Hemofili

Vad är hemofili?

Hemofili är en ärftlig blödningsstörning där en person saknar eller har låga nivåer av vissa proteiner som kallas "koagulationsfaktorer" och blodet stampar inte ordentligt som ett resultat. Det leder till överdriven blödning. Det finns 13 typer av koagulering faktorer, och dessa arbetar med blodplättar för att hjälpa blodproppen. Blodplättar är små blodceller som bildar sig i din benmärg. Enligt Världsfederationen av hemofili (WFH) är cirka en av 10 000 människor födda med denna sjukdom. <

Personer med hemofili blöder lätt, och blodet tar längre tid att koagulera. Människor med hemofili kan uppleva spontan eller inre blödning och har ofta pa smutsiga, svullna leder på grund av blödning i lederna. Detta sällsynta men allvarliga tillstånd kan ha livshotande komplikationer.

De tre formerna av hemofili är hemofili A, B och C.

Hemofili A är den vanligaste typen hemofili och orsakas av en brist i faktor VIII. Enligt National Heart, Lung och Blood Institute (NHLBI) har åtta av 10 personer med hemofili hemofili A.

Hemofili B, som också kallas julsjukdom, orsakas av en brist på faktor IX.

Hemofili C är en mild form av sjukdomen som orsakas av en brist på faktor XI. Människor med denna sällsynta typ av hemofili upplever ofta inte spontan blödning. Blödningar uppträder vanligen efter trauma eller operation.

Hemofili är ett ärftligt genetiskt tillstånd. Detta tillstånd är inte härdbart, men det kan behandlas för att minimera symtom och förhindra framtida hälsokomplikationer.

I extremt sällsynta fall kan hemofili utvecklas efter födseln. Detta kallas "förvärvad hemofili. "Detta är fallet hos personer vars immunförsvar bildar antikroppar som attackerar faktor VIII eller IX.

Symptom Vad är symtom på hemofili?

Graden av dina symptom beror på svårighetsgraden av din faktorbrist. Människor med en mild brist kan blöda vid trauma. Människor med allvarlig brist kan blöda utan anledning. Detta kallas "spontan blödning. "För barn med hemofili kan dessa symtom uppstå omkring 2 år.

Spontan blödning kan orsaka följande:

blod i urinen

blod i avföringen

• djupa blåmärken
• stora, oförklarliga blåmärken
• förödande blödningar
• blödande tandkött
• vanliga näsblod
• smärta i lederna
• täta leder
• irritabilitet (hos barn)
• när du ska se din läkare när du ska se din läkare
• Följande symptom utgör en medicinsk nödsituation. Du bör få behandling omedelbart för något av dessa symtom:

en allvarlig huvudvärk

kräkningar upprepade gånger

• nacksmärta
• suddig eller fördubblad syn
• extrem sömnighet
• kontinuerlig blödning från en skada > Om du är gravid är det viktigt att du ser en läkare om du upplever något av ovanstående symtom.
• Orsaker Vad orsakar hemofili?
• En process i din kropp som kallas "koaguleringskaskaden" stoppar vanligtvis blödning. Blodplättar koagulerar, eller samlas vid sårplatsen, för att bilda en blodpropp. Därefter arbetar kroppens koagulationsfaktorer tillsammans för att skapa en mer permanent kontakt i såret. En låg nivå av dessa koagulationsfaktorer eller frånvaron av dem orsakar blödning att fortsätta.

Hemofili och Genetik

Hemofili är ett ärftligt genetiskt tillstånd, vilket betyder att det går ner genom familjer. Det orsakas av en defekt i genen som bestämmer hur kroppen gör faktorer VIII, IX eller XI. Dessa gener ligger på X-kromosomen, vilket gör hemofili en X-länkad recessiv sjukdom.

Varje person ärver två sexkromosomer från sina föräldrar. Kvinnor har två X-kromosomer. Män har en X och en Y-kromosom.

Mänar ärva en X-kromosom från sin mamma och en Y-kromosom från sin far. Kvinnor får en X-kromosom från varje förälder. Eftersom den genetiska defekten som orsakar hemofili ligger på X-kromosomen, kan fäder inte överföra sjukdomen till sina söner. Detta betyder också att om en man får X-kromosomen med den förändrade genen från sin mamma, kommer han att ha hemofili. En kvinna med en X-kromosom som har den ändrade genen har en 50 procent chans att överföra den genen till sina barn, man eller kvinna.

En kvinna som har den förändrade genen på en av hennes X-kromosomer kallas vanligtvis en "bärare". "Det betyder att hon kan överföra sjukdomen till sina barn, men hon har inte sjukdomen själv. Detta beror på att hon har tillräckliga koagulationsfaktorer från sin normala X-kromosom för att undvika allvarliga blödningsproblem. Kvinnor som är bärare har dock ofta ökad risk för blödning.

Män med en X-kromosom som har den ändrade genen kan överföra den till sina döttrar, vilket gör dem bärare. En kvinna måste ha denna förändrade gen på båda hennes X-kromosomer för att ha hemofili. Detta är dock mycket sällsynt.

Riskfaktorer för att erhålla hemofili

Hemofili A och B är vanligare hos män än kvinnor på grund av genetisk överföring.

Hemofili C är en autosomal ärftlig form av sjukdomen, vilket innebär att den påverkar män och kvinnor lika. Detta beror på att den genetiska defekten som orsakar denna typ av hemofili inte är relaterad till sexkromosomer. Enligt Indiana Hemophilia and Thrombosis Center påverkar denna sjukdomsform oftast människor i Ashkenazi-judiska nedstigningen, men det kan också påverka andra etniska grupper. I USA påverkar hemofili C ungefär 1 av 100 000 personer.

Diagnos Hur är diagnosen hemofili?

Hemofili diagnostiseras genom ett blodprov. Din läkare kommer att ta bort ett litet blodprov från din ven och mäta mängden koagulationsfaktor närvarande. Provet klassificeras sedan för att bestämma svårighetsgraden av faktorbristen:

Mild hemofili indikeras av en koagulationsfaktor i plasma som ligger mellan 5 och 40 procent.

Måttlig hemofili indikeras av en koagulationsfaktor i plasma som ligger mellan 1 och 5 procent.

Allvarlig hemofili indikeras av en koagulationsfaktor i plasman på mindre än 1 procent.

• Komplikationer Vad är komplikationerna associerade med hemofili?
• Komplikationerna för hemofili inkluderar:
• ledskada från repetitiv blödning

djup inre blödning

neurologiska symtom från blödning i hjärnan

• Du har också ökad risk att utveckla infektioner, t.ex. hepatit, när du får donatorblod.
• Behandlingar Hur behandlas hemofili?
• Din läkare kan behandla hemofili A med receptbelagt hormon. Detta hormon kallas desmopressin, vilket de kan ge som en injektion i din ven. Denna medicin fungerar genom att stimulera de faktorer som är ansvariga för processen med blodproppar.

Din läkare kan behandla hemofili B genom att införa ditt blod med donator koagulationsfaktorer. Ibland kan faktorerna ges i syntetisk form. Dessa kallas "rekombinanta koagulationsfaktorer. "

Din läkare kan behandla hemofili C med plasmainfusion. Infusionen fungerar för att stoppa kraftig blödning. Den bristfälliga faktorn som är ansvarig för hemofili C är endast tillgänglig som läkemedel i Europa.

Du kan också gå till fysisk terapi för rehabilitering om dina leder skadas av hemofili.

Förebyggande Förebyggande av hemofili

Hemofili är ett tillstånd som passerat från en mamma till sitt barn. När du är gravid, finns det inget sätt att veta om din bebis har tillståndet. Om dina ägg befruktas i en klinik med in vitro fertilisering kan de testas för tillståndet. Då kan endast ägg utan hemofili implanteras. Förkoncept och prenatal rådgivning kan också hjälpa dig att förstå din risk att ha en baby med hemofili.