Julsjukdom (hemofili B)

Vad är julsjukdom ?

Julsjukdom, även kallad hemofili B eller faktor IX hemofili, är en sällsynt genetisk störning där ditt blod inte stollar ordentligt. Om du har julsjukdom producerar din kropp lite eller ingen faktor IX. Det leder till långvarig eller spontan blödning. Ju mindre faktor IX din kropp producerar, ju värre dina symtom är. Utan behandling kan julsjukdom vara dödlig.

En person är född med julsjukdom, men Det kan inte diagnostiseras förrän senare i livet. Det beräknas att två tredjedelar av ärven är ärvda. De andra fallen är orsakade av spontana genmutationer som uppträder av okända skäl under fostrets utveckling. se nästan uteslutande hos män.

Sjukdomen är namngiven Stephen Christmas, som var den första personen som diagnostiserades med tillståndet 1952.

Ärftlighet Hur är julafton härdad?

Genen som är ansvarig för julsjukdom bärs på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en X och en Y-kromosom. Om en manlig ärver den felaktiga genen på sin X-kromosom, kunde han utveckla julsjukdom. Om en kvinna ärver den felaktiga genen på en av hennes X-kromosomer, kommer hon att vara en bärare för julsjukdom och kan vidarebefordra den defekta genen till sina barn.

Alla döttrar till en far som har den defekta genen kommer att vara julsjukdomsbärare. En far passerar inte den felaktiga genen till sina söner. En mamma som bär den felaktiga genen har en 50 procent chans att ha en son med julsjukdom och en 50 procent chans att ha en dotter som är en bärare av sjukdomen.

Kvinnor är vanligtvis bara bärare eftersom de har två X-kromosomer. Om de ärver den defekta genen på en X-kromosom, ger den andra X-kromosomen tillräcklig faktor IX för blodkoagulering. Dock kan kvinnliga bärare producera mindre faktor IX än kvinnor som inte är bärare, vilket kan leda till mild abnorm blödning efter skador eller kirurgiska ingrepp. En kvinna kan ärva till julsjukdom om båda hennes föräldrar passerar den felaktiga genen till henne, även om det är sällsynt att en kvinna har två föräldrar med den felaktiga genen.

Genetisk testningGenetisk testning för julsjukdom

Om du är en kvinna med en familjehistoria av julsjukdom, kan du få genetisk testning för att se om du bär den felaktiga genen. Genetisk testning är ett mycket korrekt sätt att upptäcka den felaktiga genen.

Symptom Vad är symtomen på julsjukdom?

Allvarliga fall av julsjukdom diagnostiseras vanligtvis hos spädbarn yngre än 1 år. Milda fall kan inte diagnostiseras förrän ett barn når sina barn år eller ibland även senare. I alla fall sker diagnosen vanligtvis efter onormal blödning från en skada eller operation.

Händelser som kan leda till att din läkare misstänker julsjukdomar inkluderar:

• långvarig blödning, som kan uppträda under omskärelse, efter kirurgiska ingrepp eller tanduttag eller från sår eller andra sår
• oförklarlig, överdriven blåmärken eller förlängd näsblod
• oförklarligt blod i urinen eller avföring som orsakas av inre blödningar i mag-tarmkanalen eller urinvägarna
• inre blödning som poolar i lederna, vilket orsakar smärta och svullnad

Allvarliga fall av julsjukdom kan orsaka oförklarlig blödning i skallen efter förlossning och spontan blödning.

DiagnosDiagnostiserande julsjukdom

Om du eller ditt barn visar symtom på julsjukdom, kan din läkare beställa blodprov för att bekräfta diagnosen, inklusive:

• ett faktor IX-test för att bestämma hur mycket av koagulationsfaktorn är närvarande i ditt blod
• ett aktiverat partiellt tromboplastintidstest för att upptäcka hur snabbt ditt blodproppar är ett protrombintidstest, vilket är ett annat test för att detektera hur snabbt blodet samlas
• med ett fibrinogenprov för att bestämma din kropps förmåga att bilda en blodpropp
• Behandlingar Hur behandlas julsjukdom?

Det finns ingen bot för julsjukdom, men det finns behandlingar för tillståndet. Regelbunden behandling är nödvändig för att hantera symtomen på julsjukdomar.

Faktor IX Injektioner

Julsjukdom kan behandlas med faktor IX-injektioner för att förhindra eller sluta blöda. Faktorn IX kan härledas från donerat humant blod eller tillverkas i ett laboratorium. Artificiell faktor IX kallas rekombinant faktor IX och rekommenderas generellt över blod-härledd faktor eftersom det är säkrare. Blod-härledd faktor IX kan innehålla farliga patogener, såsom hepatit eller HIV. Riskerna med att få hiv och hepatit från behandling med faktor IX är dock lägre än någonsin på grund av förbättrade blodprov.

Sårbehandling

Om du har en mild form av julsjukdom, kan din läkare ge dig en produkt som heter desmopressinacetat för att applicera på små sår för att stoppa blödningen. Större sår och inre blödningar kräver medicinsk behandling från din läkare.

Förebyggande behandling

Om du har en allvarlig form av julsjukdom, kan du behöva förebyggande blodtransfusioner för att undvika eller minska långvarig och kraftig blödning, som är känd som profylax. Dessa är särskilt viktiga hos barn. Om du får blodavledande faktor eller blodtransfusioner ska du vaccineras mot hepatit B.

Komplikationer Komplikationer

Det finns en liten chans att du kan dö av alltför stor blodförlust, uppleva blödning i hjärnan eller ha långsiktiga gemensamma problem från inre blödning. I sällsynta fall kan behandlingen för julsjukdom resultera i en onormal trombos eller koagulationsbildning.

Ytterligare komplikationer av julsjukdomar kan förebyggas genom årliga kontroller som och regelbundna blodprov för infektioner. Du bör också undvika aspirin och andra läkemedel som kan störa blodplättfunktionen.

OutlookOutlook

Med behandling kan de flesta med julsjukdom leda till normala liv. Eftersom det inte finns något botemedel mot sjukdomen är det viktigt att du undviker situationer där överflöd kan förekomma. Du kan också få blodproppsterapi före operation eller efter skada.

Att leva med julsjukdom kan vara stressande för dem som har det och deras familjer, särskilt när olyckor eller skador som kan leda till överdriven blödning förekomma. Tala med din läkare om hur du kan förhindra blödning och be om tips om hur du hanterar ditt tillstånd om en skada inträffar.