Vad är hemofili a & b? symptom, behandling, orsaker och test

Vad är hemofili?

Hemofili är en blödningsstörning där blod inte kan koagulera normalt vilket resulterar i onormala, spontana eller överdrivna blödningar av iStock.

Hemofili är en ärftlig blödningsstörning. Blodet från någon med hemofili kommer inte att koagulera normalt. Blödning kan uppstå spontant eller efter skada.

Hemofili förekommer i två former, hemofili A och B. I båda formerna är en gen defekt. Den defekta genen stör kroppens förmåga att producera koagulationsfaktorer som möjliggör normal koagulation. Resultatet är en tendens till onormal, överdriven blödning.

• Vid endera sjukdomen kan du visa en mild form där blödning endast uppstår under allvarlig stress, till exempel större skador.
  • Måttliga fall har sällan spontana blödningar men kommer att blöda efter operation eller trauma.
  • Allvarliga fall kommer att uppvisa spontan blödning - det vill säga blödning utan något igenkännligt trauma. Spontan blödning kan förekomma i någon del av kroppen, men det är vanligtvis i lederna i fingrarna, handleden, fötter och ryggraden.
• Ring din läkare om du inte kan kontrollera yttre blödningar med enkelt tryck.

Vad orsakar hemofili A och B ?

• Män har bara en X-kromosom. Om den kromosomen bär den onormala hemofili-genen kommer mannen att ha sjukdomen hemofili. Både hemofili A och B är kopplade till X-kromosomen, vilket innebär att de främst påverkar män.
• Kvinnor har två X-kromosomer. Även om en av X-kromosomerna har den defekta genen, kommer den normala genen på den andra X-kromosomen att skydda kvinnan från hemofili. Genen påverkar inte dem, men de bär den och vidarebefordrar den till sina barn.
  • Om en kvinna är bärare har hon 50% chans att hennes söner får hemofili. På samma sätt har hon 50% chans att hennes döttrar kommer att vara bärare av hemofili. Detta förutsätter att kvinnans partner inte är en hemofiliac.
  • En man som har hemofili har 100% chans att hans döttrar kommer att vara bärare, eftersom de måste ärva den defekta x-kromosomen från fadern. Hans söner påverkas inte om modern inte är en bärare.
• Överföringen av denna gen till avkomman står för de flesta fall av hemofili. De återstående fallen uppstår från spontana förändringar i gener som är ansvariga för att orsaka hemofili.

Vad är symtomen på hemofili?

• Om ett litet barn har hemofili orsakas blödningar ofta av fall. Blödningen kan upprepas om fallet stör en koagel.
• Blod i urinen (hematuria) förekommer vanligtvis med hemofili. Men det kan också förekomma hos personer utan hemofili.
  • Många kommer att ha mikroskopiskt blod i urinen, inte synliga med blotta ögat.
  • Bruttohematuri, blod du kan se i urin, är också mycket vanligt och kan betyda en urinblåsinfektion.
• Du kan inte se blödningar i muskelvävnad och leder om du har hemofili. Men du kommer att ha ont och kan se svullnad.
  • Blödning i en muskel följer vanligtvis trauma. Vanliga platser är lår, kalv och underarm.
  • Blödning i leder är den mest förkrossande aspekten av hemofili liksom den vanligaste platsen. Sjukdomen drabbar oftast knä följt av armbåge, vrist, axel och handled.
  • Du kanske känner en varm stickad känsla innan du utvecklar smärta och svullnad i leden. Graden av svullnad matchar inte svårighetsgraden av din blödning. Du kanske blödar betydligt men visar bara lite svullnad.
  • Blödning i en led gör inte bara att ledet blöder i framtiden utan leder också till progressiv styvhet. Denna led, som nu är mer benägen att återblöda, kallas målleden.
• Blödning i centrala nervsystemet kan vara livshotande. Vanligtvis uppvisar endast allvarliga hemofilics sådana blödningar, men det kan förekomma i både måttlig och mild hemofili. Blödning kan förekomma i eller runt hjärnan (intrakraniell) eller i ryggmärgen (intraspinal), beroende på situationen.
  • Skada på huvudet eller ryggraden orsakar normalt denna blödning. Din skada kan verka liten.
  • Vuxna är mer benägna att ha intrakraniell blödning utan skada (spontan blödning) och står för nästan 50% av fallen.
  • Huvudvärk, illamående, kräkningar och anfall åtföljer ofta blödningar i hjärnan.
  • Ryggvärk eller till och med förlamning kan följa blödning i ryggraden.

När man ska söka medicinsk vård för hemofili

• Ring din läkare efter något betydande fysiskt trauma.
• Ring din läkare också om du inte kan kontrollera yttre blödningar med enkelt tryck.
  • Eftersom du kan ha både inre och yttre blödningar, ska du alltid göra fel på säkerhetssidan och ringa din läkare.
  • Var särskilt bekymrad över blödningar i lederna eller i ditt centrala nervsystem på grund av långa komplikationer och risken för dödsfall.
• Eftersom hemofili-behandling involverar blodprodukter kan du ofta behöva behandlas på en akutavdelning eller annan vårdinrättning, särskilt om du har svår hemofili.
• Din läkare ska utvärdera alla trauma i huvudet eller ryggraden.
• En svår hemofili bör utvärderas på sjukhusets akutmottagning för eventuell blödning, eftersom hans eller hennes blod inte koaguleras tillräckligt på egen hand i dessa situationer:
  • Oral blödning
  • Blödning från hud som inte slutar med enkelt tryck
  • Blödning från muskler och leder
• Alla personer med hemofili som har betydande trauma var som helst på kroppen ska utvärderas på sjukhus oavsett sjukdomens svårighetsgrad.
• Prata med din läkare innan du genomgår operationer, invasiva behandlingar eller invasiva tester.

Vad är tentamen och testen för hemofili?

En familjehistoria med blödningsstörningar hjälper till att diagnostisera hemofili. Men vissa test hjälper till att kvantifiera sjukdomen.

• Uttalat blåmärke vid förlossning eller blödning vid omskärelse kan antyda ett fall av svår hemofili.
• Ett måttligt fall av hemofili kan bli uppenbart under smååren när fall är vanliga.
• Ett milt fall kanske inte blir uppenbart förrän i vuxen ålder när du behöver operation.
• Blodprov kan utföras om du har någon anledning att misstänka hemofili.
  • Blod kan kontrolleras direkt för vissa faktorer.
  • Testresultaten kommer att vara låga beroende på vilken form av hemofili du har.
  • I båda fallen kommer din aktiverade partiella tromboplastintid (aPTT), en mätning av koagulation av blod, att förlängas.

Vad är behandlingen för hemofili?

Oftast kräver personer med hemofili medicinsk behandling om blödning eller skada uppstår. Du kan vidta följande enkla åtgärder hemma.

• Undvik aspirin och antiinflammatoriska medel som ibuprofen (Advil) eftersom de kan störa blodkoaguleringen ytterligare.
• Om du har blod i urinen, drick mycket vätska för att säkerställa hydrering.
• Använd direkt tryck på alla platser där du blöder externt.
• Applicera is och lägg en skena på de drabbade lederna efter blödning för att lindra symtomen.
• Om du har utbildning i processen kan du ge dig själv faktorersättningsterapi. Men du bör göra det under samråd från din läkare.

Vad är medicinerna för hemofili?

Behandling av hemofili syftar till att stoppa din blödning. Läkarna slutar blödningen antingen genom att övervinna bristen i koagulationsfaktorerna eller genom att hjälpa till att blodkoagulera.

• Att ge ett läkemedel som kallas DDAVP (Octostim, desmopressin eller Stimate) kan öka nivåerna av faktor VIII (8) tillfälligt. Men medicinen kommer inte att vara effektiv i allvarliga fall av hemofili eller hemofili B.
• Aminokapronsyra (Amicar) och tranexaminsyra (Cyklokapron) hjälper din koagulation genom att bromsa den pågående förstörelsen av koagler. Dessa mediciner är användbara vid oral blödning i antingen hemofili A eller B.
• Du kan få IV-koagulationsfaktorer.
  • Du får renad faktor VIII (8) eller IX (9) beroende på vilken typ av hemofili du har.
  • Läkarna bestämmer hur mycket din blödning ska uppstå och hur mycket du väger. Din blödningsplats kommer också att bestämma antalet dagar du måste få faktorn.

Blod- och blödningsstörningar Quiz IQ

Vad är prognosen för hemofili?

Med korrekt medicinsk vård kan människor med hemofili förvänta sig att leva hela och produktiva liv. Ändå uppstår komplikationer.

Under slutet av 1970-talet till och med 1985 hade en stor del av allvarliga hemofilics fått HIV-viruset (viruset som orsakar AIDS) från blodprodukter. På grund av utvecklingen av genetiskt konstruerade faktorer och förbättrade reningsprocesser har inget fall av HIV-överföring från koagulationsfaktorer dokumenterats sedan 1986.

• De som använder blod härledda produkter riskerar fortfarande att få hepatit.
  • Hepatit A kan motstå vissa reningsmetoder, men ingen överföring av hepatit C har rapporterats sedan 1997.
  • Läkare rekommenderar att alla personer med hemofili får hepatit B-vaccinet.
  • Trots nuvarande behandlingar genomgår personer med hemofili fortfarande degenerativa förändringar på grund av blödning i lederna.
    • När upprepade blödningar inträffar, resulterar kronisk svullnad i leden. Svullnaden leder till degeneration av brosk och ben.
    • I slutändan kommer denna process att orsaka kronisk ledstyvhet och smärta.