundet deltar i sociala aktiviteter har en lägre risk för att utveckla vissa typer av demens. Risken för dem som deltar i sociala aktiviteter som kombinerar mental och fysisk aktivitet är ännu lägre.

Vilka stödgrupper finns tillgängliga för patienter och vårdgivare av Alzheimers sjukdom?

För båda personer som har diagnosen Alzheimers sjukdom och de vars kära lever med den kan ett stödnätverk vara mycket fördelaktigt. En stödgrupp kan hjälpa människor att lära sig mer om Alzheimers sjukdom, hantera de förändringar som sjukdomen medför, hantera sina känslor och bekräfta att de inte är ensamma.

Vilken forskning görs med Alzheimers sjukdom?

Det finns hopp för människor med Alzheimers sjukdom.

För närvarande undersöks effekterna av kost och träning på Alzheimers sjukdomssymtom, både på nya och existerande läkemedel och växtbaserade kosttillskott, om förebyggande och andra tillstånd i samband med Alzheimers sjukdom. Dessutom studerar forskare bättre sätt att identifiera individer med hög risk för Alzheimers sjukdom och för att spåra utvecklingen av sjukdomen och övervaka responsen på behandlingen. Information om hur hjärnceller fungerar upptäcks kontinuerligt och mer pengar spenderas på forskning riktad mot att hitta ett botemedel.

Besök Alzheimers Disease Education and Referral Center (ADEAR) för nyheter som meddelar forskningsresultat. För information om att delta i en klinisk prövning av Alzheimers sjukdom, besök sidan om kliniska studier med ADEAR.

För mer information om Alzheimers

Alzheimers Association
919 North Michigan Avenue, Suite 1100
Chicago, IL 60611-1676
(800) 272-3900

Alzheimers Disease Education & Referral Center
PO Box 8250
Silverfjäder, MD 20907-8250
(301) 495-3311
(800) 438-4380

National Institute on Aging
Gateway Building
7201 Wisconsin Avenue, MSC 9205
Bethesda, MD 20892-9205

Fisher Center for Alzheimers Research Foundation
En oförskämd fyrkant
West 46th Street & 12th Avenue
New York, NY 10036
vid 1-800-ALZINFO